顱底凹陷癥(basilar invagination)是臨床常見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病。本病是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織、寰椎及樞椎骨質(zhì)發(fā)育畸形，寰椎向顱腔內(nèi)陷入，樞椎齒狀突高出正常水平進(jìn)入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，從而壓迫延髓、小腦及牽拉神經(jīng)根產(chǎn)生一系列癥狀，同時(shí)可有椎動(dòng)脈受壓出現(xiàn)供血不足表現(xiàn).
    癥狀體征
多數(shù)患者癥狀進(jìn)展緩慢，偶有緩解。有些患者可無(wú)癥狀，僅在X線檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)有枕骨大孔區(qū)畸形、顱底凹陷?；颊呖捎蓄i短、發(fā)際低、顱形不正、面頰耳郭不對(duì)稱，但無(wú)明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大。一般癥狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復(fù)視和嘔吐等。患者可有頭頸部偏斜、面頰不對(duì)稱、頸項(xiàng)粗短、后發(fā)際低、頸部活動(dòng)受限且固定于特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常?；颊叱ＴV頸部強(qiáng)直、多以進(jìn)行性下肢無(wú)力和行走困難為首發(fā)癥狀。起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發(fā)病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過(guò)猛后出現(xiàn)肢體麻木無(wú)力，甚至發(fā)生四肢癱瘓和呼吸困難等。癥狀反復(fù)多次發(fā)作，整個(gè)病情呈進(jìn)行性加重。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征主要表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征，其主要臨床表現(xiàn)為：

1.上頸神經(jīng)根刺激癥狀  主要是由于顱底畸形骨質(zhì)刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發(fā)生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經(jīng)根?；颊叱３ＴV說(shuō)枕部慢性疼痛，頸部活動(dòng)受限，感覺(jué)減退，一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強(qiáng)迫頭位等。

2.后組腦神經(jīng)障礙癥狀  常因腦干移位、牽拉或蛛網(wǎng)膜粘連，使后組腦神經(jīng)受累，而出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語(yǔ)不清、咽反射減弱等球麻痹的癥狀，以及面部感覺(jué)減退、聽(tīng)力下降、角膜反射減弱等癥狀。

3.延髓及上頸髓受壓體征  主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發(fā)脊髓空洞癥所致?；颊弑憩F(xiàn)為四肢無(wú)力，感覺(jué)障礙，錐體束征陽(yáng)性，尿潴留，吞咽、呼吸困難，手指精細(xì)動(dòng)作障礙，位置覺(jué)消失；有時(shí)出現(xiàn)脊髓頸胸段單側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性痛、溫覺(jué)消失，而觸覺(jué)和深感覺(jué)存在，這種分離性感覺(jué)障礙為脊髓空洞癥的特征表現(xiàn)。

4.小腦功能障礙  以眼球震顫為常見(jiàn)，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉(zhuǎn)震顫。晚期可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，說(shuō)話不清，查體可見(jiàn)指鼻試驗(yàn)不準(zhǔn)，跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)，閉目難立征陽(yáng)性等。

5.椎動(dòng)脈供血障礙  表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈、視力障礙、惡心嘔吐、共濟(jì)失調(diào)、面部感覺(jué)障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。

6.顱內(nèi)壓增高癥狀  早期患者一般無(wú)顱內(nèi)壓增高，一旦出現(xiàn)說(shuō)明病情嚴(yán)重，而且多為晚期。癥狀系發(fā)生梗阻性腦積水所致，個(gè)別出現(xiàn)較早的患者可能為合并顱內(nèi)腫瘤或蛛網(wǎng)膜囊腫的原因。患者表現(xiàn)為劇烈頭痛、惡心嘔吐、視盤水腫，甚至發(fā)生枕骨大孔疝，出現(xiàn)意識(shí)障礙，呼吸循環(huán)障礙或突然呼吸停止而死亡。

放射學(xué)檢查以枕骨大孔區(qū)為中心的顱-頸正側(cè)位片、體層攝片、前后位開(kāi)口攝片(檢查寰、樞椎)、顱底攝片(檢查斜坡、齒狀突)等顱腦平片。通常顱-頸側(cè)位片即可確診，是診斷顱底凹陷癥最簡(jiǎn)單的方法。必要時(shí)可行CT掃描、矢狀面重建，則對(duì)枕骨大孔區(qū)的畸形觀察更為清楚。另外可根據(jù)病情選擇脊髓造影、氣腦造影、腦室造影和腦血管造影等。

1.顱骨平片  利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進(jìn)行各種測(cè)量，由于枕骨大孔區(qū)局部正常解剖變異較大，盡管測(cè)量方法較多，但還沒(méi)有一種理想的方法對(duì)診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據(jù)以下方法2種明顯異常的測(cè)量結(jié)果才能做出診斷。

(1)錢氏線(Chamberlain’s line)：亦稱腭枕線。頭顱側(cè)位片上，由硬腭后緣向枕大孔后上緣作一連線，即為錢氏線(圖1)，正常人齒狀突在此線的3mm以下，若超過(guò)此限，即為顱底凹陷癥。

