在上一篇《讀文獻，學病理-軟組織肌上皮腫瘤（三）》中，我們?yōu)榇蠹医榻B了關(guān)于頭頸部軟組織肌上皮腫瘤的免疫組化特征及分子特征，今天為大家講解軟組織肌上皮腫瘤的鑒別診斷。

鑒別診斷

肌上皮腫瘤的鑒別診斷范圍寬泛，因為其形態(tài)學表現(xiàn)多種多樣；本文將主要針對多見于頭頸部、尤其需要對原發(fā)部位是皮膚還是涎腺做出鑒別的病種進行簡單介紹。盡管結(jié)構(gòu)和細胞學方面的異質(zhì)性（尤其同一腫瘤內(nèi)）是該組腫瘤的特征性表現(xiàn)，但軟組織肌上皮瘤、混合瘤、肌上皮癌的診斷仍多需一組免疫組化指標、并結(jié)合臨床進行鑒別，某些情況下分子檢測會有幫助。

存在腺管或?qū)Ч芊只?，可明確區(qū)分出軟組織混合瘤和軟組織肌上皮瘤，但這一特點可能會極為局灶。由于二者生物學行為相似，因此也不一定非要做出鑒別。實際工作中，對于頭頸部的該組腫瘤來說，排除涎腺原發(fā)或復發(fā)腫瘤之前，不要診斷軟組織的肌上皮瘤和混合瘤。非涎腺部位的“轉(zhuǎn)移性多形性腺瘤”也屬罕見。文獻中報道的轉(zhuǎn)移性多形性腺瘤，臨床大部分表現(xiàn)為反復局部復發(fā)、而其他方面為“良性”表現(xiàn)的多形性腺瘤；最常見的遠處轉(zhuǎn)移部位為骨、頭頸部、肺。鑒于軟組織和涎腺相應腫瘤在形態(tài)學、免疫組化和分子特征方面的相似性，因此其鑒別可能只能依賴臨床信息。

某些情況下，很難區(qū)分涎腺肌上皮癌和軟組織的肌上皮癌；有涎腺原發(fā)腫瘤病史則總是傾向于前者。肌上皮癌是癌在多形性腺瘤中的第二常見組織學類型，位居第一的是涎腺導管癌；部分病例可通過免疫組化PLAG1、HMGA2陽性或查見相應融合基因而確診。軟組織和涎腺病變中均可存在EWSR1重排，但后者較為罕見，且與透明細胞形態(tài)相關(guān)。存在殘余的多形性腺瘤區(qū)域，是確定涎腺癌在多形性腺瘤中的唯一最有用特點。對于發(fā)生在頰部或頸部的相關(guān)病例，建議廣泛取材并仔細形態(tài)學檢查尋找殘余的多形性腺瘤病灶，有時候殘余的多形性腺瘤病灶可能極不明顯、并幾乎完全玻璃樣變。

除與涎腺腫瘤鑒別外，軟組織肌上皮瘤和肌上皮癌還與諸多間葉性腫瘤存在相似性，這種情況主要應考慮骨外黏液樣軟骨肉瘤、骨化性纖維黏液性腫瘤、近端型上皮樣肉瘤、某些骨原發(fā)腫瘤。對于成人而言，一般必須排除癌和惡性黑色素瘤；對于兒童肌上皮癌也要特別關(guān)注，尤其伴顯著圓細胞形態(tài)者。大部分情況下，一組免疫組化指標有助于鑒別，部分病例需分子檢測。

小結(jié)

軟組織及涎腺原發(fā)的肌上皮腫瘤在臨床病理特征方面有諸多相似之處；分子研究表明，這兩組腫瘤有明確的相關(guān)性。不過，軟組織和涎腺的肌上皮腫瘤也的確存在某些差異，具體如肌上皮癌的發(fā)生機制、惡性診斷標準等。

軟組織肌上皮腫瘤的鑒別診斷范圍較廣，包括一系列間質(zhì)性腫瘤以及某些鑒于頭頸部這個特殊部位的鑒別診斷考慮。大部分情況下，軟組織混合瘤存在PLAG1重排，肌上皮瘤和肌上皮癌存在EWSR1重排，有助于確診；但這些分子遺傳學改變并非完全特異。從實際工作的角度說，密切結(jié)合臨床，并加做一組包括上皮標記、S-100、GFAP、SOX10在內(nèi)的免疫組化指標，對于軟組織肌上皮腫瘤的準確診斷來說非常重要。