兒童成纖維性和成肌纖維性腫瘤是一組比較常見(jiàn)的軟組織增殖性疾病，臨床表現(xiàn)多樣。影像學(xué)檢查在判斷腫瘤起源、大小、有無(wú)周圍組織累及，以及治療方法選擇和術(shù)后監(jiān)測(cè)上，都起著非常重要的作用。

來(lái)自華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Sargar 等在 RSNA 的 PEDIATRIC IMAGING 上發(fā)表一篇文章，介紹了兒童不同類型的成纖維性和成肌纖維性腫瘤，以及臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、生長(zhǎng)方式等，以幫助醫(yī)生更好地診斷和治療這種類型的腫瘤。

兒童成纖維性和成肌纖維性腫瘤基于生物學(xué)特性可分為以下幾組：良性組，間質(zhì)性 - 局部侵犯性，間質(zhì)性 - 罕見(jiàn)轉(zhuǎn)移性和惡性組（表 1）。

表 1 為兒童成纖維性和成肌纖維性腫瘤基于生物學(xué)特性分組

良性組

1. 結(jié)節(jié)性筋膜炎

結(jié)節(jié)性筋膜炎是最常見(jiàn)的起源于纖維的良性軟組織腫瘤，約占所有良性軟組織腫瘤的 10% 以上。20% 左右的病例發(fā)生于兒童，但成人也較常見(jiàn)。其特點(diǎn)是生長(zhǎng)迅速、細(xì)胞密度高、核分裂象，因此也被稱為結(jié)節(jié)性假肉瘤性筋膜炎?，F(xiàn)在公認(rèn)是由于基因突變導(dǎo)致克隆性腫瘤增殖導(dǎo)致。

結(jié)節(jié)性筋膜炎可發(fā)生在任何部位，如真皮、皮下、深筋膜和肌肉內(nèi)，其中皮下病變最為常見(jiàn)。兒童時(shí)期，病灶多發(fā)于頭頸部（61%），其次為四肢（22%）和軀干（17%）。表現(xiàn)為快速生長(zhǎng)的（數(shù)周或數(shù)月）小的占位性病變，痛或無(wú)痛，多為單發(fā)。

影像學(xué)上，結(jié)節(jié)性筋膜炎多無(wú)特異性表現(xiàn)，根據(jù)發(fā)生部位和組織學(xué)成分表現(xiàn)多變。

• 總體上，表現(xiàn)為橢圓形，邊界清楚，直徑約 2 cm 的腫塊，寬基底與筋膜相連，并有筋膜尾征（圖 1）。

• 超聲上，病變表現(xiàn)為混合回聲，但總體上傾向于低回聲。彩色多普勒上病變內(nèi)血供增加。后方聲影和病灶內(nèi)鈣化不典型。

• MR 上，大部分病變 T1 表現(xiàn)為類似肌肉的等信號(hào)，T2 上呈等到高的不均勻信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化。一半以下的病變可有「反靶征」，表現(xiàn)為 T2 上中央高信號(hào)，周圍低信號(hào)環(huán)，中央部分區(qū)域無(wú)強(qiáng)化。邊界多清楚，病變周圍可見(jiàn)薄層環(huán)狀水腫。病變可表現(xiàn)為局灶性侵犯性，越過(guò)筋膜間隔，累及骨內(nèi)成分。

圖 1 為結(jié)節(jié)性筋膜炎，11 歲女孩，胸壁發(fā)現(xiàn)一活動(dòng)質(zhì)硬的腫塊 4 周。（a）縱向彩色多普勒示一實(shí)性低回聲腫塊。可見(jiàn)尾征（箭頭），沿筋膜平面延伸（短箭頭）。（b）增強(qiáng) CT 橫斷位示一均勻強(qiáng)化腫塊（短箭頭），位于右側(cè)前鋸肌中心，鄰近結(jié)構(gòu)未見(jiàn)炎性改變。術(shù)后病理證實(shí)為結(jié)節(jié)性筋膜炎

手術(shù)切除?？芍斡?。術(shù)后復(fù)發(fā)者罕見(jiàn)，若出現(xiàn)術(shù)后復(fù)發(fā)，則需要對(duì)疾病進(jìn)行重新診斷。

2. 顱骨筋膜炎

顱骨筋膜炎是一種罕見(jiàn)的良性腫瘤，其組織學(xué)特性與結(jié)節(jié)性筋膜炎類似。但是，該病發(fā)生于嬰兒和兒童的顱骨。與結(jié)節(jié)性筋膜炎類似，病變多表現(xiàn)為單發(fā)、生長(zhǎng)迅速、無(wú)痛性腫塊，罕見(jiàn)情況下可因病變占位效應(yīng)繼發(fā)神經(jīng)癥狀。好發(fā)于 2 歲以下兒童，最常見(jiàn)的部位為顳頂骨。該病可能與創(chuàng)傷有關(guān)，無(wú)其他易感因素。相比與結(jié)節(jié)性筋膜炎類似，但其細(xì)胞成分更加均勻。

影像學(xué)上，顱骨筋膜炎起自頭皮的深筋膜，侵透顱骨外板常見(jiàn)。少數(shù)情況下，腫塊可以侵透顱骨內(nèi)板，累及腦膜。MR 上，表現(xiàn)與結(jié)節(jié)筋膜炎類似，即不均勻強(qiáng)化腫塊，T1 上等信號(hào)，T2 高信號(hào)（圖 2）。可有「反靶征」，結(jié)合彌散不受限，有助于該病與其他顱骨軟組織腫瘤鑒別。

圖 2 為 19 個(gè)月大女孩，顱骨筋膜炎，頭皮腫脹。橫斷 T1（a）和 T2（b）上均表現(xiàn)為頭皮后方一邊界清楚的病變（箭頭）。T1 上為低信號(hào)，T2 上為高信號(hào)，鄰近顱頂外板。影像學(xué)發(fā)現(xiàn)無(wú)特異性。術(shù)后病理證實(shí)為顱骨筋膜炎

