近幾年甲狀腺結節(jié)的發(fā)病率上升速度明顯，每5個人中至少有1人是甲狀腺結節(jié)患者。根據(jù)流行病學調(diào)查，患甲狀腺結節(jié)的人群大約占到20%-70%，男女患病比例大約1：4。查出甲狀腺結節(jié)，大家往往會糾結兩個問題：結節(jié)會不會癌變？結節(jié)到底要不要切？
甲狀腺結節(jié)，是指在甲狀腺表面或內(nèi)部的小凸起，就像不招人待見的“痘痘”，可以單發(fā)，也可以多發(fā)。
其高發(fā)因素主要與輻射環(huán)境、不良生活習慣、家族史、社會壓力增大有關，尤其是女性隨著壓力增大，更易發(fā)生情緒波動進而使內(nèi)分泌出現(xiàn)明顯變化，而女性雌激素與甲狀腺關系密切，激素改變易刺激結節(jié)的形成。
此外，隨著大家健康意識提高，不少人是在體檢或是其他檢查中發(fā)現(xiàn)有結節(jié)。過去診斷甲狀腺疾病主要靠醫(yī)生手診，但受結節(jié)的位置、大小、患者脖子粗短、肥胖程度等影響，有的能被醫(yī)生摸出來，有的則摸不出來，檢出的幾率相對不高，因此感覺這個病得的少。
現(xiàn)在，頸部B超、CT等各類先進的影像學檢查，使過去無法觸摸到的1厘米以下的結節(jié)甚至是甲狀腺周圍的血流改變都清晰可見，發(fā)現(xiàn)甲狀腺有問題的患者自然會增加。
甲狀腺結節(jié)，很多人最糾結也是最擔心的是良性還是惡性的，在明確結節(jié)的良、惡性的過程，可以做哪些檢查呢？
通過觀察形態(tài)結構及血供情況鑒別病灶的良、惡性，對囊性病變的診斷很可靠，有文獻報道，甲狀腺結節(jié)內(nèi)有鈣化時，約有40%的患者是甲狀腺癌。超聲因無創(chuàng)、便捷、快速診斷的優(yōu)點，在臨床上作為首選，但其存在一定漏診率，對于高度懷疑的患者，還需進一步組織活檢。
超聲提示惡性者或結節(jié)＞1cm時，才會推薦患者進行甲狀腺細針穿刺細胞學檢測，這是目前鑒別良惡性甲狀腺結節(jié)的最準確方法，只是因結節(jié)的特點，臨床上仍有大約20%的結節(jié)難以判斷良惡性，還有部分“假陰性” 的患者。
那么，細胞學檢測可能漏掉的惡性結節(jié)，應該怎么查到呢？對于細胞學仍不能確定良惡性的甲狀腺結節(jié)，進行甲狀腺癌相關的基因檢測，就能發(fā)現(xiàn)“生了病”的基因，從根本上發(fā)現(xiàn)問題，進一步幫助醫(yī)生區(qū)分結節(jié)的良惡性。
基因測序，不僅能明確其他檢查方法不能確診的結節(jié)性質(zhì)，它還能查出有遺傳特質(zhì)的甲狀腺癌，并且科學指導用藥，對癥治療。
遺傳篩查：甲狀腺癌中，甲狀腺髓樣癌是惡性程度較高，大約四分之一的患者有家族遺傳性，一旦發(fā)生遺傳，后代的發(fā)病率幾乎為100%。所以國內(nèi)和國際的相關指南，均建議所有甲狀腺癌髓樣癌患者應進行遺傳相關基因的突變檢測，患者親屬一般也建議進行遺傳篩查。
對癥用藥：甲狀腺未分化癌是一種惡性程度特別高的甲狀腺癌，生存期很少超過半年，對于這類難治性的甲狀腺癌，大部分患者都發(fā)生了基因突變，而基因突變和融合都有針對性靶向藥物，只需通過基因檢測來是測準突變，就可以找對藥物。
切吧，有可能是良性；不切吧，萬一是惡性呢！
對于甲狀腺結節(jié)到底切不切？怎么切？一直都飽受爭議。需要提醒的是手術一定要慎重，有的患者為防癌變，想著割了省心，結果引發(fā)不必要的術后并發(fā)癥導致終生服藥，還有的則出現(xiàn)聲音嘶啞、甲減等不適。
美國的甲狀腺協(xié)會指南，已經(jīng)明確推薦通過檢測多種基因變異，并與影像學、細胞學診斷結果結合，從而為醫(yī)生提供甲狀腺癌個體化診療方案，這其中也包括是否需要手術。
目前，我國應用基因檢測技術指導甲狀腺癌個體化診療還在起步階段，結合東方人群的甲狀腺癌分子流行病學數(shù)據(jù)，泛生子公司已經(jīng)針對性開發(fā)出適合我國人群特征的甲狀腺全周期基因檢測產(chǎn)品，有效解決現(xiàn)有甲狀腺結節(jié)檢測手段不能診斷或診斷不準確等臨床難題，提高甲狀腺癌良惡性判定準確性、優(yōu)化治療方案、精準指導用藥、輔助遺傳篩查，為甲狀腺癌的全周期診療管理提供優(yōu)質(zhì)的分子檢測解決方案，幫助患者明確治療方式，減少不必要的花費。
（檢測結果報告會顯示出哪些基因發(fā)生突變，適合選擇哪些治療方案）
因為甲狀腺結節(jié)絕大多數(shù)是良性的，惡性只占其中約5%，最常見的甲狀腺惡性腫瘤，主要包括乳頭狀癌、濾泡癌、未分化癌和髓樣癌四種病理類型，其中以惡性度較低、預后較好的甲狀腺乳頭狀癌最常見。
所以發(fā)現(xiàn)甲狀腺結節(jié)不必過度緊張，但也不要置之不理，需要在?？漆t(yī)生評估下，做相應檢查判斷其良惡性，并采取對應治療。因此，發(fā)現(xiàn)甲狀腺結節(jié)千萬不要恐慌，先要明確其良惡性及基因突變情況，再選擇治療方式，精準的治療方式可讓患者少走彎路，對癥治療。
