代謝性疾病

一、肺泡蛋白沉積癥。是一種以富含蛋白和脂質(zhì)的類似表面活性物質(zhì)在肺實(shí)質(zhì)空腔內(nèi)積累為特征的少見(jiàn)疾病，可能與存在粒細(xì)胞-巨噬細(xì)胞集落刺激因子抗體有關(guān)。通常表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的勞累性氣短，常見(jiàn)咳嗽，通常無(wú)痰，伴有低燒者常提示合并感染，大約三分之一患者出現(xiàn)杵狀指。

      影像學(xué)表現(xiàn)：X線特征性表現(xiàn)為爽哦片狀實(shí)變內(nèi)隱約可見(jiàn)結(jié)節(jié)，50%病例實(shí)變分布于肺門(mén)周圍，其余病例隨機(jī)分布或主要分布于周邊或基底部，有時(shí)肺實(shí)質(zhì)受累不對(duì)稱或單側(cè)受累。CT主要典型表現(xiàn)為雙側(cè)磨玻璃影（尤其肺背側(cè)部分），幾乎均勻累及全非，也可以下肺分布為主，大部分病例可見(jiàn)碎石鋪路征，即一個(gè)細(xì)線形成的直徑3-10mm多邊形疊加在磨玻璃影上，反應(yīng)了肺間質(zhì)水腫的存在或小葉間隔毗鄰的空腔內(nèi)脂蛋白樣物質(zhì)的聚集；正常和異常肺實(shí)質(zhì)邊界銳利清楚。

二、淀粉樣變。是一組以不溶性纖維蛋白（淀粉）聚集為特征的疾病總稱，異常蛋白積存在細(xì)胞外間隙且通過(guò)壓迫鄰近細(xì)胞和組織引起疾病，淀粉樣變可遺傳或者后天獲得，可以局部或全身，大約50%病例影響呼吸道，淀粉可累及氣管、支氣管或更常見(jiàn)的肺實(shí)質(zhì)。氣管支氣管淀粉樣變典型發(fā)生在50歲以后，表現(xiàn)為呼吸困難、咳嗽及偶爾咯血，少數(shù)病例癥狀類似哮喘；肺實(shí)質(zhì)結(jié)節(jié)形成通常無(wú)臨床癥狀，常為胸片檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，彌漫的肺間質(zhì)淀粉樣變常造成漸進(jìn)性呼吸困難及呼吸功能不全。

      影像學(xué)表現(xiàn)：X線大多數(shù)患者表現(xiàn)為正常，局限或彌漫性氣道增厚伴狹窄很難在X線檢查發(fā)現(xiàn)；結(jié)節(jié)樣原發(fā)肺實(shí)質(zhì)淀粉樣變表現(xiàn)為孤立的、直徑0.5-1.5mm多發(fā)結(jié)節(jié)，常見(jiàn)于下肺周邊部位，進(jìn)展緩慢；彌漫性肺間質(zhì)淀粉樣變導(dǎo)致王哥莊、結(jié)節(jié)狀或網(wǎng)格結(jié)節(jié)樣改變，主要累及下肺。CT表現(xiàn)包括氣道壁局限或彌漫性增厚，管腔狹窄，部分病例可見(jiàn)鈣化，支氣管受累常并發(fā)遠(yuǎn)端肺不張，支氣管擴(kuò)張或空氣潴留；結(jié)節(jié)樣原發(fā)肺實(shí)質(zhì)淀粉樣變表現(xiàn)為孤立或多發(fā)結(jié)節(jié)，有時(shí)可導(dǎo)致巨大團(tuán)塊，CT可見(jiàn)到20-50%的結(jié)節(jié)有鈣化；彌漫性肺間質(zhì)淀粉樣變表現(xiàn)為網(wǎng)格狀病變和小葉間隔增厚，多發(fā)胸膜下微結(jié)節(jié)常與網(wǎng)格并存，少部分病例可見(jiàn)磨玻璃或?qū)嵶?，牽拉性支氣管擴(kuò)張等?？v隔和肺門(mén)淋巴結(jié)腫大多見(jiàn)于L型淀粉全身淀粉樣變患者。

三、肺泡微石癥。是一種少見(jiàn)疾病，以肺泡內(nèi)含有多發(fā)微小結(jié)石為特征，可發(fā)生于任何年齡，但多見(jiàn)于20-50歲，該病臨床表現(xiàn)常輕微，超過(guò)50%的患者無(wú)臨床癥狀，最常見(jiàn)癥狀是勞累性呼吸困難，偶爾咳嗽，能保持穩(wěn)定多年或緩慢進(jìn)展。

      影像學(xué)表現(xiàn)：X線典型表現(xiàn)是細(xì)沙樣微結(jié)節(jié)（沙塵肺），彌漫結(jié)節(jié)傾向于肺中下野更嚴(yán)重，有時(shí)可見(jiàn)網(wǎng)格狀改變或間隔線疊加在典型的沙塵樣表現(xiàn)上，其他表現(xiàn)可包括肺尖肺大泡、肺實(shí)質(zhì)和肋骨間的高透亮線（胸膜黑線）、胸膜鈣化。CT表現(xiàn)包括直徑1mm或小于1mm微小鈣化結(jié)節(jié)，有時(shí)融合，主要沿心緣和下肺背側(cè)部分分布，俯臥位掃描肺的背側(cè)持續(xù)出現(xiàn)更高密度；其他常見(jiàn)表現(xiàn)包括磨玻璃影、小葉間隔增厚并伴明顯廣泛的鈣化、膈胸膜下間質(zhì)增厚、間隔旁型肺氣腫。