由于腫塊生長(zhǎng)迅速，手術(shù)切除效果好，該病需要與其他顱骨更常見(jiàn)的疾病，如皮樣囊腫和表皮樣囊腫、朗漢斯細(xì)胞增生癥，進(jìn)行鑒別。

3. 骨化性肌炎

骨化性肌炎是一種反應(yīng)性假肉瘤性增殖性疾病，其特點(diǎn)是橫紋肌、肌腱和皮下脂肪內(nèi)出現(xiàn)化生性骨形成?？煞譃槿N亞型：創(chuàng)傷后骨化性肌炎、非創(chuàng)傷性骨化性肌炎和進(jìn)行性骨化性肌炎。

創(chuàng)傷后骨化性肌炎是最常見(jiàn)的亞型，約占所有病例的 75%。各個(gè)年齡均可發(fā)生，成人和青年時(shí)期最常見(jiàn)，10 歲以下兒童不常見(jiàn)。盡管創(chuàng)傷是激發(fā)因素，但 40% 的病例并無(wú)可回憶起的創(chuàng)傷經(jīng)歷。兒童和成人中，該類型骨化性肌炎多累及四肢，特別是近端前部肌肉群。股四頭肌和肱肌最長(zhǎng)受累。臨床表現(xiàn)為一疼痛性軟組織腫塊，伴皮膚紅斑，最初難以與肉瘤相鑒別。在病變活動(dòng)期，還可伴有全身性癥狀，包括發(fā)熱、白細(xì)胞升高、紅細(xì)胞沉降率增加等。

影像學(xué)表現(xiàn)與疾病所處的時(shí)期相關(guān)。增殖早期，即最初創(chuàng)傷后 3 周左右；中期鈣化和骨化期，創(chuàng)傷后 3~7 周；成熟期，創(chuàng)傷后 7 周后。中間期和成熟期，病灶典型特點(diǎn)為周圍環(huán)狀的鈣化（圖 3）。

MR 上表現(xiàn)為低信號(hào)環(huán)，超聲上為強(qiáng)回聲區(qū)，而 CT 是診斷鈣化最敏感的方法。隨著時(shí)間的推移，6 個(gè)月后，鈣化腫塊密度增加，體積收縮，與鄰近骨組織分界清?？傮w上，病灶與骨和肌肉的長(zhǎng)軸平行。早期可有骨膜反應(yīng)，但通常是暫時(shí)的，可能對(duì)鈣化有促進(jìn)作用。

圖 3 為骨化性肌炎，12 歲女孩，大腿疼痛和腫脹 3 周。（a）T2 壓脂矢狀位，示骨中間肌內(nèi)大量水腫。中央有一個(gè)低信號(hào)環(huán)（箭頭）伴中央高信號(hào)。平片上未見(jiàn)明顯異常。（b）超聲在 MR 檢查 4 天后進(jìn)行，示一肌肉內(nèi)腫塊，伴弧形高回聲，這是由于病灶周圍鈣化導(dǎo)致。（c）超聲檢查后進(jìn)行平片檢查，示病灶周圍鈣化（箭頭），對(duì)診斷骨化性肌炎有幫助。注意鄰近股骨有平滑的骨膜反應(yīng)

早期診斷創(chuàng)傷后骨化性肌炎較困難。因?yàn)樵摬〗M織學(xué)活檢可能與軟組織肉瘤類似。所以，基于影像學(xué)的鑒別診斷非常重要。平片和 CT 可能表現(xiàn)正常，或僅有非特異性的軟組織腫塊，周邊不完整鈣化環(huán)。超聲表現(xiàn)為混合回聲，以低回聲為主的軟組織腫塊，伴局灶性中央高回聲區(qū)。隨著時(shí)間的推移，病變內(nèi)出現(xiàn)鈣化，并有相應(yīng)的影像學(xué)表現(xiàn)。腫塊最終體積收縮，形成一個(gè)強(qiáng)回聲、不規(guī)則的鈣化環(huán)。

MR 在成熟期診斷價(jià)值較大，因?yàn)榘@病灶的肌肉在病變?cè)缙跁?huì)有明顯水腫，影響診斷。這種表現(xiàn)在軟組織肉瘤上并不常見(jiàn)（圖 3）。

其他的 MR 表現(xiàn)包括：等 T1、長(zhǎng) T2 信號(hào)，內(nèi)可有局灶性低信號(hào)鈣化灶，增強(qiáng)可有散在或周圍強(qiáng)化。可有鄰近骨膜反應(yīng)，骨髓水腫和反應(yīng)性關(guān)節(jié)積液，但這些表現(xiàn)不具有特異性。但是，相鄰骨皮質(zhì)完整。病變成熟后，周圍鈣化灶在 T2 呈明顯的信號(hào)環(huán)，病灶周圍的水腫消失也表明病變進(jìn)入成熟期。

非創(chuàng)傷性骨化性肌炎，也稱為假惡性骨化性肌炎，與燒傷和偏癱有關(guān)。多見(jiàn)于成人，特別是脊髓損傷的患者，約有半數(shù)以上合并有非創(chuàng)傷性骨化性肌炎。當(dāng)發(fā)生于偏癱患者時(shí)，出現(xiàn)于脊髓損傷平面以下，多出現(xiàn)于傷后 2 個(gè)月。影像學(xué)表現(xiàn)與創(chuàng)傷性骨化性肌炎類似，但發(fā)病部位不同。非創(chuàng)傷性骨化性肌炎的鈣化主要累及結(jié)締組織，其次累及骨骼肌。

