克氏綜合征是兒科內(nèi)分泌門診的常見疾病了

如下圖的表現(xiàn)：

左側(cè)是Turner綜合征；右側(cè)是Klinefelter綜合征

為啥放一起，是因為左邊的染色體核型通常是45，XO，右側(cè)是47XXY

左邊少了一條X染色體，右邊多了一條X染色體

今日就分享學(xué)習(xí)筆記：克氏綜合征（Klinefelter 綜合征）

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克氏綜合征 英文：Klinefelter syndrome

• 1000名男孩中有1-2.5例，但是能被診斷的僅有25%-50%

• 染色體核型X(1+n),Y.有多余的X染色體所致

• 從而造成精子和睪酮的生成減少；精子發(fā)生異常一般先于睪酮生成異常，且更嚴(yán)重

• 這個也受到CAG三核苷酸重復(fù)序列的數(shù)量和長度的多態(tài)性變異影響；CAG越長，對睪酮的反應(yīng)性越低

• X染色體越多，臨床表型越嚴(yán)重

• 一般是發(fā)生在精子或者卵子有絲分裂時，X染色體減數(shù)分裂不分離；也有嵌合型，發(fā)生在部分體細(xì)胞，為受精后有數(shù)分裂不分離所致

• 臨床表型，也收到雄激素敏感性影響

• 導(dǎo)致曲細(xì)精管和leydig細(xì)胞的進(jìn)行性纖維化和破壞

• 臨床表現(xiàn)

• 牙面部異常

• 心血管

• 肺

• 肌肉和骨骼

• 神經(jīng)

• 牙科X攝片，磨牙牙髓增大

• 牛牙癥

• 下頜前突

• 恒壓缺失

• 缺血性心臟病、二尖瓣脫垂、下肢靜脈曲張、靜脈淤滯性潰瘍、深靜脈血栓、肺栓塞

• 慢阻肺，肺炎

• 先天性和圍青春期性腺功能減退所致

• 骨質(zhì)疏松-骨折

• 骨關(guān)節(jié)炎

• 持續(xù)性肌肉減少和肌無力-即使睪酮治療后，仍如此

• 25%以上的KS可能有震顫

• 特發(fā)性震顫、帕金森病

• 學(xué)習(xí)障礙

• 發(fā)育障礙

• 焦慮、注意缺陷、重度抑郁、孤獨癥譜系障礙和精神分裂癥

• 無精子癥--不育

• 雄激素缺乏癥--男性乳房發(fā)育、性功能障礙、骨質(zhì)疏松

• 經(jīng)典型，常常睪丸≤4ml；且硬

• 嵌合型，或非經(jīng)典型，睪丸可能大，甚至正常

• 但一般精子還是會異常，且先于睪酮低下

• 還需注意男性乳房發(fā)育

• 身高往往超過MPH

• 腿長一般會超過正常男性 4-8cm

• 可謂“大長腿”

• 青春期前男孩可能表現(xiàn)為行為異常、語言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)障礙或眼眶距離過寬

• 新生兒男童：小陰莖、尿道下裂、隱睪

• 青春期男孩：性發(fā)育延遲

• 成年男性：睪丸小且雄激素缺乏或不育

• 心理社會異常和認(rèn)知異常

• 其他合并癥

• 生化：高促表現(xiàn)，F(xiàn)SH先高；接著LH

• 死亡率和合并癥

• 男性乳房發(fā)育

• 不育

• 骨質(zhì)疏松

• 生殖器異常

• 不同程度雄激素缺乏

• 癌癥

• 每1-2年一次乳房檢查

• 男性患乳腺癌的風(fēng)險增加50倍，但絕對終生風(fēng)險＜1%

• 其他：性腺/外生殖細(xì)胞癌、非霍奇金淋巴瘤-較高

• 自身免疫性疾病

• 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、SLE、自身免疫性內(nèi)分泌病（橋本甲炎、T1DM）

• 壽命

• 診斷年齡越小，壽命減少越多

• 跟表現(xiàn)越嚴(yán)重，越容易診斷有關(guān)

• 減少5-6年

• 治療

• 收養(yǎng)和使用供體精子為主

• 有希望的，可使用顯微鏡下睪酮精子提取術(shù)，mocroTESE

• 嘗試取精子前，需要停睪酮6月

• 正?；蜉^高的血清和睪丸內(nèi)促性腺激素濃度是實現(xiàn)最佳精子發(fā)生所必需的

• 精子發(fā)生從開始到釋放成熟精子需要3月，因此，睪酮治療至少暫停3月，一般6月

• 睪丸8ml以及以上容易發(fā)現(xiàn)精子

• 治療的原則、目標(biāo)、和用法用量同其他性腺功能減退的男孩

• 新生兒和青春期前男孩

• 青春期男孩

• 成人

• LH高，則給予睪酮替代治療

• 小劑量，短期睪酮促進(jìn)陰莖生長

• ≥13歲男孩---同其他男性性腺功能減退的睪酮治療

• 不用FSH，LH來指導(dǎo)睪酮劑量

• 全劑量的睪酮替代

• 睪酮治療是最重要

• 輔助生殖技術(shù)

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• 還有學(xué)習(xí)的思維導(dǎo)圖