囊性腎病(cystic kidney disease)是指在腎組織中出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)內(nèi)含液體的囊腫性腎臟疾病。診斷手段有很大進(jìn)步，如B型超聲可發(fā)現(xiàn)0.5～1cm直徑的囊腫，而CT可發(fā)現(xiàn)0.3～0.5cm的囊腫。囊性腎病的所謂囊腫不是一個(gè)封閉式的囊腫，實(shí)為腎小管集合管壁節(jié)段性擴(kuò)張而成，多數(shù)與小管腔交通。 1.囊性腎臟病的分類囊性腎臟病種類繁多，病因相異，預(yù)后不同。尚無(wú)公認(rèn)的分類方法。為了便于敘述和掌握作以下分類： 囊性腎病b超圖像

(1)多囊腎(Polycystic Kidney Diseases)。

(2)腎髓質(zhì)囊性病(Renal Medullary Systic Disease)。

(3)多囊性腎發(fā)育不良(Multicystic Renal Dysplasia)。

(4)單純性腎囊腫(Simple Renal Cyst)。

(5)其他疾病并存腎囊腫：

①結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis)；

②VonHippel-Lindau綜合征(家族性視網(wǎng)膜和小腦血管瘤)；

③Meckel綜合征；

④eune綜合征；

⑤zellweger綜合征；

⑥Ehlers-Danlos綜合征；

⑦Papillon-Ljage-Psaume綜合征；

⑧Edward綜合征；

⑨BOR綜合征；

⑩獲得性腎囊腫等。以下主要介紹多囊腎、單純性腎囊腫和腎髓質(zhì)囊性病。

2.多囊腎(polycy stickidney disease)又名Potter綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。1941年朱憲彝

首先報(bào)道，本征臨床并不少見(jiàn)。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)；常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病，為多囊腎的常見(jiàn)類型。1/1000活產(chǎn)嬰兒可在其生命中發(fā)生成年型或嬰兒型多囊腎，其中成年型多囊腎占全部終末腎功能衰竭病因的8%～10%。一般認(rèn)為嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性，常伴有其他畸形，產(chǎn)前后的死亡率高；成人家族型為顯性遺傳，常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，故又稱多囊病。3.單純性腎囊腫(Simple RenalCysts)是成年人一種最多見(jiàn)的腎囊性疾病。其發(fā)病率隨年齡增長(zhǎng)而增加?？蔀橐粋?cè)性也可兩側(cè)都有，囊腫為單個(gè)或幾個(gè)，孤立位于腎皮質(zhì)或髓質(zhì)內(nèi)，呈球形。一般直徑為1cm以下，也可有3～4cm，個(gè)別可達(dá)10cm或以上。囊腫液澄清，呈淺草黃色。囊腫壁薄而透明，也有纖維化和鈣化呈雞蛋殼狀。 囊性腎病

4.腎髓質(zhì)囊性病是指在腎髓質(zhì)出現(xiàn)的所謂囊性病變。此種囊性病變有兩種類型，即髓質(zhì)海綿腎和幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病。

(1)髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多局限在腎髓質(zhì)錐體部，以集合

管囊狀擴(kuò)張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm以內(nèi)，充滿不透明膠凍樣物，常伴有小結(jié)石或腎鈣沉著，

(2)幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex)可能是一組聯(lián)合病。臨床可分為4型：

①散發(fā)型，缺乏家族史。

②幼年型，為常染色體隱性遺傳病，主要在兒童及青年發(fā)病。

③腎視網(wǎng)膜發(fā)育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

④成人起病的髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見(jiàn)原因。

1.多囊腎的臨床表現(xiàn)

為本病幼時(shí)腎大小形態(tài)正?；蚵源螅S年齡增長(zhǎng)囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時(shí)腎體積增長(zhǎng)到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。

(1)腎腫大：

兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。

(2)腎區(qū)疼痛：

為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。

(3)血尿：

約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)血凝塊通過(guò)輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過(guò)1.0g/d。腎內(nèi)感染時(shí)膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。

(4)高血壓：

為ADPKD的常見(jiàn)表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來(lái)，GrahamPC、TorreV和Chapm

anAB等都證實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對(duì)囊腫增長(zhǎng)和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長(zhǎng)較快，可直接影響預(yù)后。 囊性腎病