進(jìn)展型骨化性肌炎，也稱為進(jìn)展型纖維發(fā)育不良性骨化性肌炎，是一種嚴(yán)重致殘的遺傳性結(jié)締組織疾病，其特點(diǎn)是伴有先天性大腳趾畸形和進(jìn)展性骨外的異位性骨化（圖 4）。

圖 4 為進(jìn)展性骨化性肌炎，11 歲女孩。（a）胸片示椎旁區(qū)和胸壁上廣泛軟組織骨化。（b）足部平片示跖骨和趾骨發(fā)育不良，繼發(fā)大腳趾纖細(xì)，是該病比較典型的表現(xiàn)

在兒童時(shí)期，軟組織腫脹和疼痛多是由于創(chuàng)傷導(dǎo)致的。可能會(huì)導(dǎo)致骨骼肌、肌腱、韌帶、筋膜和腱膜發(fā)生異位性骨化。可發(fā)生于身體各個(gè)部位，早期會(huì)導(dǎo)致患者行動(dòng)不便，最終會(huì)導(dǎo)致呼吸功能不全和死亡，多在 50~60 歲。目前，尚未有有效的治療手段。

4. Gardner 纖維瘤

Gardner 纖維瘤是一種主要發(fā)生于青少年的良性纖維軟組織腫瘤。發(fā)生于 10 歲以前占總疾病的 79%。Gardner 纖維瘤多表現(xiàn)為深部或淺部軟組織內(nèi)的無(wú)痛性斑塊狀腫塊。常見(jiàn)病部位包括后背和脊柱旁（61%），頭頸部（14%），四肢（14%）和胸腹部（11%）。

Gardner 纖維瘤和和硬纖維瘤關(guān)系密切，硬纖維瘤可以是 Gardner 纖維瘤的早期表現(xiàn)，約 50% 的硬纖維瘤可以發(fā)展為 Gardner 纖維瘤。兒童早期發(fā)現(xiàn) Gardner 纖維瘤可以提示家族性 APC 基因突變、FAP 或 Gardner 綜合征的可能性。

Gardner 綜合征可表現(xiàn)為結(jié)腸息肉、消化道腫瘤、硬性纖維瘤病、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、骨瘤、表皮樣囊腫、多生牙和 / 或髓母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤，甲狀腺癌癥的風(fēng)險(xiǎn)升高。

超聲上，Gardner 纖維瘤表現(xiàn)為回聲高于肌肉的斑塊狀腫物。CT 上，腫瘤密度與正常肌肉組織類似。MRI 上，腫塊信號(hào)低于肌肉，強(qiáng)化多樣（圖 5）。腫塊可大可小，從數(shù)毫米到 10 cm，平均大小為 4 cm。同時(shí)存在的硬纖維瘤表現(xiàn)為鄰近斑塊樣 Gardner 纖維瘤的類圓形腫塊。

圖 5 為 Gardner 纖維瘤，6 歲男孩，自出生就有右側(cè)椎旁腫脹。MR 示右側(cè)胸后壁見(jiàn)一斑塊狀低信號(hào)腫塊（圖 a，b 箭頭）。病理示一低細(xì)胞密度的膠原纖維性病灶，伴稀疏的梭形細(xì)胞和膠原纖維之間的縫隙（短箭頭）

尚未有明確治療方法。大部分患者接受手術(shù)切除。由于有 APC 的可能性，對(duì)于年輕患者需要隨訪，以早期發(fā)現(xiàn)腸道腺瘤的發(fā)生。謹(jǐn)慎起見(jiàn)還需要對(duì)患者以及其兄妹進(jìn)行 APC 和 FAP 檢測(cè)。

5. 心臟纖維瘤

心臟纖維瘤是一種罕見(jiàn)的原發(fā)性良性心臟腫瘤，起自結(jié)締組織成纖維細(xì)胞。主要累及兒童，診斷大部分在 2 歲以前或產(chǎn)前檢查時(shí)。雖然心臟纖維瘤非常罕見(jiàn)，但該病時(shí)兒童中發(fā)病率僅次于橫紋肌瘤的心臟腫瘤。也有學(xué)者認(rèn)為心臟纖維瘤屬于錯(cuò)構(gòu)瘤，而不是正真的腫瘤。

臨床表現(xiàn)多樣。三分之一的患者無(wú)癥狀。剩下的患者可有心律失常、紫紺和 / 或不明原因的心衰。罕見(jiàn)情況下，心臟纖維瘤是痣樣基底細(xì)胞癌綜合征（Gorlin-Goltz syndrome）的最初表現(xiàn)，該病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，特點(diǎn)是基底細(xì)胞癌、牙源性角化囊腫、肋骨異常、手掌或足底痣和腦內(nèi)鈣化灶。

心臟纖維瘤通常出現(xiàn)在室間肌上，最常見(jiàn)于室間隔或左室游離壁上。多呈較大的單發(fā)腫塊（平均直徑 5 cm）。

超聲心動(dòng)圖上，腫瘤表現(xiàn)為邊界清楚的強(qiáng)回聲。但是，某些情況下表現(xiàn)類似肥厚性心肌病。

MR 上，心臟纖維瘤呈等 T1、均勻低 T2 腫塊，邊界清（圖 6）。血供較少，強(qiáng)化不明顯。延遲期可見(jiàn)腫瘤內(nèi)有造影劑滯留，有或無(wú)中央低信號(hào)區(qū)。病變中央營(yíng)養(yǎng)不良性鈣化在 CT 上顯示清楚，是心肌纖維瘤的病理特點(diǎn)，可以與橫紋肌瘤進(jìn)行鑒別。

