36歲男性,出現(xiàn)進(jìn)行性肢體疼痛,出汗過多和肌肉痙攣?;颊呙枋隽孙嬘美渌笥卸虝壕o張語音(視頻)。查體提示全身性肌纖維顫搐和假性肌強(qiáng)直。肌電圖可見多個(gè)自發(fā),連續(xù)高頻成對和三重運(yùn)動(dòng)單位放電。神經(jīng)傳導(dǎo)檢測和胸部CT掃描正常。CASPR2和LGI1抗體均陰性。通過完善血清學(xué)(或血液)化驗(yàn)以及影像學(xué)檢查排除自身免疫性,副腫瘤性和其他病因。靜脈注射免疫球蛋白和卡馬西平治療疼痛后癥狀完全消失。
痛性痙攣,肌纖維顫搐,多汗癥和假性肌強(qiáng)直是Isaacs綜合征的主要特點(diǎn)。Isaacs綜合征是一種周圍神經(jīng)過度興奮性疾病,通常與針對電壓門控鉀離子通道的抗體有關(guān);然而,<50%患者為抗體陽性。延髓受累是一種罕見表現(xiàn),本例患者表現(xiàn)出冷誘導(dǎo)的假性肌強(qiáng)直,這在先前文獻(xiàn)中未見描述。