小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因該病是遺傳性疾病，在不同的類型中會(huì)以不同的方式進(jìn)行，多屬X連鎖隱性遺傳，即由位于X染色體上的隱性基因突變?cè)斐?。由于男性只有一條X染色體(半合子)，若此基因上有該病的隱性基因，則表現(xiàn)出疾病。故大多數(shù)患者為男性。女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體，只要任何一條基因上有不帶該病的顯性基因，則不發(fā)病。故較少女性患病。因此，若父母雙方均帶有此隱性基因，且后代為男性，那么得該病的機(jī)會(huì)將大大增加。但是遺傳因素如何導(dǎo)致肌肉變性，則始終未明。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀1.好發(fā)年齡：DMD患者多于兒童期的男孩，一般在4～6歲時(shí)出現(xiàn)較典型的癥狀。BMD患者多在10歲后發(fā)病。 2. 主要癥狀體征：肌肉發(fā)育異常和肌肉萎縮無(wú)力，主要選擇性侵犯四肢近端肌、盆帶肌、腰帶肌等。 (1)患者發(fā)病初時(shí)走路笨拙，容易摔倒，奔跑困難，之后逐漸出現(xiàn)走路和上樓困難，下蹲站起困難。 (2)嚴(yán)重者出現(xiàn)典型的鴨步，站立時(shí)背部前凸，肚子向前挺，兩腳向外撇開，走路緩慢搖擺，狀如鴨子。躺著至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立(即特征性的Gower征)。肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛 (如鳥翼 ) ,舉手不過肩。 (3)絕大多數(shù)患兒有小腿部(腓腸肌)假性肥大，少部分可見舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此時(shí)多數(shù)患兒癱瘓?jiān)诖病?/span> (4)繼續(xù)發(fā)展可致腰椎骨密度下降，發(fā)生骨折后則不能再行走。 3.消化道 部分患兒可累及胃腸道平滑肌。若胃的縱行肌外層有退行性改變引發(fā)急性胃擴(kuò)張，則可導(dǎo)致死亡。部分患兒可有嚴(yán)重便秘。 4.心臟 大多數(shù)DMD患兒沒有心血管癥狀，只有在疾病晚期和反復(fù)感染的情況下才出現(xiàn)心律失常和心力衰竭。 5.神經(jīng)系統(tǒng) (2)有研究報(bào)道小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒癲癇的發(fā)病率增高，尤其是BMD型。DMD患者則易出現(xiàn)情感、行為問題，認(rèn)知能力下降及學(xué)習(xí)困難。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的檢查化驗(yàn)1.神經(jīng)系統(tǒng)：四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查： (1)血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高，達(dá)1.5萬(wàn)～2萬(wàn)U/L，甚至更高。血清CK升高可出現(xiàn)于出生時(shí)，疾病后期略有降低。 (2)肌肉活體組織檢查 特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，出現(xiàn)肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代。 (3)基因診斷 20世紀(jì)90年代后國(guó)內(nèi)各大醫(yī)院應(yīng)用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點(diǎn)外顯子的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)分析進(jìn)行基因診斷，缺失檢出率為56.7%～63.0%，應(yīng)用DMD基因缺失熱點(diǎn)9對(duì)引物PCR分析，缺失型大宗病例的檢出率為47.5%～49.6%。國(guó)內(nèi)已應(yīng)用定量PCR測(cè)定、短串聯(lián)重復(fù)序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者?；驒z查是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)。 3.X線檢查：腰椎骨密度降低，甚至有骨折線。 4.肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續(xù)時(shí)間縮短，而多相波增高。 5.腦電圖：異常腦電波。 還可出現(xiàn)異常心電圖等。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的鑒別診斷主要鑒別BMD和DMD兩型。二者臨床癥狀相似，主要不同點(diǎn)如下： 1. 發(fā)病年齡：BMD發(fā)病年齡稍晚，多于10歲后起病，而DMD多于2~8歲發(fā)病。 2. 發(fā)展速度：前者進(jìn)展緩慢，后者發(fā)展較為迅速。 3. 病情：前者病情較輕，預(yù)后較好，存活時(shí)間較長(zhǎng)，出現(xiàn)臨床癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。后者多于10歲后不能行走，癱瘓?jiān)诖捕?0歲前死亡。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的并發(fā)癥1.神經(jīng)系統(tǒng)：四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查： (1)血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。