由于該病可以導(dǎo)致猝死，手術(shù)切除是必要的治療方法。

圖 6 為心臟纖維瘤，4 個(gè)月女嬰，胸片檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟肥大。（a）胸片示心臟右緣擴(kuò)大，心臟輕度增大。（b）MR 四腔心示右心室游離緣一較大腫塊（箭頭），與正常心肌組織信號(hào)相同。（c）MR 增強(qiáng)示腫塊呈彌漫性強(qiáng)化（箭頭）。（d）大體標(biāo)本示一直徑 5.5 cm，邊界清楚的黃褐色病灶，切緣呈螺紋狀

6. 腱鞘纖維瘤

腱鞘纖維瘤是一種生長(zhǎng)緩慢的良性纖維性結(jié)節(jié)，無(wú)痛，多見(jiàn)于手部腱鞘。盡管成人多見(jiàn)，但也有約 20% 的病例發(fā)生于兒童。最常累及的部位是手指，如拇指、中指和食指，以及手和手腕的掌面。

平片上可以顯示病變扇形侵蝕鄰近骨質(zhì)。MR 上，腱鞘纖維瘤表現(xiàn)為腱鞘上局灶性結(jié)節(jié)性腫塊，多呈等或低 T1 信號(hào)，等或低 T2 信號(hào)。強(qiáng)化呈輕微或無(wú)強(qiáng)化。主要與腱鞘巨細(xì)胞瘤鑒別，該病比腱鞘纖維瘤更多見(jiàn)。治療多采用保留肌腱的病變局部切除術(shù)，復(fù)發(fā)率約 25%。

7. 嬰幼兒肌纖維瘤?。↖M）

IM 是嬰幼兒最常見(jiàn)的良性纖維瘤。約 90% 發(fā)生于 2 歲以前，50% 發(fā)生于新生兒期?？煞譃槿悾?jiǎn)伟l(fā)，多中心無(wú)內(nèi)臟受累和廣泛的皮膚和內(nèi)臟受累。

單發(fā)型是 IM 最常見(jiàn)的類型，占所有病例的 50%~80%。多表現(xiàn)為皮膚或皮下的實(shí)性、肉色或紫色結(jié)節(jié)。最常見(jiàn)的部位是頭頸部，其次是軀干。多中心型累及皮膚、皮下組織、肌肉和骨，包括顱骨、股骨、脛骨、脊柱和肋骨。也有報(bào)道稱累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

在多中心型 IM 中，約三分之一病例有內(nèi)臟受累，最常見(jiàn)與肺、胃腸道、心臟和肝臟。單發(fā) IM，與大多數(shù)纖維腫瘤一樣，多發(fā)生于兒童期，男孩多見(jiàn)。多中心型 IM 更傾向于女孩。

• 超聲上，肌纖維瘤病通常表現(xiàn)為低血供的實(shí)性腫塊，回聲多變（圖 7）。腫塊的中央部分通常因壞死而表現(xiàn)為無(wú)回聲。

• CT 上，病變密度與肌肉類似，可侵蝕臨近骨質(zhì)。

• MR 上病變信號(hào)多變。但是，病變中央 T2 高信號(hào)是比較具有特異性。增強(qiáng) CT 和 MR，肌纖維瘤表現(xiàn)為中央壞死無(wú)強(qiáng)化，周圍組織強(qiáng)化的腫塊，可伴有鈣化（圖 8）。骨質(zhì)病變表現(xiàn)為邊界清楚的囊性病變，伴或不伴硬化邊（圖 9）。骨的病灶可導(dǎo)致病理性骨折和椎體壓縮骨折。

多中心型 IM 患者需要影像學(xué)檢查來(lái)診斷是否有內(nèi)臟受累，因?yàn)槔奂皟?nèi)臟者預(yù)后差。常用的方法有骨骼平片、CT 和 MR。

圖 7 為單發(fā)型 IM，3 天男嬰，右側(cè)大腿后方觸及腫塊。彩色多普勒示一邊界清楚的低回聲區(qū)，伴后壁增強(qiáng)效應(yīng)。內(nèi)部血流信號(hào)稀疏支持 IM 的診斷，而不是血管瘤

圖 8 為多發(fā)型 IM，6 天女嬰，多發(fā)質(zhì)硬皮下結(jié)節(jié)。（a 冠狀 T2、b 冠狀強(qiáng)化 T1 壓脂）示脊柱旁和骨盆肌肉多發(fā)腫塊（圖 a 中箭頭）。腫塊中央呈 T2 高信號(hào)（圖 a），增強(qiáng)掃描呈周圍強(qiáng)化（圖 b）

圖 9 為多發(fā)型 IM，3 個(gè)月女童。雙側(cè)股骨平片示雙側(cè)股骨兩段內(nèi)邊界清楚的溶骨性病變（箭頭），伴硬化邊

鑒別診斷包括血管瘤，嬰幼兒先天性纖維肉瘤、神經(jīng)纖維瘤、軟組織肉瘤、轉(zhuǎn)移神經(jīng)母細(xì)胞瘤和組織細(xì)胞增生癥。發(fā)病年齡、病變大小、影像學(xué)特點(diǎn)和病變數(shù)量有助于診斷，確診需組織學(xué)活檢。

單發(fā)和多中心型 IM 表現(xiàn)為良性病變，無(wú)轉(zhuǎn)移。總體上，大多數(shù)病例在 1~2 年左右可有自發(fā)性消失傾向。對(duì)于無(wú)侵犯性或較大的產(chǎn)生癥狀的病灶，治療選擇手術(shù)切除。廣泛型累及臟器者提示預(yù)后不良，可有嚴(yán)重并發(fā)癥，死亡率 76%。廣泛型 IM 治療多采用化療。

