先心病的發(fā)病率約為出生活產(chǎn)嬰的7～8‰，未經(jīng)治療者約34%可在1個月內(nèi)死亡，50%在1歲內(nèi)死亡，生后早期死亡者多為復(fù)雜畸形或病情較重者。各類先心病中以室間隔缺損最多，其次是動脈導管未閉、法樂氏四聯(lián)癥和房間隔缺損。近年來小兒先心病的診斷和治療取得了很大的進展，許多復(fù)雜的心臟畸形在嬰兒期，甚至新生兒期就能得到及時確診和手術(shù)治療，因此先天性心臟病的預(yù)后已大為改觀。

　　先天性心臟病具家族性

　　遺傳是指父母和子女之間，在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能特性上極為相似的現(xiàn)象。許多研究證明，先心病有明顯的家族性發(fā)病趨勢。有研究分析表明一級親屬中有一個患先心病，則其他人患病的先心病遺傳幾率上升3倍，兩個成員患病則先心病遺傳幾率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員先心病遺傳幾率上升至50%。

　　先心病在正常人群中發(fā)病率大約1%(0.6%—1.2%)，這是一個不小的數(shù)字，按我國10億人口計算，大約有1千萬人患先心病。先心病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先心病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先心病，則其他人患病的幾率上升3倍，兩個成員患病則幾率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員患先心病的可能性上升至50%。

　　一些染色體異常的疾病常伴有先心病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50%患先心病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂氏四聯(lián)癥占7.9%，動脈導管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先心病，主要為室缺、動脈導管末閉等。近來由于分子生物學的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來越多的先心病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合并法樂氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動脈干，主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風險率為2.5%-4.6%。

　　少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風險為3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動脈導管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風險率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風險率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉(zhuǎn)位最常見。

　　先天性心臟病發(fā)病原因

　　正常心臟是一個肌肉泵，可以將含氧多的血液自左心室泵入主動脈，再經(jīng)全身的動脈系統(tǒng)至全身，滿足身體對血液所攜帶的氧及營養(yǎng)成分的需求。同時靜脈系統(tǒng)自全身將已經(jīng)消耗了氧和營養(yǎng)物質(zhì)，而攜帶了組織代謝后生成的二氧化碳及廢物的靜脈血進入右房，右室，然后泵入肺動脈及肺，在那里血液可以獲得充分的氧氣，以后再經(jīng)過肺靜脈、左心房回到左心室。

　　心房與心室之間的房室瓣，右側(cè)稱三尖瓣，左側(cè)稱二尖瓣。主動脈與左心室之間，肺動脈與右室之間的瓣均為三個瓣葉，稱半月瓣，或稱主動脈瓣，肺動脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱房間隔及室間隔。

　　出生時就有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱為先心病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄。心室亦可一側(cè)發(fā)育不良或缺如，如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動脈轉(zhuǎn)位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時存在，如法樂氏四聯(lián)癥等。