CK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，達(dá)1.5萬(wàn)～2萬(wàn)U/L，甚至更高。隨病程遷延，活力逐漸下降。 (2)肌肉活體組織檢查 出現(xiàn)有特征性的散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著患病時(shí)間的延長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加和肌纖維的喪失，大量脂肪侵潤(rùn)。 (3)基因診斷 確診可根據(jù)多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點(diǎn)突變檢查等方法。對(duì)于突變未明確的家系，可用 STR 位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析，用于攜帶者的檢出或產(chǎn)前診斷。 3.肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續(xù)時(shí)間縮短，而多相波增高。 4.X線檢查：腰椎骨密度降低，漸至骨質(zhì)疏松，甚至有骨折線。 5.其他：可出現(xiàn)異常腦電圖和心電圖。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的預(yù)防和治療方法本病以預(yù)防為主，應(yīng)強(qiáng)調(diào)采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷，減少本病的發(fā)生。 1.檢出攜帶者 檢出攜帶者的方法有多種，如家系調(diào)查、血清酶活性測(cè)定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測(cè)定血清CPK及CPK-MB活性最為簡(jiǎn)便、實(shí)用。上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的陽(yáng)性率。若夫妻雙方均為攜帶者，應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。 2.產(chǎn)前診斷 有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時(shí)，如為男嬰，受累者約占半數(shù)，此時(shí)可抽取胎盤血清做CPK測(cè)定，如升高明顯，或PCR檢測(cè)病理基因陽(yáng)性，應(yīng)做人工流產(chǎn)。陰性或?yàn)榕畫?，則可讓其出生。 3.新生兒篩選 目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。以生后6～10周后測(cè)定CPK活性為首選。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的中醫(yī)治療1. 中醫(yī)認(rèn)為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良屬中醫(yī)痿癥范疇,其與腎的關(guān)系最為密切，先天稟賦不足，精血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉和筋骨，則逐漸出現(xiàn)肌肉無(wú)力、萎縮。同時(shí)，脾胃為后天之本，氣血生化之源，脾胃健旺，則氣血充足，四肢百骸得以充養(yǎng);脾胃虛弱，氣血生化不足，四肢肌肉無(wú)以充養(yǎng)則肌肉營(yíng)養(yǎng)不良。治療上以補(bǔ)益脾、腎為根本。此外，肝主筋，筋健則運(yùn)動(dòng)靈活，且肝腎為子母之臟，故以滋補(bǔ)肝腎，健脾益氣，生肌起痿，強(qiáng)筋壯骨為主要治則。 2.對(duì)肌肉、關(guān)節(jié)進(jìn)行被動(dòng)運(yùn)動(dòng)、按摩或針灸，注意并防止并發(fā)癥。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的西醫(yī)治療本病無(wú)特殊有效治療藥物，只能對(duì)癥支持治療以延緩病情的發(fā)展，并不能根本治愈疾病。 1.對(duì)癥治療 (1)常用的藥物：維生素E、肌苷、三磷腺苷等。 (2)降低血清酶水平：利用腎上腺皮質(zhì)激素和聯(lián)苯雙酯等。 (3)增強(qiáng)患者的肌力：有人提出早期給予乳酸鈉，以防止代謝性酸中毒。此外，用鈣拮抗藥維拉帕米治療也有一定效果。 2.支持治療 為保持肌肉功能及預(yù)防攣縮，進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng)非常重要，不宜久臥床上。 3.外科治療 DMD患者常發(fā)展為進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，常需行脊柱后融合術(shù)。 4.基因治療 一個(gè)是“轉(zhuǎn)基因治療”，目前尚不能應(yīng)用于臨床。另一項(xiàng)治療方法即“肌母細(xì)胞移植手術(shù)”。具體方法是：提取健康的骨骼肌細(xì)胞進(jìn)行人工體外培養(yǎng)，培養(yǎng)成肌母細(xì)胞，然后將細(xì)胞點(diǎn)狀移植入患者的四肢及軀干骨骼肌內(nèi)，讓其成活后手術(shù)成功。 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良吃什么好？適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，防止肌肉萎縮。
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