8. 頸部纖維瘤病

頸部纖維瘤病或嬰幼兒胸鎖乳頭肌瘤是一種發(fā)生于胸鎖乳突肌的良性成纖維細(xì)胞增殖。發(fā)病 4~8 周內(nèi)表現(xiàn)為頸部腫塊或斜頸。頭部向病灶側(cè)傾斜旋轉(zhuǎn)。大多數(shù)為單側(cè)病變，右側(cè)略多于左側(cè)，但也有雙側(cè)發(fā)病的報(bào)道。新生兒發(fā)病率約為 0.4%。男性嬰兒多發(fā)。發(fā)病原因尚未完全清楚，可能與繼發(fā)于產(chǎn)傷或胎位異常導(dǎo)致肌肉靜脈性缺血有關(guān)?？赡芘c家族遺傳有關(guān)。

超聲檢查示單側(cè)胸鎖乳突肌呈紡錘形增大，回聲多變，伴或不伴肌肉內(nèi)腫塊樣病灶（圖 10）。周圍軟組織正常，無(wú)其他腫塊。臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)典型，無(wú)需活檢。治療多采用保守方法：大部分 6 個(gè)月以內(nèi)的病例經(jīng)物理按摩后可緩解。少數(shù)情況下，物理按摩無(wú)法緩解，可考慮手術(shù)或肉毒桿菌毒素的注射。

圖 10 為頸部纖維瘤病，27 天女嬰，伴斜頸。超聲示右側(cè)胸鎖乳突肌局限性腫塊樣增厚（白色箭頭）。注意對(duì)側(cè)正常的胸鎖乳突肌

9. 嬰兒指 / 趾纖維瘤（IDF）

IDF 是一種兒童時(shí)期的纖維瘤，表現(xiàn)為質(zhì)硬、寬基底結(jié)節(jié)，呈淡紅色或皮膚色。多見(jiàn)于第二到第五指或趾骨的遠(yuǎn)端的背側(cè)或背外側(cè)。拇指和大腳趾多不受累。63% 的病例為同時(shí)多發(fā)或異時(shí)性多發(fā)。出生時(shí)可能就有結(jié)節(jié)，典型者在 1~3 歲時(shí)出現(xiàn)結(jié)節(jié)。IDF 早期生長(zhǎng)緩慢，隨后會(huì)有一個(gè)數(shù)月的快速生長(zhǎng)期。隨后，腫瘤體積趨于穩(wěn)定，并有自發(fā)性的消退傾向。

IDF 臨床表現(xiàn)非常有特點(diǎn)，因此常不需影像學(xué)檢查即可診斷。平片上，病變表現(xiàn)為指骨或跖骨上軟組織結(jié)節(jié)，鄰近骨質(zhì)正常。MR 有助于判斷病變大小及范圍（圖 11）。這種纖維瘤多局限于手指或足趾的軟組織內(nèi)，盡管也有報(bào)道稱病變侵犯趾骨并浸潤(rùn)骨髓。

治療手段尚有爭(zhēng)議。有些學(xué)者認(rèn)同手術(shù)切除，一些學(xué)者認(rèn)同保守治療，因?yàn)椴≡钤?1~3 年內(nèi)有自然消退的可能。術(shù)后切除復(fù)發(fā)率約 61%~75%。

圖 11 為 IDF，17 個(gè)月男童。冠狀 T1（圖 a）和橫斷壓脂 T2（圖 b）示一起自第二足趾皮下組織的外生性腫塊腫塊（箭頭）。T1 上為低信號(hào)，T2 上為高信號(hào)。鄰近骨質(zhì)和髓腔正常

10. 嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤

嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱為嬰幼兒皮下纖維瘤，是一種良性皮下纖維瘤，多見(jiàn)于 2 歲以下嬰幼兒。20% 的病例出生時(shí)即有腫瘤，男孩多見(jiàn)。嬰幼兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)快、活動(dòng)性好。大多數(shù)的病變發(fā)生在腰部以上，肩胛帶多見(jiàn)，但全身均可發(fā)病。

平片上表現(xiàn)正常，或表現(xiàn)為軟組織飽滿。超聲上，嬰幼兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤表現(xiàn)為回聲不均，多為強(qiáng)回聲的皮下腫塊，內(nèi)有間斷的低回聲區(qū)，使整個(gè)病變呈蛇紋狀，邊界不清或分葉狀邊緣。強(qiáng)回聲區(qū)是脂肪成分，而低回聲區(qū)為纖維成分。彩色多普勒上，病變血流匱乏。

CT 上，表現(xiàn)為等到低密度軟組織腫塊，邊界呈浸潤(rùn)狀。MR 上，病變表現(xiàn)為無(wú)包膜腫塊，低信號(hào)的纖維散在分布于高信號(hào)的脂肪內(nèi)，呈蛇紋狀（圖 12）。顯微鏡下，病變組織由三種組織構(gòu)成：邊界清楚的束狀纖維結(jié)締組織，原始間充質(zhì)細(xì)胞以及成熟的脂肪成分。

圖 12 為嬰幼兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤，9 個(gè)月男童，肘前腫塊逐漸增大。（a）超聲示一強(qiáng)回聲為主的皮下腫塊（箭頭），伴內(nèi)部低回聲區(qū)。（b~d）分別為橫斷 T1、T2 壓脂和增強(qiáng) T1 壓脂示，肘部見(jiàn)一無(wú)包膜皮下腫塊（箭頭），伴條索狀強(qiáng)化（纖維組織）與脂肪組織交叉存在。條索在 T1 上為低信號(hào)，T2 高信號(hào)。鏡下示嬰幼兒纖維錯(cuò)構(gòu)瘤的三種組織，成熟脂肪組織（短箭頭）、成熟條狀纖維組織（細(xì)箭頭）和不成熟的間質(zhì)成分（粗箭頭）

嬰幼兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤為良性病變，有 15% 的局部復(fù)發(fā)率，這是由于病變邊界不清，形態(tài)不規(guī)則導(dǎo)致切除不完全導(dǎo)致。