四、轉(zhuǎn)移性肺鈣化。典型者發(fā)生于高鈣血癥患者，通常并發(fā)于慢性腎衰，其次常并發(fā)于骨髓惡性腫瘤，也有報(bào)道發(fā)生于肝腎移植后、甲旁亢、維生素D增多、鈣及維生素D過(guò)多攝入。一般無(wú)典型臨床表現(xiàn)，可出現(xiàn)肺功能異常。

      影像學(xué)表現(xiàn)：大多數(shù)轉(zhuǎn)移性鈣化患者X線表現(xiàn)正常，如果異常，表現(xiàn)包括大量直徑3-10mm松散的、邊界不清的結(jié)節(jié)灶，類似空腔結(jié)節(jié)或肺實(shí)質(zhì)病變的斑片狀病灶，主要累及上肺，鈣化在X線不大明顯。CT典型表現(xiàn)為松散的、邊界不清的、直徑3-10mm結(jié)節(jié)，位于小葉中心且上葉分布最多，邊界可很清楚，結(jié)節(jié)鈣化可是點(diǎn)狀、分散的，或偶爾環(huán)形，鈣化血管典型的可見(jiàn)于胸大肌和胸小肌之間，還可能出現(xiàn)廣泛磨玻璃、斑片狀實(shí)變及肺動(dòng)脈和左心房壁的鈣化。

沉積性疾病

一、戈謝病。是一種常染色體隱性遺傳病，特征是葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致酶活性減低，造成葡萄糖腦苷脂聚集，主要集中在肝、脾、淋巴結(jié)和骨骼的網(wǎng)狀內(nèi)皮組織細(xì)胞內(nèi)，該病的嬰兒型主要聚集在腦部，大多數(shù)患者是女性，且超過(guò)95%為因紐特人，累及肺部且引起癥狀很少見(jiàn)，主要表現(xiàn)為呼吸衰竭、呼吸急促、發(fā)紺、杵狀指。

      影像學(xué)表現(xiàn)：X線表現(xiàn)包括兩肺彌漫分布網(wǎng)格結(jié)節(jié)或粟粒樣改變，偶爾可見(jiàn)肋骨溶解。CT表現(xiàn)為小葉間隔增厚、小葉內(nèi)線樣病變和廣泛的磨玻璃影，可彌漫分布或主要累及下肺，偶可見(jiàn)肺動(dòng)脈高壓征象、肋骨病變、髓外造血功能及肝脾腫大。

二、尼曼-皮克綜合征。是鞘磷脂酶缺乏引起的銀川興疾病，造成鞘磷脂沉積于肝、脾、肺、骨髓和腦，依據(jù)發(fā)病年齡和受損主要?dú)夤芊譃?種臨床分型?？蔁o(wú)癥狀或輕微癥狀。

      影像學(xué)表現(xiàn)：X線主要表現(xiàn)為累及下肺的網(wǎng)格或網(wǎng)格結(jié)節(jié)樣改變。CT顯示雙側(cè)斑片狀磨玻璃影，小葉間隔光滑增厚及小葉內(nèi)光滑線，可單獨(dú)出現(xiàn)或混雜出現(xiàn)導(dǎo)致碎石鋪路征，病變可以彌漫分布，但主要累及下肺，常見(jiàn)肝脾及淋巴結(jié)腫大。

三、Hermansky-Pudlak綜合征。是一種常染色體隱性遺傳病，特征是絡(luò)氨酸酶陽(yáng)性的眼皮膚白化病、血小板功能障礙和全身巨噬細(xì)胞內(nèi)蠟樣脂質(zhì)聚集，常見(jiàn)于波多黎各和荷蘭居民?；颊哂袧u進(jìn)性呼吸困難且易感染和易出血。

      影像學(xué)表現(xiàn)：X線常表現(xiàn)為雙側(cè)網(wǎng)格或網(wǎng)格結(jié)節(jié)樣改變，肺門(mén)周圍纖維化及胸膜增厚。CT多見(jiàn)小葉間隔增厚，磨玻璃影及支氣管血管周圍增厚，疾病進(jìn)展后可表現(xiàn)為中到重度廣泛網(wǎng)格樣改變，牽拉性支氣管擴(kuò)張，蜂窩狀改變和支氣管血管周圍增厚，主要累及胸膜下及下葉肺野。

四、Erdheim-Chester病。特征是富脂質(zhì)巨噬細(xì)胞在多種組織內(nèi)沉積，尤其在骨骼，造成對(duì)稱性骨硬化，常見(jiàn)表現(xiàn)是骨痛，通常在下肢，也可有突眼、糖尿病尿崩癥等，少數(shù)病例累及呼吸系統(tǒng)，表現(xiàn)為呼吸困難和咳嗽。

      影像學(xué)表現(xiàn)：特征性X線表現(xiàn)是長(zhǎng)骨骨干硬化，肺內(nèi)表現(xiàn)包括雙側(cè)網(wǎng)格樣病灶，小葉間隔增厚及胸腔積液。CT表現(xiàn)為磨玻璃影，小葉間隔增厚，網(wǎng)格樣病灶及小葉中心結(jié)節(jié)，可彌漫分布，主要累及上肺，也可見(jiàn)胸腔積液、心包積液、心包增厚、胸外軟組織腫塊。

小結(jié)：肺部代謝性及沉積性疾病大部分是少見(jiàn)病，且無(wú)特異性影像學(xué)表現(xiàn)，因此，特別是出現(xiàn)彌漫性病變的時(shí)候，結(jié)合臨床，詳細(xì)詢問(wèn)病史及家族史很重要。