近日，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)外科脊柱亞專業(yè)組接診一位主訴為“頭頸疼痛，四肢麻木，走起路東倒西歪，感覺(jué)就要摔倒”的患者，經(jīng)診斷，患者被確診為顱底凹陷癥，并建議手術(shù)治療。術(shù)后，患者就診時(shí)癥狀消失，能夠正常行走。

顱底凹陷是什么??？

顱底凹陷是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織、寰椎及中樞椎骨質(zhì)發(fā)育畸形，寰椎向內(nèi)陷入，樞椎齒狀處高出正常水平進(jìn)入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，壓迫延積水、小腦及牽拉神經(jīng)根產(chǎn)生一系列癥狀，椎動(dòng)脈受壓出現(xiàn)供血不足表現(xiàn)。顱底凹陷極少單獨(dú)存在，常合并枕骨大孔區(qū)其他畸形，如寰椎枕骨化、枕骨頸椎化、枕骨大孔狹窄及齒狀突發(fā)育畸形等。

原發(fā)性和繼發(fā)性顱底凹陷

臨床上，依據(jù)患者病發(fā)原因的不同將顱底凹陷分為先天型顱底凹陷癥和繼發(fā)性顱底凹陷。

原發(fā)性顱底凹陷又稱先天型顱底凹陷，為先天性發(fā)育異常，多由于在胚胎發(fā)育2～3周時(shí)，由于胚胎分節(jié)的局部缺陷，寰椎不同程度地進(jìn)入枕骨大孔內(nèi)，有時(shí)與之融合等。先天型顱底凹陷癥患者多伴有寰枕融合，枕骨變扁，枕骨大孔變形，齒狀突向上移位甚至進(jìn)入枕骨大孔內(nèi)，致使枕骨大孔前后徑縮小。原發(fā)性顱底凹陷癥常合并扁平顱底、小腦扁桃體下疝畸形、脊髓空洞癥等畸形。

繼發(fā)性顱底凹陷又稱為獲得型顱底凹陷癥，臨床較少見，患者多會(huì)出現(xiàn)顱底骨質(zhì)變軟，變軟的顱底骨質(zhì)受到頸椎壓迫而內(nèi)陷，枕大孔升高，有時(shí)可達(dá)巖骨尖，且變?yōu)槁┒窢睿煌瑫r(shí)頸椎也套入顱底，為了適應(yīng)寰椎后弓，在枕大孔后方可能出現(xiàn)隱窩，而寰椎后弓并不與枕骨相融合。繼發(fā)性顱底凹陷常繼發(fā)于骨炎、骨軟化癥、佝僂病、成骨不全、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等。

顱底凹陷患者癥狀

顱底凹陷癥患者癥狀呈現(xiàn)進(jìn)行性加重，但是進(jìn)程較為緩慢，甚至可自行緩解。臨床上，患者癥狀表現(xiàn)與年齡有著較大關(guān)聯(lián)，未成年患者多不表現(xiàn)出癥狀；成年患者則根據(jù)患者病情表現(xiàn)出復(fù)雜多樣的癥狀。

1、后組腦神經(jīng)受到損害時(shí)，可表現(xiàn)為聲音嘶啞、吞咽困難、構(gòu)音障礙和舌肌萎縮等；

2、延髓和/或上脊髓損受到損害時(shí)，可表現(xiàn)為錐體束征、四肢輕癱、病理征及感覺(jué)障礙等，也可有吞咽及呼吸困難；

3、小腦受到損害時(shí)，可表現(xiàn)為眼球震顫和小腦性共濟(jì)失調(diào)等；

4、頸神經(jīng)根受累時(shí)，可表現(xiàn)為枕項(xiàng)部疼痛、頸強(qiáng)直，一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木，無(wú)力，肌萎縮，受累區(qū)腱反射減弱等；

5、椎基底動(dòng)脈供血不足時(shí)，可表現(xiàn)為體位性頭暈、眩暈、惡心、嘔吐等。

此外，臨床還有患者出現(xiàn)頸項(xiàng)粗短、枕后發(fā)際較低、頭顱歪斜、面頰和耳廓不對(duì)稱等特殊外觀。也有患者出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，甚至并可因小腦扁桃體疝而致死。

顱底凹陷的診斷

1、病史

2、體征

3、影像學(xué)檢查

① x線。x線可見顱底凹陷患者自硬腭后緣至枕骨大孔的后上綠作一聯(lián)線，如樞椎尚狀突超出此聯(lián)線3mm以上，即可確診。

②CT。CT可見腦室的改變，并可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。

③核磁共振。MRI能顯示延髓、頸髓的受壓部位和有無(wú)小腦扁桃體疝，便于估計(jì)病情和制訂手術(shù)方案。

顱底凹陷的鑒別診斷

臨床上，顱底凹陷需同脊髓空洞癥、上頸段椎管內(nèi)腫瘤、原發(fā)性側(cè)索硬化、進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、頸椎病、脊髓梅毒、顱后窩腫瘤、頸椎間盤突出和肌萎縮性側(cè)束硬化癥等多種疾病進(jìn)行鑒別。所以，提醒患者在出現(xiàn)上述疾病尤其是頸椎病樣癥狀時(shí)，不可忽視顱底凹陷可能。

顱底凹陷的治療

顱底凹陷的治療中主張對(duì)于偶然發(fā)現(xiàn)，沒(méi)有癥狀的患者，可不做治療；對(duì)癥狀輕微而病情穩(wěn)定者，可以隨訪觀察；應(yīng)手術(shù)治療；對(duì)于有神經(jīng)壓迫癥狀的患者則需立即行手術(shù)治療。

顱底凹陷患者的手術(shù)指證為：

1、出現(xiàn)延髓和上頸髓受壓表現(xiàn)的患者；

2、出現(xiàn)小腦征癥狀及頸神經(jīng)癥狀，并呈進(jìn)行性加重的患者；

3、出現(xiàn)頸神經(jīng)根受累和伴有脊髓空洞的患者；

4、出現(xiàn)腦脊液循環(huán)障礙或顱內(nèi)壓增高的患者；

5、出現(xiàn)伴顱后窩腫瘤或蛛網(wǎng)膜囊腫的患者。

手術(shù)目的：解除畸形對(duì)延髓、小腦或上位頸髓壓迫，重建腦脊液循環(huán)通路，加固不穩(wěn)定枕骨脊椎關(guān)節(jié)。

手術(shù)方式：枕肌下減壓術(shù)

注意：手術(shù)需在延髓和上頸髓區(qū)進(jìn)行，該處有畸形且空間小，手術(shù)危險(xiǎn)性較高，手術(shù)操作也困難。建議選擇脊柱神經(jīng)外科就診、治療。