假肥大型肌營養(yǎng)不良是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良最常見的種類之一，表現(xiàn)為四肢近端的的肌肉無力和萎縮。但是腓腸肌卻有著非常粗大的表現(xiàn)，腓腸肌摸上去就跟摸在橡膠上非常韌的感覺。

抽血化驗(yàn)可以看到肌酸激酶增高，肌電圖是肌源性的損傷。假肥大型肌營養(yǎng)不良是x-性連鎖的隱性遺傳。一般來說母親是致病基因的攜帶者，但是母親不發(fā)病，孩子尤其是她所生的男孩患病。另外，有1/3的假肥大型肌營養(yǎng)不良可能是散發(fā)，可能沒有家族遺傳史，大概只是有基因的突變而導(dǎo)致的。

假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)是我國最常見的X連鎖隱性遺傳肌病，發(fā)病率約為30/10萬男嬰，致病基因?yàn)镈ystrophin基因。迄今為止，DMD尚無有效的治療方法，只能對癥處理及營養(yǎng)支持。但是，通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可有效預(yù)防DMD患兒的出生。