神經(jīng)檔案室又有新病例了！這次的病例來自于上海交通大學瑞金醫(yī)院的曹立教授。一起來看看——

奇怪的毛病

34歲的M先生自幼有個奇怪的毛病。

他平時體質(zhì)很好，體檢也很健康，但是從小學三、四年級開始，有一種奇怪的癥狀一直困擾著他——

當他突然從座位上站起來走路，或者突然快速跑步時，先有一種難以描述的“預(yù)感”，之后左側(cè)肢體就會出現(xiàn)不自主的動作，左手會扭轉(zhuǎn)痙攣，之后就像跳舞一樣不自主的舞動，左腿站立不穩(wěn)，左側(cè)面肌也會扭曲痙攣。

在發(fā)作過程中，他神志清晰，但言語困難，說話不流利。這種奇怪的癥狀一般持續(xù)幾秒到十幾秒就消失了。癥狀消失時，完全就是一個正常人。休息后，再突然快速跑步又會出現(xiàn)這種癥狀。

媽媽帶著小M在當?shù)蒯t(yī)院看了好幾次，也查不出個所以然。還有醫(yī)生認為“人運動之前本該就應(yīng)做準備活動”，說小M根本就沒有病，都是心理作用。

但是，他還是覺得出現(xiàn)這癥狀一定是有原因的。并且，隨著年齡的增長，這怪病發(fā)作越來越嚴重了。

是癲癇？還要做手術(shù)？

到了中學，這種癥狀嚴重影響了小M的生活，有時就連老師喊他站起來回答問題都會有發(fā)作。

不過，小M發(fā)現(xiàn)，如果出現(xiàn)“預(yù)感”的時候，自己咬牙控制不動，也可以阻止部分發(fā)作。只是這樣不是完全有效，而且過于頻繁的發(fā)作也讓他不堪其擾。

小M在同學們眼里是個怪人，學業(yè)也受到了巨大的影響。高二的時候，小M只得輟學了。

時間到了2006年12月，小M已是22歲的M先生了。這個怪病困擾了他多年，他決定去首都北京就診，查個究竟。

來到北京某醫(yī)院，W醫(yī)生告訴M先生他的“腦電圖異?！保^顱磁共振有“腦組織硬化”的表現(xiàn)，診斷為“癲癇”。醫(yī)生建議進行伽馬刀手術(shù)，帶M先生到另一家醫(yī)院做了伽馬刀。

術(shù)前的片子M先生已經(jīng)遺失，目前只有幾張照片。

術(shù)后，M先生發(fā)作性癥狀并沒有明顯改善，反而又出現(xiàn)了經(jīng)常劇烈頭痛，一頭痛就持續(xù)好幾天下不了床，伴有惡心嘔吐癥狀，嚴重時有明顯的膽汁返流。

2007年12月，他又找到W醫(yī)生，醫(yī)生認為這不是手術(shù)造成的頭痛，因為手術(shù)所造成的頭痛是持續(xù)性的。M先生只能打道回府，回家默默忍受著頭痛。

2013年，發(fā)作性癥狀沒有好轉(zhuǎn)，M先生又出現(xiàn)了右側(cè)肢體無力。

他感到右腿無力，伴有膝關(guān)節(jié)和胯部活動困難，腳趾和腳踝完全無法動，右邊的身體像裝了鉛塊一樣沉重。這種癥狀越來越明顯，M先生只好再次求醫(yī)。

M先生再次做了頭部的磁共振，考慮是大面積腦組織放射性壞死。

當?shù)睾蜕虾５纳窠?jīng)外科醫(yī)生都認為需要進一步手術(shù)治療，但是病灶大位置深，風險很大。M先生也不知道是再次手術(shù)的好，還是不再做手術(shù)的好，又一次陷入了彷徨。

峰回路轉(zhuǎn)，不是癲癇！

帶著彷徨，2014年3月，M先生來到了北京X醫(yī)院就診。結(jié)果這一次，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生卻讓他大吃一驚。

仔仔細細地回顧了M先生從小到大的病史，并結(jié)合了他術(shù)前的MRI和腦電圖，這位醫(yī)生認為：

M先生癥狀不考慮癇性發(fā)作，術(shù)前的MRI和腦電圖均沒有異常，診斷考慮發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD）。

醫(yī)生還建議他進行基因檢測，于是，5月份他來到上海的醫(yī)院，做了PRRT2基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)該基因有一個c.649delC的突變。

