短指癥（Brachydactyly）又名短趾癥，是一種常染色體顯性遺傳病。實際上“短指癥”并不真的指手指、腳趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名為先天性第四蹠骨短小癥。A-1型短指癥發(fā)病與于2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發(fā)第一跖骨短小癥等?；疾≌咭哉Ｈ俗藙葑呗?，第四跖骨則容易受累。

為手指骨短或缺失，掌骨變短，致使手指(趾)變短。

1.A型短指癥 主要中指節(jié)骨短，又分6個亞型。

(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又稱Farabee型，所有中指節(jié)骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。

(2)A2型(112600)：又稱Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中

趾節(jié)骨變短。

(3)A3型(112700)：第五指中指節(jié)骨變短，并向橈側彎斜。

(4)A4型(112800)：又稱Temtamy型，第二、第五指中指節(jié)骨短，足趾第四趾可缺中趾骨節(jié)。

(5)A5型(112900)：中指骨節(jié)短，伴指甲發(fā)育不全，拇指末端有雙指骨。

(6)A6型(112910)：又稱1)sebold Remondini型，短中指伴肢中

部短及腕骨、跗骨骨化障礙。

2.B型(113000) 中指骨節(jié)短，伴指骨末端發(fā)育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)關節(jié)粘連，兼有并指(足趾第二、第三并趾常見)。本型是短指型中最嚴重的一型。

3.C型(113100) 20q11.2，主要是中指第二、第三指骨異常，近端指骨分節(jié)過多。

4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而寬的末端指骨。

5.E型(113300) 2q37，主要由掌骨和跖骨變短形成。患者中度矮小，面圓，并可伴其他骨骼異常。

(1)El型：第四掌跖骨短。

(2)E2型：各種形式掌骨變短，伴指骨受累。

(3)E3型：各種形式掌骨變短，但五指骨受累。

一般患者幼年時五指可以正常發(fā)育，但長到7~8歲以后第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發(fā)育，造成發(fā)育畸形。該病是由于趾骨發(fā)育異常，并非后天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳才是主要病因。母親與子女同為病患的情況很普遍，一般多發(fā)于女性、單側多于雙側，而左右分別則不大。