1.實(shí)驗(yàn)室檢查 

尿常規(guī)檢查顯示鏡下血尿和蛋白尿。腎功能檢查提示血肌酐逐漸升高最終達(dá)到終末期腎病水平。隨腎功能惡化，還會(huì)伴發(fā)其他化驗(yàn)異常。如血常規(guī)檢查提示正細(xì)胞正色素性貧血，代謝性酸中毒及電解質(zhì)異常，低血鈣、高血磷、血甲狀旁腺素水平升高等。 

2.電測(cè)聽

早期表現(xiàn)為高頻范圍聽力下降。隨病程進(jìn)展，聽力下降范圍逐漸擴(kuò)大，甚至發(fā)展為全聽域。雙側(cè)耳聾程度可不完全對(duì)稱。 

3.眼科檢查

可發(fā)現(xiàn)視力下降、白內(nèi)障，但具有診斷性的三類病變?yōu)椋呵皥A15錐形晶狀體、后多形性角膜萎縮和視網(wǎng)膜斑。 

4.組織病理改變

①腎臟活檢：特征性改變需電子顯微鏡下觀察到腎小球基底膜（GBM）廣泛增厚、變薄以及致密層網(wǎng)籃狀縱裂分層。光鏡下無(wú)特征性的病理變化，但常可見到GBM染色不良、嬰兒樣腎小球和腎間質(zhì)泡沫細(xì)胞，腎小球可出現(xiàn)局灶節(jié)段系膜損傷和毛細(xì)血管壁增厚，約30％腎小球可見球囊粘連。免疫熒光學(xué)檢查也無(wú)特異性，有時(shí)可見系膜區(qū)及沿GBM節(jié)段或彌漫性顆粒狀C3和IgM沉積，有時(shí)為全陰性。

②皮膚活檢：光鏡沒(méi)有特異性改變。但皮膚和腎臟組 織的Ⅳ型膠原免疫染色可發(fā)現(xiàn)Ⅳ型膠原α-3鏈、α-4鏈和（或）α-5鏈缺失或異常分布。 

5.基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn)。可表現(xiàn)為COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷。