常見檢查項目有哪些？

1.遺傳學(xué)：孤獨癥患兒家族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上，提示孤獨癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。

2.圍生期因素：孤獨癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對照組。

3.影像學(xué)研究：結(jié)構(gòu)性腦影像技術(shù)(CT和MRI)發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒大腦總體積和左右側(cè)腦室體積均顯著大于對照組，而腦干及右側(cè)前扣帶回的體積明顯減少。

4.免疫學(xué)研究：部分孤獨癥患兒存在T淋巴細胞數(shù)量減少、輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、誘導(dǎo)抑制性T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)。

5 神經(jīng)心理檢查：詳細評估孤獨癥患兒的認知情況，如孤獨癥量表、行為量表。

6 感統(tǒng)量表等。

7.其他：國際標準智力測試、腦電圖檢查、顱腦MRI檢查、血液生化六項檢查、聽力檢查法等。

如何診斷？

通過采集全面詳細的生長發(fā)育史、病史和精神檢查，若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出現(xiàn)言語發(fā)育與社會交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等典型臨床表現(xiàn)，排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯等其他廣泛性發(fā)育障礙，可做出兒童孤獨癥的診斷。

少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型，只能部分滿足孤獨癥癥狀標準，或發(fā)病年齡不典型，例如在3歲后才出現(xiàn)癥狀?？蓪⑦@些患者診斷為非典型孤獨癥，應(yīng)當對這類患者繼續(xù)觀察隨訪，最終做出正確診斷。

1. 注意缺陷與多動障礙(ADHD)

具有活動過多，注意缺陷，沖動行為，常有學(xué)習(xí)困難和品行障礙。孤獨癥兒童雖常有活動過多和注意力渙散，但突出的是具有社會交往困難等特征。

2. 選擇性緘默癥

病兒講話有明顯的選擇性，在社交場合拒絕講話，但能理解別人的話，常伴有社交焦慮，退縮，敏感或抵抗，而在家與家人可正常交談。孤獨癥病兒在所有場合均有語言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。

3. 感受性語言發(fā)育障礙

這是一種特定的發(fā)育障礙，病兒對語言的理解力低于其智齡所應(yīng)有的水平，幾乎所有病兒的語言表達都受損害。

這類病兒在5歲以前，可有某些孤獨癥行為表現(xiàn)，如社會交往障礙，但缺乏孤獨癥兒童特有的感覺過敏或麻木的感知障礙，這類言語障礙病兒能利用手勢和表情與人交往，且有想象性游戲活動，而這些能力孤獨癥兒童是缺乏的，對高功能孤獨癥可應(yīng)用神經(jīng)生理定量測定與該病鑒別。

能并發(fā)什么??？

多動和注意力分散行為在大多數(shù)孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥，此外發(fā)脾氣，攻擊，自傷等行為在孤獨癥兒童中較易見到，這類行為可能與其本身的病理機制有關(guān)，大部分存在智能障礙，可發(fā)生癲癇、苯丙酮尿癥等。

治療原則

1.早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

2.促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者?；純罕救?、兒童保健醫(yī)、患兒父母及老師、心理醫(yī)生和社會形成綜合治療團隊。

3.堅持非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互配合治療。

4.治療方案個體化、結(jié)構(gòu)化、系統(tǒng)化。應(yīng)因人而異的治療，隨時調(diào)整方案；。

5.治療、訓(xùn)練的同時應(yīng)注意患兒的身體健康狀態(tài)，預(yù)防其他疾病。

6.堅持治療、持之以恒。

小兒孤獨癥治療

孤獨癥雖尚無特效治療，但綜合治療對多數(shù)患者都有所幫助，其中少數(shù)尚可獲得明顯好轉(zhuǎn)。建議到心理醫(yī)院系統(tǒng)治療。

1.心理治療

(1)行為治療：主要目的是強化已經(jīng)形成的良好行為，對干擾接受教育訓(xùn)練、影響社會交往和危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正。

(2)認知治療：目的是幫助患者認識自己與同齡人的差異和自身存在的問題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會技能。適用于智力損害不重的患者。

(3)家庭治療：可以使患者的父母了解患者存在的問題，與治療人員相互支持和協(xié)作。

2.家庭治療及教育治療

目前最主要的治療方法。目標是促進患者語言發(fā)育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。

社交能力的訓(xùn)練則為重中之重，因為只有通過社會交往，才能促進感知覺、動作、語言、智慧與個性的積極發(fā)展，獲得知識技能，激發(fā)和溝通情感，培養(yǎng)友誼感和同情心，并逐步懂得一些初步的行為準則。在社交能力的訓(xùn)練中，首先應(yīng)強調(diào)孩子目光接觸的運用。

社交訓(xùn)練的初步目標不應(yīng)夾雜語言的元素，只要求他們愿意被動地被外人接觸，進而逐步增加人物的陌生程度及接觸的主動性。

由于一般兒童的學(xué)習(xí)方法是先理解分析，然后指導(dǎo)操作運用，才會有概念記憶，但孤獨癥兒童的學(xué)習(xí)程序恰巧相反，他們需要先強記概念，然后操作運用，才能理解分析，所以對于社交語言運用的訓(xùn)練，必須先行教導(dǎo)獨立的語言，然后才在適當?shù)纳缃画h(huán)境下進行運用語的訓(xùn)練。

孤獨癥患者在學(xué)齡前一般不能適應(yīng)普通幼兒園生活，因而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育。

3.藥物治療

僅供參考，詳細情況詢問專業(yè)的心理醫(yī)生。

主要用于改善患者的一些情緒和行為癥狀，有利于維護患者自身或他人安全、從而提高依從性，順利實施教育訓(xùn)練及心理治療。

常用藥物如下：

(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)興奮劑

適應(yīng)證：合并注意缺陷和多動癥狀者。改善坐立不安、沖動行為和注意力渙散，但對學(xué)習(xí)成就和人際關(guān)系障礙無效。常用藥物是哌醋甲酯。

不良反應(yīng)：對有抽搐傾向的患兒，尤其有腦器質(zhì)性改變者應(yīng)慎用，以免誘發(fā)癲癇和抽動，停藥后會出現(xiàn)一系列戒斷反應(yīng)。

(2)抗精神病藥物

應(yīng)小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物不良反應(yīng)，特別是錐體外系不良反應(yīng)。

主要不良反應(yīng)：主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系不良反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌不良反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。

①氟哌啶醇：對沖動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報道還可改善社會交往和語言發(fā)育障礙。

②氯氮平：能減輕多動、自傷、攻擊行為、依戀非生命物體、社交障礙等癥狀。

③利培酮(維思通)：可改善活動過度、攻擊行為和刻板動作，且不良反應(yīng)較其他抗精神病藥物輕，有體重增加、鎮(zhèn)靜、便秘等。

(3)抗抑郁藥物

適應(yīng)證：能減輕重復(fù)刻板行為、強迫癥狀，改善情緒，提高社會交往技能，對于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運動障礙如退縮、遲發(fā)性運動障礙、抽動等也有一定效果。

不良反應(yīng)：包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。

①氯米帕明(氯丙咪嗪)：治療初期有抗膽堿能樣不良反應(yīng)，大劑量用藥可能發(fā)生心臟傳導(dǎo)阻滯或心律失常，臨床中應(yīng)予注意。

②SSRI類藥物：對孤獨癥患者的行為和情緒問題可能有效。其中氟西汀和帕羅西汀尚缺乏在兒童患者中使用的安全性和有效性數(shù)據(jù)。

(4)納曲酮：為嗎啡拮抗藥，對改善病兒的社會交往和減少自傷行為有一定療效。

還有研究報道納曲酮可增加病兒的社交行為、眼對視和發(fā)聲，并減少攻擊性和刻板行為。該藥的不良反應(yīng)有輕度的和一過性的鎮(zhèn)靜。如果劑量過大，可引起或增加恐怖和過多糾纏行為。

(5)其他：苯巴比妥、硝西泮、卡馬西平等抗癲癇藥物，用于合并癲癇發(fā)作者，對驚恐發(fā)作、情緒激動者可短期選用抗焦慮藥物。