1.房間隔缺損  房間隔對環(huán)境因素最敏感。NKX2.5 (位于5q4-35)與GATA4（位于8p22-23）基因與非綜合征性房間隔缺損有關(guān),呈常染色體顯性遺傳。家族中相同的基因型的患者，臨床特征差別較大。北京家恩德運醫(yī)院遺傳咨詢科竇肇華

2.室間隔缺損  染色體異常與基因突變都可以導致該病。染色體異常者占5%~8%。有關(guān)的基因改變包括TBX4、NKX2.5 基因突變及GATA4 基因水平表達下降等有關(guān)。

3.房室間隔缺損  除了綜合征型的房室間隔缺損外，CRELDL與PTPN11 基因突變，可能與該心畸形有關(guān)。

4.法洛四聯(lián)癥  除了染色體畸變（包括微缺失）及各種綜合征型法洛四聯(lián)癥外，家族性的法洛四聯(lián)癥為常染色體隱性遺傳。

5.大動脈轉(zhuǎn)位  可能為常染色體隱性遺傳或寡基因遺傳，CFCI及PROSIT240 等基因突變有關(guān)。

6.共干畸形  即動脈干未能分化為獨立的主動脈與肺動脈導致的心血管發(fā)育畸形。該畸形與CAFS綜合征有關(guān)。涉及到的突變基因有GDF1、CFC1及TBX1等。

7.動脈導管未閉  家族性動脈導管未閉患者的TFAP2B 的內(nèi)含子與外顯子連接區(qū)有點突變。TFAP2B 突變可以起單純性動脈導管未必；TFAP2B表達量降低也可以導致動脈導管未必。