當(dāng)患者因「雙下肢乏力數(shù)年」就診于神經(jīng)科，你的大腦會(huì)快速運(yùn)轉(zhuǎn)出哪些疾?。考顾钃p傷、周圍神經(jīng)病變、 肌溶解及損傷、雙側(cè)額葉內(nèi)側(cè)或矢狀竇旁病變、神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征...

60 歲的 x 阿姨于 7、8 年前無明顯誘因下出現(xiàn)雙下肢無力。表現(xiàn)為下樓困難，平地行走尚正常，快步行走乏力感加重，且行走不穩(wěn)。余無不適。

1 月前雙下肢無力加重，下樓梯，蹲下起立均感困難，行走后雙足踝關(guān)節(jié)處有疼痛，雙上肢肌力較前無明顯減低，用力后其余關(guān)節(jié)無酸痛，無明顯腰痛。自發(fā)病以來無吞咽、呼吸困難，肌肉無力休息后緩解不明顯，無晨輕暮重，四肢肌肉無明顯萎縮。

曾在多家醫(yī)院就診，從常規(guī)的下肢 X 線、顱腦/全脊髓 MRI、肌電圖，到腫瘤指標(biāo)、類風(fēng)濕因子、抗核抗體及其他自身免疫抗體檢查，均正常。為求進(jìn)一步診治，轉(zhuǎn)至我院。

對(duì)于雙下肢無力的病例，病變部位及常見疾病需展開如下思路：

患者入院胸部 CT、心電圖、腹部 B 超、腦/全脊髓的 MRI 未見異常，似乎排除了大部分神經(jīng)科的病因。

多次回看病歷資料，發(fā)現(xiàn)唯一提示異常的生化指標(biāo)：血鈣 3.03 mmol/L、血磷 0.61 mmol/L，尿鈣：7.50 mmol/L。查看患者既往多次血磷、血鈣水平測(cè)定，均有明顯異常?？紤]慢性低磷血癥，鈣磷代謝紊亂診斷肯定。

輕度低磷血癥常無癥狀，中、重度慢性低磷血癥（血磷 ≤ 0.6 mmol/L），可導(dǎo)致近端肌肉無力和萎縮。由于鈣磷乘積下降，礦化不良，導(dǎo)致骨軟化癥或佝僂病。隨即完善骨密度檢查，顯示骨質(zhì)疏松，骨折高危。骨代謝、骨形成指標(biāo) 25-(OH)D，AKP 明顯異常，25-(OH)D：7.82ng/ml，AKP：505U/L，因此可進(jìn)一步考慮診斷為骨質(zhì)疏松癥。

低磷血癥主要病因是磷攝入不足，排出增多（包括胃腸道或腎排出增多）及骨骼與組織液中磷的異常轉(zhuǎn)移。

正常膳食可滿足磷的充分?jǐn)z入，而該患者食欲較好，且無慢性腹瀉等相關(guān)病史。細(xì)胞內(nèi)外磷的異常分布常見于各種酸中毒糾酸治療，堿中毒等引起程度不同的一過性低磷血癥，而該患者無相關(guān)疾病的臨床證據(jù)且表現(xiàn)為持續(xù)性低磷血癥。

患者同時(shí)存在高鈣血癥，體內(nèi)調(diào)節(jié)鈣代謝，維持鈣磷平衡的激素是甲狀旁腺素（PTH）。PTH 分泌亢進(jìn)可出現(xiàn)高血鈣，骨骼病變。查 PTH 為 341.80 pg/mL（正常值 15.00 - 65.00 pg/mL），至此，明確為甲旁亢。

繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)一般為腎功能不全、維生素 D 缺乏、骨病變、胃腸吸收不良等引起的低鈣血癥所致代償性功能亢進(jìn)。病人腎功能正常，暫不考慮腎性繼發(fā)性甲旁亢。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)多是由于甲狀旁腺腺瘤，增生肥大或腺瘤引起的甲狀旁腺分泌過多。該患者頸部 B 超提示甲狀腺后方腫塊，甲狀旁腺來源。進(jìn)一步 CT 提示甲狀腺下極占位，腺瘤可能。有外科手術(shù)指征，予外科轉(zhuǎn)科治療。

經(jīng)外科手術(shù)，病理確診，診斷為右側(cè)甲狀旁腺腺瘤。術(shù)后一周，復(fù)查生化，提示：血鈣 2.42 mmol/L，血磷 1.07 mmol/L。至此，明確診斷：甲狀旁腺功能亢進(jìn)，甲狀旁腺腺瘤，低磷血癥，鈣磷代謝異常，繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。

甲旁亢并非常見病，起病隱匿，易誤診，以乏力起病，癥狀缺乏特異性。這一疾病主要表現(xiàn)為特征性高鈣血癥，低磷血癥，該患者長時(shí)間未能確診主要在于未重視血鈣、磷水平變化。

因此應(yīng)重視常規(guī)生化檢查項(xiàng)目，對(duì)骨量減少伴鈣磷水平異常者，溯本求源。血生化提示骨骼改變，應(yīng)進(jìn)行骨掃描，排除腫瘤行骨軟化癥，必要時(shí) CT、MR 定位。

神經(jīng)科醫(yī)生在依據(jù)充分的癥狀、體檢獲得的體征以及輔助檢查，排除中樞、周圍神經(jīng)病變和肌病、血管病變的前提下，應(yīng)進(jìn)一步考慮骨骼、副腫瘤等內(nèi)科疾病。