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患者女，65歲，1個月前無明顯誘因出現(xiàn)活動后心悸、胸悶癥狀，伴大汗、乏力，癥狀持續(xù)10-20分鐘，偶有黑矇，夜間陣發(fā)性呼吸困難，發(fā)作時需立即休息，并含服“速效救心丸”，約30分鐘緩解。上訴癥狀逐漸加重，且服用改善循環(huán)藥物后未見明顯緩解，就診于我院心臟外科。平素體檢，既往無高血壓、糖尿病病史。T：36.4℃，P：68次/分，R：18次/分，BP：122/80mmHg，口唇無發(fā)紺，心界不大，心律規(guī)整，胸骨左緣第3肋間可聞及收縮期噴射樣雜音，并向心尖部傳導(dǎo)。心電圖提示：竇性心律過緩、左心室肥大、ST-T改變。 
超聲所見：左房大小43×51×67mm，左室舒末徑45mm。左室壁非對稱性增厚，以室間隔增厚為著，較厚處厚約21mm（圖1），左室后壁厚約13mm，左室側(cè)壁厚約16mm，室間隔與左室后壁厚度之比>1.5，肥厚心肌回聲增強(qiáng)，搏動幅度減低，其內(nèi)可見細(xì)小點狀冠脈血流信號（圖2），二尖瓣前葉收縮期CD段前向運動，形成SAM征（圖3），Doppler檢測：靜息狀態(tài)下左室流出道最大流速542cm/s，PG：117mmHg（圖4）。主動脈瓣瓣上最大流速221cm/s，PG：20mmHg。CDFI顯示：二尖瓣口反流面積10.9平方厘米（圖5）。超聲提示：符合肥厚型梗阻性心肌病聲像、左房增大、主動脈瓣瓣上血流速度增快、左室舒張功能減低、二尖瓣中-重度反流。
圖1 左室長軸切面見左室壁不均勻增厚，以室間隔增厚為著
圖2彩色多普勒顯示肥厚心肌內(nèi)見細(xì)小點狀冠脈血流信號
肥厚型心肌?。?/span>hypertrophic cardiomyopathy，HCM），主要是由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性變異導(dǎo)致的、或病因不明的以心肌肥厚為特征的心肌病，左心室壁受累常見，超聲心動圖或者磁共振檢查左心室舒張末期任意部位室壁厚度≥ 15 mm可確診，致病基因檢測陽性者或者遺傳受累家系成員檢查發(fā)現(xiàn)左心室壁厚度≥ 13 mm也可確診[1]。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院單中心研究發(fā)現(xiàn)，HCM 從2016年起成為該院門診和住院患者最常見的心肌病類型，占心肌病門診及住院患者的45%，并且呈持續(xù)上升態(tài)勢[2]。隨著臨床和分子遺傳學(xué)研究的不斷深入，尤其是家族譜系篩查的推廣以及更敏感的心臟影像學(xué)診斷的實施，HCM的患病率據(jù)估計至少為 1/200。HCM可根據(jù)血流動力學(xué)、遺傳學(xué)特點或者肥厚累及的部位進(jìn)行分型[3]。根據(jù)血流動力學(xué)特點分型：1）梗阻性——靜息梗阻性和隱匿梗阻性，前者指靜息狀態(tài)下左室流出道（LVOT）最大壓差≥30mmHg，后者指靜息狀態(tài)下（LVOT）最大壓差<30mmHg，而激發(fā)試驗后最大壓差≥30mmHg；2）非梗阻性——靜息及激發(fā)試驗后LVOT最大壓差均<30mmHg。根據(jù)遺傳學(xué)特點分型：1）家族性——指除確診患者外，三代直系親屬中有一個或以上成員被確診為HCM，或存在與確診患者相同的基因變異，伴或不伴有心電圖及超聲心動圖異常。2）散發(fā)性——不符合家族性特點的為散發(fā)性。根據(jù)肥厚部分分型：1）心室間隔肥厚：臨床最常見，主要累及室間隔基底部。部分累及室間隔中部，表現(xiàn)為左心室中部乳頭肌水平的室間隔肥厚；2）心尖部肥厚：主要累及左心室乳頭肌水平以下心尖部，通常不伴LVOT壓力升高；3）左心室壁彌漫性肥厚；4）雙心室壁肥厚：除左心室壁肥厚外，還有右心室壁肥厚（右心室游離壁厚度>5 mm）[4]；5）孤立性乳頭肌肥厚：主要特點是乳頭肌肥厚，其余左心室節(jié)段不受影響[5]。成人HCM的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)為二維超聲心動圖或心臟核磁測量的左心室舒張末任意節(jié)段室壁厚度≥ 1.5 cm，且無其他已知的可引起心肌肥厚的病因。