WS患者有白內(nèi)障，生長(zhǎng)遲緩，早期?泛灰，脫發(fā)，硬皮病樣皮膚改變、骨質(zhì)疏松癥、糖尿病、動(dòng)脈粥樣硬化和高的癌癥患病。該病是由Werner綜合征ATP依賴性螺旋酶（WRN）突變引起的，WRN是一種具有螺旋酶和外切核酸酶活性的酶，參與DNA代謝和端粒內(nèi)穩(wěn)態(tài)?；蛉毕輰?dǎo)致基因組不穩(wěn)定性，包括受損的DNA損傷修復(fù)和異常增殖。已經(jīng)生成了幾種WS小鼠模型。WRN(Wrn-/-小鼠)螺旋酶單元缺陷的小鼠顯示高甘油三酯血癥、胰島素抵抗、活性氧(ROS)水平升高、氧化性DNA損傷、癌癥發(fā)病率增加和壽命縮短。雖然Wrn-/-小鼠表現(xiàn)出與WS患者相似的分子和細(xì)胞改變，但它們不產(chǎn)生加速老化的癥狀。. 然而，缺乏Wrn和端粒酶RNA組分（也稱為Terc）基因的雙突變小鼠重現(xiàn)了與WS密切相關(guān)的前驅(qū)體癥狀。

這些小鼠表現(xiàn)出端?？s短、過早死亡、頭發(fā)變白、脫發(fā)、骨質(zhì)疏松、II型糖尿病、白內(nèi)障、染色體不穩(wěn)定性增加和癌癥。這些研究表明端粒消耗是WS缺陷表現(xiàn)的一個(gè)關(guān)鍵因素。類似地，Wrn-/-p53-/-雙缺陷小鼠比Wrn+/-p53-/-小鼠具有更高的死亡率，可能是由于基因組不穩(wěn)定性增加或WRN缺陷加速了癌癥表型。