遺傳性耳聾，是掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題而導(dǎo)致的聽力障礙。這種問題不僅影響患者本身，而且可以遺傳給后代，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳?；加羞z傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒，使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的。

        正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達(dá)5-6%，其中，以常染色體隱性遺傳方式出現(xiàn)的遺傳性耳聾非常常見，占遺傳性耳聾的70％～80％。這就是耳聾發(fā)病率之所以高居不下的重要原因之一。隱性遺傳的耳聾，往往在出生后就被發(fā)現(xiàn)為重度或極重度耳聾。  一對聽力正常的父母卻生育了一個先天性聽力障礙的孩子，這種情況是由于遺傳的原因?qū)е碌模簶O有可能在于這對父母是耳聾基因的攜帶者。  

       遺傳性耳聾基因檢測能幫助聾人在基因和分子水平確定耳聾基因，根據(jù)病因及早進(jìn)行正確的治療和有效的聽力恢復(fù)。還能對指導(dǎo)我們生育聽力健康的孩子。因為不管父母是耳聾基因攜帶者，還是耳聾患者，耳聾基因都可能通過父母向子女傳遞導(dǎo)致聾兒的降生。為了避免聾兒的再次降生，在再生育前進(jìn)行耳聾基因檢測，通過科學(xué)的手段生育正常聽力的孩子

       一、為什么要進(jìn)行耳聾的基因檢測？ 

 

我國是聽障人口最多的國家。每年約新生聾兒萬余名。引起耳聾的原因有很多，但在聾病患者中，約 60 ％的耳聾與遺傳因素有關(guān)，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現(xiàn)象，因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。但耳蝸結(jié)構(gòu)細(xì)微且復(fù)雜，無法通過電生理和生化檢測作出病因?qū)W診斷，制約了聾病研究的發(fā)展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的病因?qū)W分析方法，并能為耳聾的治療、預(yù)防和預(yù)后作出指導(dǎo)。 

 

 

 

二、哪些人需要做耳聾的基因檢測？ 

 

以下人員應(yīng)當(dāng)進(jìn)行耳聾的基因檢測： 1. 夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。 2. 已經(jīng)生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦。 3. 耳聾青年面臨婚戀時，考慮生育聾兒風(fēng)險的。 4. 耳聾患者希望了解自己致聾病因的。 5. 正常夫婦希望對新生兒進(jìn)行耳聾風(fēng)險評估的也會對基因檢測提出要求。 

 

 

 

三、耳聾基因檢測對個人和社會有什么意義呢？ 

 

聾病基因檢測的意義非常明顯： 1. 預(yù)防遺傳性聾發(fā)生，避免聾兒出生，提高人口素質(zhì)。 2. 指導(dǎo)患者及其親屬用藥和生活注意事項。 3. 明確病因，及早進(jìn)行助聽器或電子耳蝸植入的康復(fù)治療。 .4. 預(yù)測電子耳蝸的療效。基因突變導(dǎo)致的耳聾，電子耳蝸移植效果好。 5. 對以生育聾兒的家庭進(jìn)行再次生育的指導(dǎo)。 

 

 

 

四、家族里沒有耳聾病人，孩子的耳聾可能是遺傳的嗎？ 

  

也有可能。因為在遺傳性耳聾中， 75-80% 是常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳聾基因的人可以不發(fā)病，如常見的致聾基因－ GJB2 基因突變，正常人群的攜帶率約為 2-3% ，導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征的 PDS 突變基因在正常人群中的攜帶率大約 2-3% ，而攜帶線粒體基因 A1555G 突變的患者如果沒有耳毒性藥物接觸史可能也不會表現(xiàn)為耳聾。 

 

 

 

五、我是藥物致聾的，也需要做基因檢測嗎？ 

 

是的。有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”，這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感，這是因為他們可能攜帶了線粒體 DNA A1555G 突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代，預(yù)計我國有 420 萬這樣的攜帶者。通過基因檢測，可以有效的預(yù)防他們及其后代的耳聾發(fā)生。 

