患者，男，31歲?！巴话l(fā)劇烈胸痛5小時”急診就診。既往有腹主動脈瘤開腹手術(shù)史，左眼晶狀體已脫位。父親猝死于36歲。再一看這患者外貌，瘦高、四肢細(xì)長、蜘蛛指趾。典型的馬凡綜合征病例。

馬凡綜合征病例，一旦出現(xiàn)劇烈胸痛，首先考慮主動脈夾層。如果氣急明顯，一側(cè)呼吸音低，那么首先考慮氣胸。

不多說，趕緊做個CT吧。

圖1：紅色框示升主動脈瘤，橙色框示腹主動脈瘤，藍(lán)色框示人工血管。

三維重建，看個全貌。腹主動脈處Y型人工血管影很明顯，指示此處曾經(jīng)有個瘤，遠(yuǎn)端的左右髂總動脈都有一定程度擴(kuò)張。其上腹腔內(nèi)臟動脈區(qū)，主動脈嚴(yán)重?cái)U(kuò)張成瘤。主動脈根部可見一典型的“洋蔥頭”，這種根部瘤形態(tài)挺符合馬凡綜合征，其上的“裂縫”指示主動脈夾層。

圖2：橫斷面影像，也就這個層面以上的主動脈沒明顯病變了。 

圖3：橫斷面影像

圖4：再往下一點(diǎn)，升主動脈內(nèi)赫然可見內(nèi)膜片，降主動脈此處也形成真假兩腔，假腔內(nèi)無強(qiáng)化，可能形成血栓，也可能是時相造成。

馬凡綜合征的患者，一般都是在發(fā)生根部瘤后，再突發(fā)Stanford A型主動脈夾層，這類主動脈夾層也是該癥患者最主要的死因。患者CT影像中降主動脈內(nèi)真假腔都明顯了，假腔強(qiáng)化偏弱，結(jié)合其他層面，考慮該病例降主動脈的夾層其第一內(nèi)膜破口不在常見的主動脈峽部，而是在腹部內(nèi)膜破裂后逆撕形成的，內(nèi)膜片明顯增厚，說明這個降主動脈的夾層是慢性的。

另外，結(jié)合升主動脈和降主動脈中間主動脈弓無夾層，說明兩處夾層是分別形成的，升主動脈為急性夾層，降主動脈為慢性夾層。

 圖5：腹部CT

再來看看腹部CT（圖5），主動脈已嚴(yán)重?cái)U(kuò)張。這里留個討論，請問這前后兩腔，何者為真腔？另一點(diǎn)是名詞討論，專業(yè)名詞要追求嚴(yán)謹(jǐn)，“主動脈夾層”、“主動脈瘤”、“主動脈夾層動脈瘤”。這三個名詞，大家都不陌生，主動脈擴(kuò)張超過其正常直徑1.5倍稱之為“瘤”；內(nèi)膜破裂、真假兩腔形成為“夾層”。瘤的基礎(chǔ)上可以再發(fā)生夾層，發(fā)生夾層的主動脈也可以直徑超過正常直徑1.5倍或慢慢擴(kuò)張。

個人認(rèn)為，把“主動脈夾層動脈瘤”和“主動脈夾層”兩個名詞視作等意是不妥的，前者最好廢止，如果想說明，主動脈夾層是在主動脈瘤的基礎(chǔ)上發(fā)生的，建議描述為“主動脈瘤繼發(fā)主動脈夾層”。如果想說明是主動脈夾層發(fā)生后病變動脈段逐漸擴(kuò)張，建議描述為“主動脈夾層瘤樣變”。如果夾層和瘤的先后、因果關(guān)系不明，僅為說明兩者并存，建議描述為“主動脈夾層合并瘤樣擴(kuò)張”，純屬個人觀點(diǎn)。

馬凡綜合征，其實(shí)知名度還是挺高的，可有典型外觀，而且導(dǎo)致的猝死又具有新聞性，好多名人，如林肯總統(tǒng)、游泳健將菲爾普斯等都曾被人懷疑過罹患此癥。據(jù)國外文獻(xiàn)報道，小于40歲的主動脈夾層病例中約一半可歸因于FBN1基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病。

在這些診斷依據(jù)中，有些靠臨床評估，有些大家相對熟悉，此處我僅講兩個靠影像學(xué)判斷的征象，即腰骶部硬脊膜囊擴(kuò)張和髖臼內(nèi)陷。

圖6

請看圖6，該例骶管明顯擴(kuò)大，這就是腰骶部硬脊膜囊擴(kuò)張（紅圈標(biāo)注）。有些病例甚至其硬脊膜囊可以擴(kuò)張出骨腔而突出形成囊腫。

圖7

正常髖臼，有一定厚度，具有內(nèi)外兩層骨皮質(zhì)。而該例，髖臼骨質(zhì)明顯變薄，內(nèi)外骨皮質(zhì)融合在一起，其向內(nèi)陷入突向盆腔，此即為髖臼內(nèi)陷（圖7紅圈示，正常髖臼底應(yīng)弧形向外）。

該病例后續(xù)接受分期全主動脈置換，一期急診取前胸正中切口行Bentall+全弓置換+硬象鼻術(shù)中支架植入，二期行胸腹聯(lián)合切口降主動脈置換。但不幸的是，患者于術(shù)后死亡。

參考文獻(xiàn)：Loeys BL, Dietz HC,Braverman  AC,et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. 47 (7): 476–485.