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【科普】“我也想聆聽(tīng)這個(gè)世界”——遺傳性聾(下)

 山東省耳鼻喉 2021-11-04

  上一篇文章講述了遺傳性聾的相關(guān)內(nèi)容,下面,我們來(lái)看看怎么預(yù)防和阻斷遺傳性聾的出現(xiàn)。

  高效準(zhǔn)確的基因診斷、產(chǎn)前診斷可以從根本上預(yù)防和阻斷遺傳性聾的出現(xiàn)。利用基因檢測(cè)技術(shù),對(duì)部分或者全部已知的耳聾基因進(jìn)行檢測(cè),以發(fā)現(xiàn)患者致病基因突變并作出基因?qū)用娴尼t(yī)學(xué)診斷。產(chǎn)前診斷除了可以提前了解胎兒基因型以預(yù)估出生后聽(tīng)力狀態(tài)外,更重要的可為接受產(chǎn)前診斷的家庭提供持續(xù)的遺傳咨詢和婚育指導(dǎo),為降低我國(guó)耳聾患兒的出生率發(fā)揮了重要的作用。

    如果在孕前通過(guò)基因檢測(cè)得知有生育患兒的風(fēng)險(xiǎn),可通過(guò)胚胎植入遺傳學(xué)診斷和產(chǎn)前診斷等手段進(jìn)行干預(yù);如果錯(cuò)過(guò)了孕前檢測(cè)的機(jī)會(huì),在孕期夫妻雙方也可以通過(guò)耳聾基因篩查,查看有無(wú)明確致病的耳聾基因攜帶,來(lái)推測(cè)胎兒是否攜帶致聾突變,以避免或降低新生兒出生后缺陷的發(fā)生;如果新生兒出生前未進(jìn)行基因檢測(cè),可在新生兒出生后進(jìn)行聽(tīng)力、影像、遺傳基因等全方位的聯(lián)合篩查,根據(jù)檢測(cè)結(jié)果選擇植入人工耳蝸或配戴助聽(tīng)器等有效治療方式。

  隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入,先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)不斷問(wèn)世,為遺傳性聾人群提供了更廣闊的應(yīng)用空間,對(duì)于耳聾患者,堅(jiān)持早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的原則,使更多孩子有機(jī)會(huì)聆聽(tīng)世界。

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