(2)麥?zhǔn)暇€(Mc Gregor’s line)：也稱基底線。由硬腭后緣至枕骨鱗部最低點(diǎn)連線，即麥?zhǔn)暇€(圖2)。正常齒狀突不應(yīng)高出此線6mm，若超過(guò)即為顱底凹陷癥。

(3)Bull角：硬腭平面與寰椎平面所成的角度(圖3)，正常小于13°，大于13°即為顱底凹陷癥。

(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前緣兩線形成的角度(圖4)，正常為109°～148°，平均132.3°，顱底凹陷癥時(shí)此角增大。

(5)克勞指數(shù)(Klaus’s index)：齒狀突頂點(diǎn)到鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)隆突間連線的垂直距離(圖5)。正常為40～41mm，若小于30mm即為顱底凹陷癥。

(6)二腹肌溝連線(fishgold線)：在顱骨前后位斷層片上，作兩側(cè)二腹肌溝的連線，從齒狀突尖到此線的距離(圖6)，正常為5～15mm，若齒狀突頂點(diǎn)接近此線，甚至超過(guò)此線，即為顱底凹陷。

(7)雙乳突連線：正位片上，兩乳突之間的連線(圖6)，正常時(shí)此線正通過(guò)寰枕關(guān)節(jié)，齒狀突可達(dá)此或高出此線1～2mm，顱底凹陷癥時(shí)，超過(guò)此值為異常。

(8)Boogard角：枕大孔前后緣連線和枕骨斜坡所形成的角度(圖7)，正常為119.5°～136°，顱底凹陷癥時(shí)此角增大。

(9)外耳孔高度指數(shù)：頭顱側(cè)位片上，外耳孔中心點(diǎn)或兩側(cè)外耳孔連線中點(diǎn)至枕骨大孔前后緣連線向前延長(zhǎng)線的距離，即為外耳孔高度指數(shù)(圖8)。正常為13～25mm，平均17.64mm，小于13mm即為顱底凹陷癥。

2.CT掃描  主要是顯示腦組織及腦室的改變，有時(shí)可行腦室造影CT掃描，在腦室內(nèi)注入非離子水溶性造影劑后行CT掃描，可觀察到腦室大小，中腦水管是否通暢及第四腦室及腦干的改變，并可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。

3.MRI檢查  MRI是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管、第四腦室及腦干的改變、小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便于決定手術(shù)治療方案。

疾病診斷
本病需要與下列疾病鑒別：

1.脊髓空洞癥  脊髓空洞癥常與顱底凹陷癥并存，其臨床特征為頸胸段脊髓分布區(qū)呈分離性感覺(jué)障礙，手部小肌肉多有萎縮，甚至畸形。如癥狀持續(xù)加重，并有顱內(nèi)結(jié)構(gòu)受損表現(xiàn)，應(yīng)考慮有顱底凹陷癥的可能，CT及MRI有助于診斷。

2.上頸髓腫瘤  本病可表現(xiàn)為頸部及枕部疼痛、膈肌和肋間肌麻痹，四肢硬癱，癥狀進(jìn)行性加重。早期癥狀類似顱底凹陷癥，但缺乏顱底凹陷癥的特征外貌及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)受累的癥狀。X線檢查或脊髓造影有助于鑒別診斷。

3.原發(fā)性側(cè)索硬化  主要表現(xiàn)為兩側(cè)錐體束征陽(yáng)性，即四肢癱瘓。如病變波及皮質(zhì)延髓束，尚可出現(xiàn)吞咽困難及聲音嘶啞，但無(wú)感覺(jué)障礙。顱頸X線檢查多正常。

4.進(jìn)行性脊髓性肌萎縮  由于病變常從下頸段及上胸段脊髓前角細(xì)胞開(kāi)始，一般最早表現(xiàn)為雙手指無(wú)力，持物不穩(wěn)，手部小肌肉萎縮及肌纖維震顫，并逐漸發(fā)展至前臂、臂部和肩部，一般無(wú)感覺(jué)障礙。顱底X線檢查正常。

5.頸椎病  主要表現(xiàn)為上肢肌肉萎縮以及長(zhǎng)束征，常有神經(jīng)根性疼痛，在病變水平明顯的節(jié)段性感覺(jué)障礙少見(jiàn)，可有椎動(dòng)脈供血不足的癥狀，但缺乏腦神經(jīng)受累及小腦癥狀，一般無(wú)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。頸椎X線檢查可以診斷。

6.脊髓梅毒  在出現(xiàn)增殖性頸髓硬脊膜炎時(shí)，可出現(xiàn)上肢感覺(jué)障礙、萎縮以及無(wú)力和下肢錐體束征。缺乏顱內(nèi)結(jié)構(gòu)損害的表現(xiàn)。脊髓造影顯示蛛網(wǎng)膜下腔阻塞?；颊叨嘤忻范静∈罚顾璋Y候病史短，血及腦脊液華氏及康氏反應(yīng)陽(yáng)性。顱頸X線檢查可明確診斷。

7.其他  本病尚需與顱后窩腫瘤、頸椎間盤突出和肌萎縮性側(cè)束硬化癥等相鑒別。

轉(zhuǎn)載影像園論壇，圖片：lizhenhui621，  文字：塞北的云