我們經(jīng)常遇見(jiàn)這樣一些患者,體檢發(fā)現(xiàn)總膽紅素偏高,老是降不下來(lái),但是也沒(méi)有什么癥狀。到處求醫(yī)問(wèn)藥,也沒(méi)有什么結(jié)果。這類患者極有可能是先天性黃疸。先天性黃疸又稱為體質(zhì)性黃疸,是先天性肝細(xì)胞對(duì)膽紅素的攝取、結(jié)合或排泄障礙所導(dǎo)致的一種慢性黃疸。主要表現(xiàn)為長(zhǎng)期持續(xù)性或波動(dòng)性黃疸、輕微或無(wú)癥狀,肝功能多正常。臨床上比較少見(jiàn),大多數(shù)發(fā)病于小兒和青年期,有家族史,除極少數(shù)外,多數(shù)健康情況良好。體質(zhì)性黃疸又稱為體質(zhì)性高膽紅素血癥或遺傳性高膽紅素血癥或家族性高膽紅素血癥。遺傳性高膽紅素血癥,可以分為非結(jié)合性高膽紅素血癥和結(jié)合性高膽紅素血癥兩種類型。非結(jié)合性高膽紅素血癥以非結(jié)合膽紅素升高為主,最常見(jiàn)的就是Gilbert綜合征,還有就是Crigler-Najjar綜合征、Lucey-Driscoll綜合征和旁路性高膽紅素血癥。結(jié)合性高膽紅素血癥是以結(jié)合膽紅素升高為主的,最常見(jiàn)的是Dubin-Johnson綜合征、Rotor綜合征和良性復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積癥。非結(jié)合性高膽紅素血癥以Gilbert綜合征為例,本病在初診時(shí),基本無(wú)癥狀,多在體檢或患其他疾病時(shí)被發(fā)現(xiàn)。以后由于黃疸引起的精神焦慮,肝脾不腫大或者僅可捫及,沒(méi)有慢性肝病的體征。血清總膽紅素和非結(jié)合膽紅素增高,其他常規(guī)肝功能試驗(yàn)和血清酶測(cè)定均正常,尿內(nèi)膽紅素陰性,尿膽原含量正常。血清膽紅素一般為1.5-3.0mg/dl,也可以更高,但不超過(guò)7.0mg/dl。血清膽紅素濃度和黃疸呈波動(dòng)性,常因疲勞、應(yīng)激、飲酒、感染、高熱和妊娠而增加。有一種少見(jiàn)的類型在月經(jīng)期前膽紅素明顯增高。遺傳性高結(jié)合膽紅素血癥以最常見(jiàn)的Dubin-Johnson綜合征為例,本病特點(diǎn)為長(zhǎng)期黃疸,發(fā)現(xiàn)黃疸的年齡自4歲至76歲不等,但以青年期發(fā)病居多。患者除有黃疸和尿色深以外,約80%可有腹痛(大多為右上腹痛)、乏力、惡心、嘔吐等癥狀。一般癥狀輕微,也有對(duì)疾病的焦慮而引起癥狀。部分病例可有肝腫大。黃疸以結(jié)合膽紅素升高為主,通常為2-5mg/dl,但也有報(bào)道可達(dá)20-25mg/dl,其中直接膽紅素占50%或以上。血清膽紅素濃度呈波動(dòng)性,部分患者在病程中膽紅素濃度可降至正常范圍。尿內(nèi)膽紅素陽(yáng)性,尿膽原可增加,糞內(nèi)尿膽原正常。常規(guī)生化檢查中,血清酶學(xué)檢查和血液學(xué)檢查均正常。先天性黃疸又稱為家族家族遺傳性高膽紅素血癥。其主要原因是膽紅素代謝的缺陷造成。 如Gilbert綜合征是患者肝組織內(nèi)膽紅素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UDGPT)活力降低至正常的10%-33%所導(dǎo)致,而Dubin-Johnson綜合征是由于基因突變導(dǎo)致的膽小管分泌膽紅素障礙。因此,對(duì)于這些遺傳性疾病做相關(guān)的基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)其特異性的突變位點(diǎn),有助于確診。多數(shù)家族遺傳性高膽紅素血癥預(yù)后良好,對(duì)身體健康沒(méi)有影響,不需要治療。少部分家族遺傳性高膽紅素血癥,如Crigler-Najjar綜合征和Lucey-Driscoll綜合征預(yù)后較差,可在出生1年內(nèi)死于核黃疸,需要換血治療。對(duì)于成年人來(lái)說(shuō),診斷為先天性黃疸者,一般預(yù)后都很好,因?yàn)轭A(yù)后差者不可能活到成年。所以,成年人體質(zhì)性黃疸者無(wú)需擔(dān)心,其預(yù)期壽命和健康人沒(méi)有任何差異。復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院感染科簡(jiǎn)介:中華醫(yī)學(xué)會(huì)感染病學(xué)分會(huì)第十一屆委員會(huì)艾滋病學(xué)組成員;上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)感染病分會(huì)委員;上海市醫(yī)院協(xié)會(huì)感染病分會(huì)委員;上海市中西醫(yī)結(jié)合肝病學(xué)會(huì)委員;中華醫(yī)學(xué)會(huì)熱帶病與寄生蟲(chóng)學(xué)會(huì)艾滋病學(xué)委員;上海市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)骨傷科專業(yè)委員會(huì)骨結(jié)核組成員;上海市艾滋病治療專家組成員擅長(zhǎng):各種病毒性肝炎、肝功能異常、各種發(fā)熱性疾病、寄生蟲(chóng)疾病、感染性疾病的診斷和治療華山總院門(mén)診時(shí)間:周一下午(肝病門(mén)診)、周四上午(特需門(mén)診)華山北院門(mén)診時(shí)間:周一上午、周三上午
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