很多人不明白基因甲基化檢測是什么，是不是和基因檢測一樣。其實非也，兩者有著本質(zhì)區(qū)別，下面敬善生物來為您詳細介紹！

基因甲基化作為調(diào)控遺傳信息表達與否的重要機制，在腫瘤的發(fā)生、發(fā)展過程中有著與基因變異同等甚至更大的作用。細胞關(guān)鍵抑癌基因甲基化狀態(tài)的改變，導致關(guān)鍵信號通路（增殖、凋亡）異常變動，進而細胞命運改變，發(fā)展成為腫瘤細胞。腫瘤發(fā)生前，致癌因素會導致基因甲基化的變化，如果甲基化程度沒有突破一定的閾值，細胞會自我修復。一旦抑癌基因甲基化程度異常升高，抑癌基因完全沉默，抑癌功能完全喪失，細胞進展為癌癥的風險大大增加。因此，抑癌基因異常甲基化對腫瘤風險評估、早期檢測和診斷都非常有價值，成為腫瘤早篩的新型分子標志物。

基因甲基化是指基因序列不發(fā)生改變，僅對胞嘧啶（C）的共價修飾，在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的催化下，將胞嘧啶核苷酸的嘧啶環(huán)第5位碳原子連接一個甲基化基團。基因甲基化的改變，DNA的序列沒有發(fā)生改變，而基因突變是DNA序列發(fā)生了改變。通常基因檢測指的是檢測DNA序列的突變。目前對于甲基化位點的檢測主要是采用重亞硫酸鹽法，將基因組DNA經(jīng)重亞硫酸鹽處理后，未被甲基化的胞嘧啶轉(zhuǎn)換成U，被甲基化的位點則保持不變，這樣處理后基因組DNA變成帶U的單鏈DNA，之后就可以按照基因檢測的方法鑒定甲基化位點。

目前應用到臨床基因甲基化檢測的主要方法是甲基化特異性聚合酶鏈式反應（QMSP）。

綜合起來基因檢測包含基因甲基化檢測，之間的區(qū)別在于：

基因檢測的對象是DNA序列，包括SNP、CNV、InDel、Gene fusion等；基因甲基化檢測的對象主要是基因調(diào)控序列中CpG島上胞嘧啶C是否連接有甲基化基團。

基因檢測的方法有很多，包括測序、PCR、芯片、質(zhì)譜等；基因甲基化檢測的方法有鑒定全基因組甲基化與非甲基化水平的液相色譜法、甲基化特異性限制性內(nèi)切酶法、基于重亞硫酸鹽預處理的基因檢測方法。

基因檢測的目的基因很可能有許多突變，每個突變的意義不一樣，如EGFR有藥物敏感突變，也有耐藥突變，并且突變位點分散；基因甲基化檢測的目標是基因的啟動子區(qū)域，甲基化位點集中在CpG島，便于用MSP檢測多個位點。

以上就是敬善生物為您介紹的關(guān)于基因檢測和基因甲基化檢測的區(qū)別，如果您還有什么不明白的地方都可以隨時咨詢我們！