自此，M先生的PKD診斷基本確認，醫(yī)生建議他每天晚上吃半?？R西平。

奇跡出現(xiàn)了！經(jīng)過幾天的藥物治療，M先生發(fā)作性的不自主舞蹈樣動作竟然明顯得到了控制。雖然突然站起來，時不時還會有那種“預(yù)感”，但基本上不再有舞蹈樣動作了。

四年的官司，孰是孰非？

M先生受到了巨大的鼓舞，一直堅持使用卡馬西平治療。2014年他的發(fā)作性癥狀已經(jīng)得到明顯的控制。

回想當年那場手術(shù)，M先生感到痛苦。他堅信是當年那個醫(yī)生誤診了，伽馬刀給他的身體和心靈都造成了嚴重的創(chuàng)傷。于是，他以一紙訴狀，走上了維權(quán)的道路。

官司已經(jīng)打了四年，不知道判決會是怎樣？希望法院對這個案例能做出公正的裁決。

認識PKD

在日常臨床工作中，遇到疑難和罕見疾病、尤其發(fā)作性疾病時，醫(yī)生的誤診率和漏診率其實是很高的。

這種高誤診率和漏診率，與醫(yī)生的臨床經(jīng)驗和對疾病的認識、檢測手段、病史是否描述準確、體查是否詳細等等很多因素有關(guān)。

曹立教授的團隊研究PKD多年，并建立了大樣本的臨床資料和標本庫。在這篇文章中，我們跟隨曹教授一起來認識一下PKD。

發(fā)作性運動誘發(fā)性性運動障礙（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD）是發(fā)作性運動障礙（PxDs）中最常見的一種類型，是一組由突然變化的運動所誘發(fā)的發(fā)作性不自主運動，包括肌張力異常 、舞蹈、手足徐動、顫搐等。

發(fā)作持續(xù)時間數(shù)秒到1分鐘，每天發(fā)作可達數(shù)十甚至百余次。整個發(fā)作中無意識障礙及疼痛，發(fā)作間期正常，多在兒童和青年期起病。

發(fā)作性運動障礙的四大核心特點

曹教授團隊做了一個調(diào)查，發(fā)現(xiàn)PKD誤診率極高。185名患者，在確診PKD之前，曾被診斷為：

在調(diào)查中，曹教授發(fā)現(xiàn)，PKD沒有想象中那么罕見，病友來自自五湖四海！

發(fā)作性運動誘發(fā)性性運動障礙（PKD）可以分為原發(fā)性（散發(fā)或遺傳）和繼發(fā)性（獲得性）兩類，前者與遺傳基因有關(guān)，后者可以繼發(fā)于其它的一些疾病，比如甲亢，腦外傷等。以原發(fā)性PKD最為常見。

獲得性PKD的可能原因

PKD臨床分型主要分為：單純型和復(fù)雜型。

2004年，M.K.Bruno提了一個診斷標準。

臨床實際中，腦電圖存在異常的PKD并不在少數(shù)，包括一些基因明確的PKD患者，也可能存在腦電圖異常，可以出現(xiàn)尖波、棘波和棘慢波。

PKD患者們發(fā)作前，幾乎上都有一種難以描述的“預(yù)感”。

此外，“原地高抬腿試驗”是一個誘發(fā)癥狀發(fā)作很不錯的方法。

到了2011年年底，也就是M先生在伽馬刀手術(shù)整整5年后，PKD的第一個致病基因PRRT2才被明確。

PRRT2基因是一個富含脯氨酸的跨膜蛋白，有多種多樣的突變形式。

PRRT2與很多發(fā)作性疾病也密切相關(guān)，比如偏頭痛，發(fā)作性共濟失調(diào)等等。這些PRRT2突變所致的疾病可以統(tǒng)稱為PRRT2相關(guān)性疾病。

在所有原發(fā)性PKD的患者中，PRRT2的陽性只有1/3左右，除了PRRT2之外還存在一些別的基因可以導(dǎo)致PKD, 比如KCNMA1、SLC2A1、KCNA1、DEPDC5等等。

M先生的就診經(jīng)歷有點復(fù)雜和曲折。

但對大部分PKD病友來說，不幸中又是幸運的。因為在神經(jīng)遺傳疾病中，PKD是少數(shù)幾種可治療性疾病，而且預(yù)后非常好，隨著年齡的增加，20歲以后有逐漸自愈的傾向。

有趣的是，很多女性在懷孕和生育后，癥狀馬上明顯緩解，甚至完全自愈，PKD的男性同胞好像沒有這個福利！

（今天就去結(jié)婚?。?/p>

PKD是良性可治性疾病，不建議大家進行產(chǎn)前篩查。