Satoyoshi綜合征是一種罕見的多系統(tǒng)疾病，由Satoyoshi和Yamada于1967年首次報道。主要表現(xiàn)包括進(jìn)行性痛性肌痙攣、腹瀉、脫發(fā)以及內(nèi)分泌異常。我國文獻(xiàn)鮮有報道?，F(xiàn)報道南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院2011年收治的1例患者，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)。

病例資料

患者女性，20歲，未婚。因“毛發(fā)脫落、發(fā)作性肌痙攣7年余”，于2011年5月4日入院。2004年起患者無明顯誘因出現(xiàn)頭發(fā)脫落，繼而出現(xiàn)體毛、眉毛脫落，四肢、顏面部肌肉痙攣，伴疼痛，每日發(fā)作10余次至數(shù)十次，每次持續(xù)數(shù)十秒至數(shù)分鐘，發(fā)作時意識清楚，無大小便失禁。既往有“高熱驚厥”史，無月經(jīng)初潮。無孕產(chǎn)史。父親有“癲癇”病史，家族中其余成員無類似病患。
 

查體：身高133cm，體重28.5kg，營養(yǎng)差。頭發(fā)及眉毛缺失，腋毛稀少。乳房未發(fā)育，未觸及淋巴結(jié)腫大。意識清楚，顱神經(jīng)檢查無異常。四肢肌力及肌張力正常，未見肌肉萎縮，無感覺異常。雙側(cè)腱反射對稱存在，未引出病理征。檢查中見發(fā)作性肌痙攣。

實驗室檢查：血常規(guī)、血清鈣、鉀、鈉、血肌酶、肝功能、腎功能、血沉和甲狀腺功能檢查、血皮質(zhì)醇節(jié)律正常。睪酮＜10ng/dl，促卵泡生成素19.69mIU/ml，黃體生成素50.76mIU/ml，雌二酮24.21pg/ml，泌乳素17.94ng/ml。心電圖、腦電圖未見異常。胸片、膝關(guān)節(jié)X線攝片未見明顯異常。頭顱MＲI未見異常。B超示：子宮體積27mm×23mm×11mm，左側(cè)卵巢34mm×17mm×15mm，右側(cè)卵巢30mm×17mm×15mm，考慮幼稚子宮，卵巢偏小。結(jié)合患者出現(xiàn)痛性肌痙攣、脫發(fā)、無月經(jīng)初潮、生長遲緩，入院后診斷：Satoyoshi綜合征。給予強(qiáng)的松片、卡馬西平、維生素B1等治療，肌痙攣控制后出院。半年后電話回訪，患者已自行停藥，癥狀同前，無明顯改善。

討論

Satoyoshi綜合征是一散發(fā)的疾病，病因以及發(fā)病機(jī)制尚未明確。由于在診斷為該綜合征的患者體內(nèi)曾檢測出各種抗體，包括抗谷氨酸脫羧酶抗體、抗核抗體、抗乙酰膽堿受體抗體等，Satoyoshi綜合征目前被認(rèn)為是一種自體免疫引起的免疫相關(guān)性疾病。

本病起病年齡一般為5-19歲，平均年齡為11歲。也有成人起病的報道。女性多發(fā)，男女發(fā)病比例為1∶2。本病主要臨床特點(diǎn)為：①痛性肌痙攣；②毛發(fā)脫落；③腹瀉；④月經(jīng)稀少或停經(jīng)；⑤骨畸形，體格發(fā)育異常。體格發(fā)育異常見于12歲以前發(fā)病者。一般痛性肌痙攣為患此病的患者的首發(fā)癥狀，大多從下肢開始發(fā)病，開始發(fā)病時較輕而短暫，數(shù)年后進(jìn)行性發(fā)展致身體軀干、腹部、頸部肌肉痛性痙攣?zhàn)罱K影響咀嚼肌、顳肌進(jìn)而影響語言、吞咽甚至呼吸功能。痙攣可因為肢體活動、受冷、發(fā)熱、脫水或壓力誘發(fā)。肌痙攣的發(fā)病機(jī)制不明確。脫發(fā)一般在出現(xiàn)肌痙攣不久后出現(xiàn)，脫發(fā)程度與肌痙攣嚴(yán)重程度相關(guān)。本例報道病例存在痛性肌痙攣、毛發(fā)脫落、無月經(jīng)、發(fā)育遲滯等特征，支持Satoyoshi綜合征的診斷。

由于對Satoyoshi綜合征缺乏明確的病因?qū)W和發(fā)病機(jī)制，目前缺乏公認(rèn)有效的治療方法，主要是通過藥物改善患者臨床癥狀，可用卡馬西平、苯妥英鈉、丹曲林控制痛性肌痙攣。肉毒素可用來治療局部存在張力障礙的患者。糖皮質(zhì)激素或丙種球蛋白改善患者脫發(fā)、腹瀉以及閉經(jīng)狀況，如果激素治療效果不滿意時，可適當(dāng)使用甲氨蝶呤治療。在使用甲氨蝶呤時，補(bǔ)充一定的葉酸可降低副作用。另外，也有使用免疫抑制劑他克莫司聯(lián)合糖皮質(zhì)激素治療的病例報道。