第一部分：病例情況

1、患者基本情況、現(xiàn)病史和既往史

主訴：中年男性，隱匿性起病，病程2年，逐漸加重；

臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性加重的雙上肢無力及萎縮，以近端為著，伴有雙上肢局部肉跳，無雙下肢受累，無四肢麻木、延髓麻痹及錐體外系表現(xiàn)，無晨輕暮重現(xiàn)象；

既往病史：“高血壓病”，口服藥物血壓控制可；

家族史：否認(rèn)遺傳病病史。

2、體格檢查

查體：

     神清，語利，各顱神經(jīng)檢查無異常；

     雙上臂呈下垂?fàn)睿p上臂和肩胛帶肌明顯萎縮，

     雙上肢可見束顫，

     雙上肢近端肌力III級(jí)，雙上肢遠(yuǎn)端肌力 V-級(jí)，雙下肢肌力 V級(jí)

     雙側(cè)肱二頭肌、肱三頭肌反射（-），Hoffmann征（+）

     雙側(cè)膝反射（+++），雙側(cè) chaddock 征（+）

     四肢肌張力正常

     四肢深淺感覺檢查正常

3、輔助檢查

輔助檢查：

       血常規(guī)、生化、肝腎功、血糖、甲功、輸血前、雄激素、睪酮、銅藍(lán)蛋白、肌酸激酶等無明顯異常。CSF正常。

       頭顱MRI無特殊異常。

       脊柱MRI（含過屈位頸椎）：頸4/5-5/6椎間盤突出；腰4/5-腰5/骶1椎間盤變性突出；未見脊髓及神經(jīng)根受壓。

4、神經(jīng)電生理檢查

神經(jīng)電生理檢查：

     1. 雙側(cè)正中神經(jīng)、脛后神經(jīng)：皮質(zhì)SEP正常；

      2. 雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、橈神經(jīng)：MCV、SCV均正常，且未見神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯；

      3. 左側(cè)胸鎖乳突肌、左側(cè)腓腸?。篍MG正常范圍；

      4. 左側(cè)三角肌、肱二頭肌、第一骨間肌、大魚際?。篍MG呈重度神經(jīng)源性改變（大量自發(fā)電位，寬時(shí)限、高波幅的MUP，單純相）；

      5. 右側(cè)三角肌、肱二頭肌、大魚際?。篍MG呈神經(jīng)源性改變。

      6. 雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)F波潛伏期延長。

5、初步診斷

 1. 定位診斷：脊髓頸段的前角或前根 ；

 2. 定性診斷：？？。

考慮診斷1：

肌萎縮側(cè)索硬化

支持點(diǎn)：中年隱匿起病，慢性進(jìn)展，進(jìn)行性雙上肢肌無力及萎縮，肌束震顫，有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的表現(xiàn)，無感覺受累。

不支持點(diǎn)：患者發(fā)病2年癥狀僅局限于雙上肢，且近端重于遠(yuǎn)端，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的表現(xiàn)非共存于同一區(qū)域。

考慮診斷2：

脊髓型頸椎病

支持點(diǎn)：中老年男性，進(jìn)行性雙上肢肌無力及萎縮。

不支持點(diǎn)：頸椎病多伴有肢體麻木等感覺障礙，NCV多有異常，頸椎MRI可見與癥狀對(duì)應(yīng)的椎間盤突出及脊髓受壓。此患者脊柱MRI未見明顯頸髓受壓。

近端型肌萎縮型頸椎病（CSA）

不支持點(diǎn)：單側(cè)為主，肌萎縮呈不對(duì)稱性、節(jié)段性分布，具有局限性及穩(wěn)定性，一定時(shí)間內(nèi)不進(jìn)展。

考慮診斷3：

平山?。℉irayama?。?/span>

支持點(diǎn)：男性，進(jìn)行性雙上肢肌無力及萎縮。

不支持點(diǎn)：青少年起病，以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端無力為主，可出現(xiàn)雙側(cè)不對(duì)稱樣改變，寒冷可誘發(fā)或加重?zé)o力癥狀。過屈位頸椎MRI可見頸髓下段扁平、前移，硬脊膜向前移位，硬脊膜外后方間隙增寬。

考慮診斷4：

其他以下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害為主的疾?。?/span>

1.多灶型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病：多為非對(duì)稱肢體無力，受累肌群分布分散，血清抗 GM1 抗體多升高，神經(jīng)傳導(dǎo)檢查可見多灶性神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。

2.脊肌萎縮癥：起病年齡，基因檢測。

3.肯尼迪?。耗行匀榉堪l(fā)育及陽痿，CAG基因檢測。

擬診：

 連枷臂綜合征（FAS）

6、診斷依據(jù)

連枷臂綜合征-診斷依據(jù)：

1.病史：中年男性，緩慢進(jìn)展雙上肢近端的肌無力及萎縮，伴有肌束震顫，局限在上肢2年，無延髓及雙下肢功能受累。

2.體征: 雙上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，雙下肢上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害為主。 Hoffmann征（+）

3.輔助檢查：肌電圖提示雙上肢肌肉神經(jīng)源性改變，

而神經(jīng)傳導(dǎo)速度未見明顯受損；頭顱及脊柱MRI無特殊。

1）連枷臂綜合征診斷依據(jù)

2）再采用2009年 Wijesekera提出的FAS診斷標(biāo)準(zhǔn)。

7、治療

 目前臨床上仍缺乏有效的治療手段

 利魯唑、血塞通、維生素B

第二部分：病例的結(jié)局

預(yù)后

患者主觀感覺肌力有所改善

第三部分：問題與思考

診斷FAS應(yīng)該基于擬診ALS

可能ALS：UMN+LMN存在于至少1個(gè)體區(qū)

但

FAS：雙上肢LMN損害，且局限于上肢>12月

FAS早期該如何診斷？