診斷：

Leigh病，又稱亞急性壞死性腦脊髓?。⊿NEM），是少見的累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的線粒體疾病。線粒體DNA和核DNA（基因SURF-1和COX）突變引起氧化磷酸化（ATP產(chǎn)生）障礙，是該病的病因。慢性能量缺乏導(dǎo)致神經(jīng)元丟失和膠質(zhì)增生?；坠?jié)和腦干最常受累。

臨床特點：因為成人病例報道很少，沒有臨床表現(xiàn)特點的總結(jié)。一般該病發(fā)生于嬰兒，表現(xiàn)為腹瀉、嘔吐、生長緩慢、張力低，發(fā)育不良，幾年內(nèi)死亡。成人表現(xiàn)為肌張力低下、共濟失調(diào)、眼肌麻痹、眼震、精神癥狀、自主神經(jīng)和睡眠障礙、癇性發(fā)作等。病程隱襲，在一段時間內(nèi)病情穩(wěn)定；病程晚期，可能亞急性或急性加重，也有緩解和復(fù)發(fā)的。最常見的死亡原因為呼吸衰竭。肥厚型心肌病或不對稱性室間隔肥厚引起心臟癥狀，周圍神經(jīng)也可以受累。因為臨床表現(xiàn)和生化檢查結(jié)果變化很大，需要神經(jīng)病理確診。

影像學(xué)特點： T2WI和FLAIR顯示腦干、導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)、殼核、尾狀核和丘腦高信號。T1WI 以上部位信號減低，彌散受限。MRS 顯示1.3ppm處乳酸峰增高。

鑒別診斷：

其它腦?。喝鏦ernicke腦病。Leigh病乳頭體不受累，而Wernicke腦病基本受累。另外，Leigh病中，基底節(jié)、視神經(jīng)、橋腦、延髓、脊髓常受累，而Wernicke腦病不受累。其它線粒體疾病腦干和基底節(jié)受累沒有Leigh病明顯。同時要結(jié)合病史、體格檢查以及相關(guān)的化驗檢查。

體會

影像學(xué)對神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷幫助非常大。但很多情況下，單純影像學(xué)確診很困難，還需要臨床醫(yī)生有豐富的知識和經(jīng)驗、詳細(xì)的病史、體格檢查以及相關(guān)的化驗檢查。另外，常規(guī)影像學(xué)不能明確病灶性質(zhì)時，可以進行MRS檢查。