 

 

  

六、我是先天性耳聾患者，我可以和另一個聾人結(jié)婚嗎？
  

   不同的耳聾患者可能攜帶不同的致聾基因。如果一個耳聾患者恰好和帶有相同致聾基因的另一個聾人婚配，那么他們 的后代將無一幸免獲得兩條致病的等位基因，發(fā)生耳聾的幾率接近 100% 。如果兩個聾人所攜帶的致聾基因并不相同，則根據(jù)不同的基因類型可以推算出后代患病的幾率，并通過產(chǎn)前診斷避免聾兒的出生。 

七、聾人夫婦也可生育健康嬰兒 

    “同樣是耳聾，但致聾原因各不相同，可通過耳聾基因檢測，為盡量避免相同遺傳因素導(dǎo)致耳聾的人婚配提供理論依據(jù)，減少遺傳性耳聾發(fā)生。”中國科學(xué)院賀林院士指出。
　　聾人夫婦后代發(fā)生耳聾的幾率在10%左右。不過，大多數(shù)情況，聾人夫婦導(dǎo)致耳聾的基因并不相同，生下遺傳性耳聾后代的風(fēng)險就比較低。比如丈夫是一種耳聾基因?qū)е露@，而妻子是另一種耳聾基因，致聾基因不同，這樣的結(jié)合，后代發(fā)生耳聾的比例并不是特別高。只有夫妻兩人都是相同耳聾基因，后代才會100％發(fā)生遺傳性耳聾。

干預(yù)措施 懷孕時篩查基因

      如果孕婦和準(zhǔn)爸爸中有耳聾家族史，如親屬中有耳聾患者，或者已經(jīng)生育過聾兒的，就是耳聾高風(fēng)險家庭，應(yīng)對胎兒進(jìn)行基因篩查。孕期用過耳毒性藥物的也應(yīng)該查?！白詈迷?font style="font-family: Verdana;">懷孕10周，抽取少量羊水就能檢查。”
　　“并不是所有遺傳性耳聾都是一生下來就聽不到聲音，很多聾病是逐漸喪失聽力的?！表n東一說，因此，如果能及早發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，爭取在語言中樞發(fā)育最關(guān)鍵的1—3歲裝上人工耳蝸，就能讓這些孩子和正常人一樣生活在一個有聲的世界里。還可以將耳聾基因診斷與產(chǎn)前診斷相結(jié)合，指導(dǎo)再生育，避免聾兒的再出生。

新生兒應(yīng)查易感基因

  “在目前的新生兒聽力篩查中有些聾病易感患兒并不能第一時間被發(fā)現(xiàn)，而隨后出現(xiàn)了遲發(fā)型耳聾?！蓖跚锞战淌谡f，因此最好能做易感基因篩查。
　　王秋菊介紹，在進(jìn)行新生兒聽力篩查的同時進(jìn)行聾病易感基因篩查是解放軍總醫(yī)院在全國首先倡導(dǎo)的一個新型聾病防控理念。該理念是指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子水平篩查的理念，在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因。

終生避免使用耳毒性藥物

  “那些有線粒體基因突變的女性，在懷孕期間絕對不可以服用一丁點(diǎn)氨基糖苷類抗生素，即使在哺乳期也不能服用?！蓖跚锞战淌诒硎?。
　　對于那些基因異常的女性，她們的孩子在成年之后，仍然是突變基因攜帶者，雖然和胎兒期相比，對藥物毒性的耐受性增加了，但最好是終身不使用氨基糖甙類等耳毒性抗生素。王秋菊說：“突變增加了病人對耳毒性藥物的敏感度，導(dǎo)致正常劑量甚至是單劑量的應(yīng)用就造成病人聽力受損，曾經(jīng)有一病例，一位患有皮炎的男性病人，僅僅肌肉注射了0.5克的鏈霉素，隨后迅即發(fā)生劇烈眩暈和耳鳴，不久聽力急速下降?！?/font>