39歲，男性，復(fù)視伴左眼瞼下垂1個月

       一位39歲的中年男性在1個月前出現(xiàn)視物重影，伴左側(cè)上眼瞼下垂，眼瞼下垂在發(fā)病之后的半個月內(nèi)逐漸加重。無晨輕暮重。無頭痛、眼痛、視力下降等。外院考慮左側(cè)動眼神經(jīng)麻痹。行頭MRI正常?？崭寡?.1mmol/L，糖化血紅蛋白正常。既往史：除了膽結(jié)石外，無其他疾病。

      患者為了進(jìn)一步查明動眼神經(jīng)麻痹的原因，就診于華山醫(yī)院神經(jīng)眼科門診。

     在診室對患者進(jìn)行體格檢查。眼球活動檢查如下：

      左側(cè)眼瞼不完全下垂。左側(cè)眼球上轉(zhuǎn)、內(nèi)收受限，而下轉(zhuǎn)基本正常。雙眼瞳孔正常，對光反射靈敏。

     完全的動眼神經(jīng)麻痹表現(xiàn)為眼瞼下垂、眼球上轉(zhuǎn)、下轉(zhuǎn)及內(nèi)收均受限，伴瞳孔散大。這位患者的臨床表現(xiàn)乍一看挺像左側(cè)不完全的動眼神經(jīng)麻痹（缺少下轉(zhuǎn)受限及瞳孔散大的表現(xiàn)）。

     但是你仔細(xì)看，可以發(fā)現(xiàn)右眼的下轉(zhuǎn)并非完全到位（建議左眼與右眼對照著看）。這樣一來，患者的眼瞼下垂及眼球運(yùn)動障礙并非能由左側(cè)動眼神經(jīng)損害來解釋。

     在臨床上，如果眼肌麻痹不符合某單支神經(jīng)受損的眼肌麻痹模式，需要考慮到如下的定位：多顱神經(jīng)、眼外肌、神經(jīng)肌肉接頭、腦干。

• 多顱神經(jīng)病變：除了要考慮到系統(tǒng)性的病變（如多顱神經(jīng)炎、Miller Fisher綜合征等），還需要考慮到海綿竇局灶性的病變。這需要入院行腰椎穿刺檢查及海綿竇影像學(xué)等檢查。
  

• 眼外肌疾病：甲狀腺相關(guān)性眼病大多有甲狀腺疾病史，這個病比較有特點(diǎn)的表現(xiàn)是眼瞼退縮。該患者并非眼瞼退縮，而是眼瞼下垂。眼瞼下垂一般不會出現(xiàn)在甲狀腺相關(guān)眼病中。常伴有眼瞼下垂的眼外肌疾病是特發(fā)性眼眶肌炎（原因是提上瞼肌出現(xiàn)炎癥），這個疾病幾乎都會出現(xiàn)劇烈的眼眶痛/頭痛。故該患者眼外肌疾病的可能性極小?？尚醒劭鬗RI進(jìn)一步除外。

• 腦干病變：外院頭MRI已經(jīng)排除腦干病變。

• 神經(jīng)肌肉接頭疾?。貉奂⌒椭匕Y肌無力可表現(xiàn)為伴有眼瞼下垂的眼外肌麻痹，它不會伴有疼痛，不會伴瞳孔損害。故該患者完全有可能是重癥肌無力。

      通過病史詢問，該患者沒有重癥肌無力的典型病程特點(diǎn)——晨輕暮重或波動性。但我們?nèi)匀辉陂T診做了疲勞試驗(yàn)。讓患者看天花板2分鐘，其結(jié)果顯示患者左側(cè)提上瞼肌存在著病態(tài)易疲勞。

故診斷首先考慮眼肌型重癥肌無力。

患者入院后進(jìn)一步完善相關(guān)檢查。

• 新斯的明實(shí)驗(yàn)

肌注新斯的明20分鐘后，盡管眼球活動未改善，但眼瞼下垂明顯好轉(zhuǎn)。其結(jié)果為陽性。

• 重復(fù)神經(jīng)電刺激

  低頻刺激雙側(cè)眼輪匝肌瞼部和左側(cè)眼輪匝肌眶部CMAP波幅衰減超過正常范圍。（左側(cè)眼輪匝肌瞼部：衰減13.6%；右側(cè)眼輪匝肌瞼部：衰減35.5%；左側(cè)左側(cè)眼輪匝肌眶部：衰減11.5%）

• 重癥肌無力抗體AChR抗體及Musk抗體

均陰性

• 胸腺CT

  未見胸腺增生或胸腺瘤。

      基于患者的臨床表現(xiàn)和以上輔助檢查結(jié)果，確診為眼肌型重癥肌無力。給予強(qiáng)的松30mg/天、溴吡斯的明30mg，每天三次?；颊邎?bào)告每次服用溴吡斯的明1小時(shí)之后眼瞼下垂明顯好轉(zhuǎn)，3小時(shí)之后眼瞼再次下垂。強(qiáng)的松改善病情的作用預(yù)計(jì)在治療1-2個月后才有明顯效果。建議患者繼續(xù)目前用藥，門診定期隨訪。

      該病例并非疑難或復(fù)雜病例，但是我們可以從中學(xué)到：眼肌型重癥肌無力的眼肌麻痹模式一般不符合單支神經(jīng)損傷的特征，但是它偶爾也會模仿一些特殊的眼肌麻痹（包括垂直凝視麻痹、單側(cè)或雙側(cè)核間性眼肌麻痹、動眼神經(jīng)麻痹、外展神經(jīng)麻痹等）。從這個意義上說，眼肌型重癥肌無力也是一個超級模仿者。另外，眼肌型重癥肌無力的輔助檢查中，抗體檢測及重復(fù)神經(jīng)電刺激的敏感性都不及50%，故這些檢查陰性并不能除外眼肌型重癥肌無力。眼肌型重癥肌無力的診斷仍然是基于臨床的綜合判斷。

Teaching Points：

1. 不伴瞳孔受損的無痛性眼肌麻痹需要考慮眼肌型重癥肌無力，特別是有晨輕暮重或波動性病程特點(diǎn)的病例。

2. 眼肌型重癥肌無力的眼肌麻痹模式一般不符合單支神經(jīng)損傷的特征，但是它偶爾也會模仿一些特殊的眼肌麻痹（包括垂直凝視麻痹、單側(cè)或雙側(cè)核間性眼肌麻痹、動眼神經(jīng)麻痹、外展神經(jīng)麻痹等）

3. 對于眼肌型重癥肌無力，抗體檢測及重復(fù)神經(jīng)電刺激的敏感性都不及50%，故這些檢查陰性并不能除外眼肌型重癥肌無力。眼肌型重癥肌無力的診斷仍然是基于臨床的綜合判斷。