嗅神經(jīng)MRI表現(xiàn)：雙側(cè)嗅球顯示細(xì)小，嗅束顯示不清，左側(cè)嗅溝未發(fā)育，右側(cè)嗅溝較淺。

最終診斷為：Kallmann綜合征。

病案討論

       卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome，KS）也被稱為“嗅覺缺失-性腺功能減退綜合征”“宦官綜合征”“太監(jiān)綜合征”，是一種遺傳性疾病，是由于促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏引起的先天性低促性腺激素性腺功能減退（CHH），伴有嗅覺缺陷或嗅覺發(fā)育不全（有些患者可能無明顯嗅覺減退）的疾病。研究表明GnRH神經(jīng)元起源于腦外嗅基板，胚胎發(fā)育早期GnRH神經(jīng)元與嗅神經(jīng)元一起移行至中樞神經(jīng)系的弓狀核區(qū)，由于嗅基板的神經(jīng)元發(fā)育異常或GnRH神經(jīng)元移行異常，便導(dǎo)致KS的發(fā)生。KS常見的致病基因包括：X連鎖隱性遺傳的KAL1（Xp22.32）、常染色體隱性遺傳的FGF8(KS6)（10q25-q26）、CHD7/KS5（8q12.2）以及常染色體顯性/隱性遺傳的FGFR1(KS2)（8p12）、PROKR2/KS3（20p12.3）、PROK2 /KS4（3p21.1），這些基因均參與胚胎時(shí)期GnRH合成神經(jīng)元的遷移。既往認(rèn)為KS是一種單基因病，但近幾年來發(fā)現(xiàn)有些患者身上存在2種或以上的基因突變，讓大家逐漸認(rèn)識到它是一種寡基因病，據(jù)相關(guān)報(bào)道稱至少20%的病例是寡基因病。

 本病常見于男性，患發(fā)病率為3.75/100 000，男女比例約3～5∶1。臨床特點(diǎn)主要是性發(fā)育異常，男性患者表現(xiàn)為陰莖短小、睪丸小或隱睪，青春期第二性征發(fā)育異常（無胡須、腋毛、陰毛及無變聲）；女性患者表現(xiàn)為內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期無乳房發(fā)育、無腋毛、陰毛生長，無月經(jīng)來潮等。KS綜合征患者通常伴有嗅覺缺失或嗅覺減退，由于嗅覺障礙程度不一,有學(xué)者將KS綜合征分為兩型,Ⅰ型：嗅不出任何氣味；Ⅱ型：可嗅出部分強(qiáng)烈的刺激氣味。KS綜合征患者存在促卵泡激素（FSH）、促黃體生成素（LH）、睪酮（T）及雌二醇（E2）激素水平低下，其他垂體激素一般不受影響。

MR表現(xiàn)為可見單側(cè)或雙側(cè)嗅溝變淺、嗅束變短變細(xì)、嗅球缺失或缺如；有時(shí)可見垂體體積縮小，主要為前葉體積縮小、垂體柄纖細(xì)。

          正常嗅球、嗅束及嗅溝MRI表現(xiàn)

   （KS患者）雙側(cè)嗅束顯示不清，右側(cè)嗅球缺如、左側(cè)嗅球發(fā)育不良

 KS的診斷方法為激素水平評估及嗅覺功能檢查，主要表現(xiàn)為促性腺激素水平低下及嗅覺喪失或減退。利用MRI對患者的嗅球進(jìn)行形態(tài)學(xué)分析，可以幫助及早發(fā)現(xiàn)、診斷KS綜合征。而基因檢測則可以明確致病基因，以便提前干預(yù)，防止KS患者成年后不育。

病例來源：北京市協(xié)和醫(yī)院