(5)腎功能不全：

本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時(shí)約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過(guò)程大大縮短，也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。

(6)多囊肝：

中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。

(7)腦底動(dòng)脈環(huán)血管瘤：

并發(fā)此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進(jìn)一步檢查被發(fā)現(xiàn)。此外，胸主動(dòng)脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關(guān)閉不全及脫垂)也較常見(jiàn)。成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)，多在嬰兒期死亡，極少數(shù)輕癥者可活到成年。本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細(xì)胞生成素。

2.單純性腎囊腫常于成年時(shí)期發(fā)病，一般無(wú)臨床癥狀，不影響腎功能，偶爾由于出現(xiàn)血尿而就診。絕大多數(shù)病人是在作B型超聲或CT檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。尿液檢查正常，血尿罕見(jiàn)。如出現(xiàn)血尿則有3種可能：①惡性腫瘤并存；②尿路感染引起；③囊腫破裂，且常伴腎區(qū)疼痛。囊腫很大時(shí)，也可產(chǎn)生疼痛或腎區(qū)不適感。大的囊腫(＞5cm直徑)可壓迫周圍正常腎組織，使局部血流減少，腎素分泌增加，出現(xiàn)高血壓，但腎功能檢查一般在正常范圍。對(duì)于本病，臨床醫(yī)師的主要任務(wù)是與其他類型的腎囊性病進(jìn)行鑒別診斷，特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭(zhēng)議，部分學(xué)者認(rèn)為本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數(shù)單純性腎囊腫患者，由于囊腫位于腎門處而引起高腎素性高血壓。

3.腎髓質(zhì)囊性病的臨床表現(xiàn)如下：

(1)髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)：本病出生時(shí)就存在，但無(wú)癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起，如腎結(jié)石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進(jìn)一步檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預(yù)后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。以往多數(shù)病人憑IVP診斷，因?yàn)榘霐?shù)病人存在腎結(jié)石，在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結(jié)石。造影劑進(jìn)入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬 。腎外形正?；蚵栽龃蟆?2)幼年性腎結(jié)合髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-easeComplex)：本病多數(shù)在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn)，煩渴、多飲、多尿及遺尿?yàn)樘卣餍栽缙诒憩F(xiàn)。尿液除低滲之外可無(wú)異常，生長(zhǎng)發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導(dǎo)致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)及腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。

此型是兒童和青年的終末期腎病的常見(jiàn)原因，是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等；成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。

1.多囊腎的病因是基因缺失其中成年型多囊腎常是16號(hào)染色體的基因缺失，偶然是由4號(hào)染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病，發(fā)病概率為25%。本病與遺傳有關(guān)的證據(jù)有Buck等曾報(bào)道一家8個(gè)兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡，其下一代又有5人患有腎??；Brasck等報(bào)道1個(gè)家族4代均發(fā)現(xiàn)多囊腎；Reason等曾經(jīng)報(bào)道孿生子均患此病；Crawford報(bào)道，一個(gè)40人的家族中有17人發(fā)現(xiàn)多囊腎。本病70%～90%為雙側(cè)性，在Lejars報(bào)道的62例中，僅3例為單側(cè)；Oickinson報(bào)道單側(cè)與雙側(cè)之比為1∶26；大體標(biāo)本檢查時(shí)見(jiàn)多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報(bào)道1例雙側(cè)多囊腎重達(dá)14436g，Schacht報(bào)道1個(gè)囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規(guī)則的囊狀結(jié)節(jié)，切面見(jiàn)無(wú)數(shù)大小不等的囊腫呈蜂窩狀。 囊性腎病

嬰兒型(PotterⅠ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時(shí)，腎實(shí)質(zhì)因被壓迫而萎縮，故髓質(zhì)與皮質(zhì)的發(fā)育不全，囊腔內(nèi)含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通；成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾報(bào)道PotterⅡ型多囊腎，大都為左側(cè)腎，一般無(wú)臨床癥狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但并不阻塞；小葉間的動(dòng)脈分支亦有受到顯著壓迫之征象，囊壁為立方形上皮細(xì)胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動(dòng)脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。

2.單純性腎囊腫(simplecy stickidney disease)為臨床常見(jiàn)疾病，在50歲以上的人群中發(fā)生率增加，病因不詳。

3.腎髓質(zhì)囊性病與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關(guān)，也有其他不明因素。