11. 鼻咽纖維血管瘤

鼻咽纖維血管瘤是一種良性病變，但具有局部侵犯性的纖維血管性腫瘤，累及 8~25 歲男性。鼻塞和鼻出血是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，但是腫瘤也可以導(dǎo)致鼻腔分泌物，疼痛、面部畸形、眼球突出、復(fù)視等癥狀。AFP 患者發(fā)病率為普通人群的 25 倍。病變起自蝶腭孔，向鼻咽、翼腭窩、鼻腔、蝶竇、眼眶、顱底和顱中窩延伸。血供豐富，有出血傾向，禁忌活檢，所以影像學(xué)診斷非常重要。

CT 對(duì)于評(píng)價(jià)病變對(duì)骨質(zhì)的侵犯情況顯示最佳。表現(xiàn)包括明顯強(qiáng)化的鼻咽腫物、翼上頜裂擴(kuò)大、內(nèi)側(cè)翼板骨質(zhì)受侵以及上頜竇后壁向前彎曲（Holman-Miller 征）。需要注意病變對(duì)蝶竇的侵犯深度，這是腫瘤復(fù)發(fā)的影響因素之一。

MR 對(duì)病變大小范圍，以及對(duì)周圍重要結(jié)構(gòu)如頸內(nèi)動(dòng)脈、海綿竇、垂體腺等的侵犯情況顯示較好。T1 上病變多為類似肌肉的等信號(hào)，T2 上為中到高信號(hào)。部分病變?yōu)槔w維結(jié)構(gòu)在 T2 上呈低信號(hào)。較大的腫瘤內(nèi)血管在 T1 和 T2 上可能表現(xiàn)為流空信號(hào)，形成「椒鹽征」。病灶明顯強(qiáng)化，T1 壓脂強(qiáng)化序列有助于了解病變范圍（圖 13）。

圖 13 示鼻咽纖維血管瘤，13 歲男孩，鼻出血。MR 示一鼻咽和右側(cè)鼻腔內(nèi)不均勻信號(hào)腫塊（白色箭頭），明顯強(qiáng)化。T2 上高信號(hào)。腫塊向翼上頜裂延伸，導(dǎo)致翼上頜裂明顯擴(kuò)大。注意對(duì)側(cè)正常的翼上頜裂（b 圖中黑色箭頭）

術(shù)前栓塞可以降低術(shù)中出血的幾率，改善術(shù)中視野，使切除更加完全。腫瘤多為上頜內(nèi)動(dòng)脈供血，是頸內(nèi)動(dòng)脈的分支。頸內(nèi)和頸外動(dòng)脈其他分支也可以對(duì)病變供血，栓塞前明確供血?jiǎng)用}對(duì)栓塞成功非常重要。數(shù)字減影血管造影術(shù)對(duì)于明確病變血供非常有幫助。

DSA 上，腫瘤本身表現(xiàn)為豐富的毛細(xì)血管充盈，排空延遲。栓塞后，采用手術(shù)切除病灶。對(duì)于腫瘤廣泛，并伴有術(shù)中合并癥，以及重要區(qū)域殘留或復(fù)發(fā)病灶，可采用放療。術(shù)后復(fù)發(fā)率為 13%~46%，取決于腫瘤大小和范圍，以及手術(shù)切除情況，復(fù)發(fā)多在術(shù)后 1 年內(nèi)。由于復(fù)發(fā)率高，術(shù)后 1 年內(nèi)需 MR 隨訪檢測(cè)。

間質(zhì)性 - 局部侵犯性腫瘤

1. 脂肪纖維瘤病

脂肪纖維瘤病是一種罕見(jiàn)的良性的軟組織腫瘤，幾乎均見(jiàn)于兒童。典型表現(xiàn)為嬰幼兒和兒童的生長(zhǎng)緩慢的無(wú)痛的腫塊。大多數(shù)情況下，患者在 3 歲以前出現(xiàn)腫瘤相關(guān)癥狀，約 18% 的腫瘤為先天性病灶。男性好發(fā)，但也有報(bào)道無(wú)性別差異。四肢多發(fā)，但頭頸部及軀干也可發(fā)生。大小約在 1~7 cm 之間。可侵犯鄰近神經(jīng)血管束和肌肉，但不影響其功能。

超聲對(duì)于診斷該病非常有幫助。表現(xiàn)為邊界不清的高回聲區(qū)，這與病變內(nèi)脂肪成分有關(guān)。MR 上表現(xiàn)為皮下或深層軟組織內(nèi)的邊界不清的軟組織腫塊，內(nèi)含不同比例的脂肪和纖維成分（圖 14）。盡管 MR 上表現(xiàn)無(wú)特異性，需要與發(fā)生于兒童的含脂肪成分的腫塊進(jìn)行鑒別，如脂肪母細(xì)胞瘤和脂肪母細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤。MR 對(duì)于術(shù)前確定病變大小和范圍非常有幫助。

圖 14 為脂肪纖維瘤病，6 個(gè)月男嬰，左側(cè)肩部一緩慢生長(zhǎng)的腫塊。（a）多普勒超聲示一皮下、不均質(zhì)無(wú)血管的腫塊（箭頭）遮擋胸?。≒）。（b，c）橫斷 T1、T2 壓脂示左肩部前方一邊界清楚的皮下腫塊（箭頭），呈等 T1、長(zhǎng) T2 信號(hào)。注意腫塊內(nèi)局灶性的脂肪

脂肪纖維瘤具有局部侵犯性，但據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，該病沒(méi)有轉(zhuǎn)移傾向。治療選擇保留神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)的腫瘤切除術(shù)。但如果切除不完全，腫瘤有局部復(fù)發(fā)傾向。