超聲心動圖是HCM診斷首選、準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)的方法，所有HCM患者均應(yīng)行經(jīng)胸超聲心動圖檢查，在2023年中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南中為I B類推薦[2]。HCM的主要超聲心動圖表現(xiàn)為：1）左室壁肥厚，非對稱性肥厚型心肌病多以室間隔肥厚為主，室間隔厚度一般≥1.5cm，室間隔/左室后壁厚度比值>1.3～1.5；對稱性肥厚型心肌病表現(xiàn)為左室壁均勻增厚；對于心尖肥厚型心肌病患者僅表現(xiàn)為心尖部的肥厚。2）心肌回聲紊亂、粗糙，形似米粒。3）梗阻性肥厚型心肌病表現(xiàn)為LVOT狹窄，LVOT直徑<20mm；“SAM”征陽性——二尖瓣前葉和腱索收縮期前移，M型曲線CD段凸向LVOT，嚴(yán)重者與室間隔接觸，本例病例可見收縮期二尖瓣前葉與室間隔相接觸，符合本特征；彩色多普勒提示LVOT收縮期出現(xiàn)五彩鑲嵌的花色血流信號；靜息狀態(tài)或激發(fā)試驗后LVOT最大壓差≥30mmHg。4）左房增大，左室正?；蚩s小，隨疾病進(jìn)展可出現(xiàn)左室增大。5）可有二尖瓣反流。6）左室舒張功能減低。肥厚型心肌病患者可出現(xiàn)的心電圖表現(xiàn)：1）電軸左偏；2）可出現(xiàn)病理性Q波；3）左室高電壓；4）QT間期延長；5）出現(xiàn)心律失常等。左心室造影可以幫助判斷特殊類型HCM，如心尖肥厚患者心腔呈典型的“黑桃A”形態(tài)。對于普通經(jīng)胸超聲心動圖診斷HCM存疑的患者，在條件允許的情況下可以行左心室造影檢查明確診斷。存在以下情況的HCM患者推薦行此檢查：（1）非侵入性影像學(xué)檢查無法明確是否存在左心室流出道梗阻；（2）HCM減容治療（包括室間隔心肌消融術(shù)與外科切除術(shù)）的術(shù)前評估[6-7]。鑒別診斷：1）高血壓導(dǎo)致的心肌肥厚，患者多有長期的高血壓病史，心肌肥厚通常呈對稱性，超聲顯示肥厚心肌為均勻的低回聲，一般室壁厚度≤ 1.5cm，室間隔與左心室游離壁的厚度比多<1.3。2）心肌淀粉樣變，淀粉樣變導(dǎo)致的左心室壁肥厚通常為對稱性，大多數(shù)不伴有左心室流出道梗阻，心電圖表現(xiàn)為低電壓或者正常電壓。除心室肌外，房間隔和瓣膜也可以由于淀粉樣物質(zhì)沉積發(fā)生增厚。另外淀粉樣變常有心臟外表現(xiàn)，如周圍神經(jīng)病變、腹瀉或者假性腸梗阻、尿蛋白或腎功能不全、玻璃體混濁和雙側(cè)腕管綜合征等。3）法布雷病，該病是一種X染色體遺傳的溶酶體貯積病，心臟受累多表現(xiàn)為向心性心肌肥厚，由于神經(jīng)鞘脂類物質(zhì)主要沉積在內(nèi)膜下而肌層受累較輕，超聲心動圖可見內(nèi)膜和外膜回聲強(qiáng)而中間肌層回聲弱的“雙邊”表現(xiàn)。4）糖原貯積病是一組因基因變異導(dǎo)致一種或多種參與糖原合成/降解的酶活性降低或缺乏的遺傳病，該病的鑒別要點主要是多系統(tǒng)受累的臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重的左心室壁肥厚，早期進(jìn)展為擴(kuò)張相，常伴心室預(yù)激和傳導(dǎo)異常等心電圖表現(xiàn)，心肌活檢可見心肌畸形肥大排列，多有心臟增大、猝死家族史[3]。HCM臨床癥狀主要有呼吸困難、胸悶、胸痛、心悸、暈厥等，患者癥狀差異性較大，有些患者可長期無癥狀，而有些患者首發(fā)癥狀就是猝死。兒童或青少年時期確診的HCM患者癥狀更多，預(yù)后可能更差。因此，早期診斷對于患者的預(yù)后及生活質(zhì)量的保障至關(guān)重要。HCM治療的總體原則是減輕癥狀，改善心功能，延緩疾病進(jìn)展。對非梗阻性HCM患者的治療主要集中于控制心肌肥厚進(jìn)展、降低左心室充盈壓力、減輕臨床癥狀及治療管理心律失常、心衰等合并癥；對于梗阻性HCM患者，可以通過藥物、介入治療、外科手術(shù)等來改善癥狀，降低風(fēng)險。【參考文獻(xiàn)】 [1] Ommen
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