2. 硬纖維瘤病

硬纖維瘤病是一種具有局部侵犯性的腫瘤，約占兒童時(shí)期纖維腫瘤的 60%，具有局部復(fù)發(fā)性，但無(wú)轉(zhuǎn)移。有兩個(gè)發(fā)病高峰，第一個(gè)為 4~5 歲，第二個(gè)為 30 歲左右。硬纖維瘤病表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢的無(wú)痛性腫塊，但可以侵犯鄰近結(jié)構(gòu)。該病起自已有的 Gardner 纖維瘤。

兒童中，單發(fā)（多見(jiàn)）或多發(fā)（罕見(jiàn)）硬纖維瘤通常累及四肢和軀干的表淺或深部的肌肉腱膜結(jié)構(gòu)。兒童累及頭頸區(qū)域多于成人。該病與 FAP 關(guān)系密切。

平片上可能沒(méi)有異常發(fā)現(xiàn)，或表現(xiàn)為病變對(duì)鄰近骨質(zhì)呈壓迫狀侵蝕或皮質(zhì)扇形改變。超聲上，病灶表現(xiàn)為低回聲區(qū)，但無(wú)后方聲影，中等血流。病變邊緣清楚或不規(guī)則呈浸潤(rùn)狀。CT 上，病變表現(xiàn)為密度多變的軟組織腫塊，大多數(shù)與骨骼肌密度類似（圖 15）。病灶內(nèi)基質(zhì)內(nèi)富含膠原，密度略高于肌肉，但病灶內(nèi)基質(zhì)富含粘液時(shí)，病變呈低密度。

MR 上，病變信號(hào)與基質(zhì)成分和細(xì)胞密度有關(guān)。病灶多呈 T1 低信號(hào)，T2 高信號(hào)，伴條狀低信號(hào)。T2 上，病灶內(nèi)為富含膠原的基質(zhì)時(shí)，表現(xiàn)為低信號(hào)，而病變內(nèi)為膠原少，細(xì)胞多時(shí)，表現(xiàn)為高信號(hào)。病灶可延筋膜呈線性延伸，稱為「筋膜尾征」。該征象有助于診斷該病，并指導(dǎo)手術(shù)完全切除病灶。

強(qiáng)化 MR 上，表現(xiàn)為不均勻的中等到明顯強(qiáng)化。大體標(biāo)本檢查，病灶為實(shí)性、質(zhì)硬的、含白色粗糙小梁結(jié)構(gòu)的腫塊，類似于瘢痕，切割時(shí)有砂礫感（圖 15）。腫瘤大小通常為 5~10 cm，但可以很小呈局灶性，最大可達(dá) 15 cm。

圖 15 示硬纖維瘤，10 歲男童，Gardner 纖維瘤病史。（a）橫斷增強(qiáng) CT 示一起自并浸潤(rùn)腹前壁的較大的有強(qiáng)化的軟組織腫塊（箭頭）。腫塊密度與腹壁肌肉類似。（b）大體標(biāo)本示一直徑 22.5 cm，邊界清楚的實(shí)性病灶，切面呈粉紅褐色

主要治療方法是手術(shù)切除。局部復(fù)發(fā)率高，33%~88%。MR 上有神經(jīng)血管束受累的硬纖維瘤術(shù)后易殘留病灶，并易復(fù)發(fā)。目前，臨床傾向于隨訪檢查，若腫瘤生長(zhǎng)或腫瘤危及生命則可以進(jìn)行全身化療。

間質(zhì)性 - 罕見(jiàn)轉(zhuǎn)移性腫瘤

1. 炎性肌纖維母細(xì)胞瘤（IMT）

IMT 又被稱為炎性假瘤，是一種具有特征的腫瘤，生物學(xué)特性位于良惡性之間，有局部復(fù)發(fā)傾向（25% 的病例），轉(zhuǎn)移罕見(jiàn)（小于 5% 的病例）。任何年齡均可發(fā)病，但兒童和年輕人多見(jiàn)，中位年齡為 9 歲。

IMT 全身均可發(fā)病，最常見(jiàn)的部位是肺部（約占 30%）、系膜和網(wǎng)膜。IMT 的癥狀與病灶所在位置有關(guān)。腹部腫瘤表現(xiàn)為無(wú)痛性生長(zhǎng)緩慢的腫塊，可引起腸道梗阻。肺部腫瘤常有咳嗽、氣短和 / 或胸痛的表現(xiàn)。

三分之一的 IMT 患者有炎癥綜合征，如發(fā)熱、全身不適、體重減輕、貧血、血小板增多癥、多克隆高球蛋白血癥和紅細(xì)胞沉降率升高。腫瘤還可分泌炎性因子，如白細(xì)胞介素 6、白細(xì)胞介素 1b 和細(xì)胞周期蛋白 B1，可引起上述炎癥綜合征。腫瘤切除術(shù)，上述癥狀消失，再次出現(xiàn)則提示腫瘤復(fù)發(fā)。組織病理學(xué)分析，IMT 由梭形肌成纖維細(xì)胞，成纖維細(xì)胞和炎癥細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞，和嗜酸性粒細(xì)胞）構(gòu)成。

IMT 的影像學(xué)表現(xiàn)多變，這與病灶內(nèi)纖維和細(xì)胞成分多少有關(guān)。腫瘤多表現(xiàn)為分葉狀不均勻腫塊，可有鈣化（圖 16）。肺部 IMT 表現(xiàn)為位于外周肺野的邊界清楚的分葉狀腫瘤，下葉多見(jiàn)。較大的病灶中央可有無(wú)強(qiáng)化的壞死區(qū)和鈣化灶。增強(qiáng)掃描強(qiáng)化明顯，且延遲期持續(xù)強(qiáng)化。

MR 上，腫瘤在 T1 上信號(hào)與肌肉類似，T2 上為低到高信號(hào)，這取決于病灶內(nèi)的纖維成分含量。增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，延遲期持續(xù)強(qiáng)化。

圖 16 炎性肌纖維母細(xì)胞瘤，8 歲女童，腹痛、貧血和體重減輕。（a）橫斷 T2 示一較大不均勻信號(hào)腫塊（箭頭），包繞升結(jié)腸（短箭頭）。（b）橫斷增強(qiáng)壓脂 T1 示腫瘤明顯強(qiáng)化。（c）大體樣本示一直徑約 20 cm，多分葉狀，黃褐色腫塊，與腸道漿膜相連（箭頭）

腹腔內(nèi)的 IMT 常可侵犯臨近腸壁（圖 16）。肝 IMT 表現(xiàn)為肝門周圍軟組織浸潤(rùn)，以及膽管阻塞。治療可選擇手術(shù)切除，無(wú)法切除者可選擇化療。復(fù)發(fā)率約 25%。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移至肺、腦、肝和骨的幾率小于 5%。

2. 嬰兒型纖維肉瘤

先天性或嬰兒型纖維肉瘤與成人的纖維肉瘤在組織學(xué)上一致，但是，生物學(xué)上，嬰兒型纖維肉瘤預(yù)后更好。大部分病例發(fā)生于 2 歲以下兒童，半數(shù)病例在出生或胎兒期就已診斷。嬰兒型纖維肉瘤約占小兒成纖維細(xì)胞瘤和成肌纖維細(xì)胞瘤的 13%，嬰幼兒惡性軟組織腫瘤的 12%。男孩多發(fā)。好發(fā)于四肢、軀干、頭頸部區(qū)域的軟組織，腹膜后罕見(jiàn)。

嬰幼兒纖維肉瘤表現(xiàn)為生長(zhǎng)迅速的質(zhì)韌腫塊。表面的皮膚可能會(huì)有緊繃、紅斑和潰瘍的表現(xiàn)。臨床上，腫塊表現(xiàn)與血管畸形類似。組織學(xué)上，腫瘤內(nèi)細(xì)胞成分豐富，包括梭形細(xì)胞或原始卵細(xì)胞，這些細(xì)胞有很高的核質(zhì)比。帶狀壞死和出血常見(jiàn)。

超聲上，腫瘤表現(xiàn)為不均勻、富血供的腫瘤，血管擴(kuò)張，類似血管瘤（圖 17）。MR 對(duì)嬰幼兒纖維肉瘤顯示最佳。表現(xiàn)為較大的不均勻的軟組織腫塊，邊界清楚或呈浸潤(rùn)性。大部分腫瘤在 T1 上為等信號(hào)，T2 上為高信號(hào)，腫瘤內(nèi)部可有纖維成分呈低信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化（圖 17）。T2 上還可見(jiàn)多發(fā)血管流空信號(hào)。腫瘤內(nèi)出血在 T1、T2 上均為高信號(hào)，較大的腫瘤內(nèi)壞死常見(jiàn)，無(wú)強(qiáng)化。

圖 17 為嬰幼兒纖維肉瘤，7 個(gè)月大男嬰，右前壁腫塊。（a）彩色多普勒示右前臂富血供腫塊（箭頭），并向尺（U）橈（R）骨之間蔓延。（b，c）橫斷 T2 壓脂和增強(qiáng) T1 壓脂示一富血供肌肉內(nèi)腫塊（b 圖中箭頭）。腫塊呈長(zhǎng) T2 信號(hào)，增強(qiáng)掃描中度強(qiáng)化伴中央無(wú)強(qiáng)化區(qū)，表明有壞死。（d）大體標(biāo)本示一邊界不清、灰褐色實(shí)性病變，伴邊緣浸潤(rùn)（箭頭）

手術(shù)切除是主要的治療方法，對(duì)于無(wú)法切除者或切緣為惡性者可選擇新輔助化療。轉(zhuǎn)移少見(jiàn)，約見(jiàn)于 5%~10% 的病例，最常見(jiàn)于肺部轉(zhuǎn)移。局部復(fù)發(fā)率高達(dá) 17%~43%。但是，該腫瘤生存率可達(dá) 90.6%。

惡性腫瘤

1. 低級(jí)別纖維黏液肉瘤

低級(jí)別纖維黏液肉瘤是一種罕見(jiàn)的軟組織肉瘤，臨床征象不活躍，晚期有局部復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移傾向。年輕及中年成人多見(jiàn)，20% 見(jiàn)于 18 歲以下人群。發(fā)病位置多變，兒童期病變多表淺，累及頭頸區(qū)。組織學(xué)檢查這些腫瘤有兩個(gè)特殊區(qū)域：粘液樣區(qū)和纖維帶，伴梭形細(xì)胞。

CT 上，低級(jí)別纖維粘液肉瘤表現(xiàn)為密度不均勻腫塊，部分成分密度高于肌肉。病灶內(nèi)可有鈣化。MR 上，病灶信號(hào)不均勻。纖維成分 T1、T2 上均為低信號(hào)，粘液成分呈長(zhǎng) T1、長(zhǎng) T2 信號(hào)（圖 18）。這導(dǎo)致在 T2 上，高低信號(hào)交替出現(xiàn)形成腦回狀外觀。增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，這是因?yàn)槟[瘤由實(shí)性成分和囊性成分混合而成，可有厚壁間隔或全實(shí)性而呈腦回狀強(qiáng)化。

圖 18 為低級(jí)別纖維粘液肉瘤，9 歲男孩，左側(cè)椎旁區(qū)無(wú)痛性腫塊。（a）橫斷 T2（b）增強(qiáng)壓脂 T1 示一邊界清楚、不均勻增強(qiáng)腫塊。病灶內(nèi)以粘液成分為主，T2 上總體呈高信號(hào)，內(nèi)部見(jiàn)束狀低信號(hào)纖維成分（短箭頭）

治療可采用手術(shù)切除，可局部復(fù)發(fā)（9%~68%）和轉(zhuǎn)移（6%~41%）。