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貓多囊性腎病 (PKD)
貓多囊性腎病 (PKD)貓的多囊性腎病(PKD)是一個(gè)遺傳性疾病,腎臟由多個(gè)囊腫(液體口袋)組成。波斯貓多囊性腎病的發(fā)病率最高。多囊性腎病...
ADPKD相關(guān)小鼠模型構(gòu)建技術(shù)原理
Pionte等對(duì)Pkd1條件性敲除的研究表明,在出生后前13天對(duì)小鼠進(jìn)行Pkd1基因敲除,會(huì)導(dǎo)致小鼠在 3 周內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的腎囊腫。Cabrita等證明Pkd1的缺失增加了TMEM16A和囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)劑 (CFTR)的表...
發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PKD)
發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PKD)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia,PKD)又稱發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥。發(fā)作時(shí)患者表現(xiàn)為肢體和軀干的肌張力不全、舞蹈、手足徐動(dòng)、投...
多囊腎和多發(fā)性腎囊腫是一回事嗎?
多囊腎和多發(fā)性腎囊腫是一回事嗎?5、多囊腎的囊腫與囊腫之間的腎實(shí)質(zhì)回聲可較強(qiáng)。5、多發(fā)腎囊腫的囊腫與囊腫之間的腎實(shí)質(zhì)一般無(wú)強(qiáng)回聲。家族病史方面:一般患有多囊腎的父母,其同胞、子女也會(huì)有患病...
【Q030】Caroli綜合征(先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張癥)
【Q030】Caroli綜合征(先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張癥)Caroli病 和Caroli綜合征是由不同基因座決定的。前者由基因座PKD1 和PKD2決定,常常...
“手舞足蹈”原是基因作怪
昨日,湘雅醫(yī)院向外界宣布,該院神經(jīng)內(nèi)科唐北沙教授領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)與上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院等多家單位合作,對(duì)PKD通過(guò)深入研究,發(fā)現(xiàn)在人腦高表達(dá)的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突變后,可導(dǎo)致...
影像挑戰(zhàn):眼見為實(shí)(結(jié)果公布)
發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一種常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為發(fā)...
注射器為何不見針頭?
注射器為何不見針頭?雖說(shuō)是注射器,但針頭固定于針筒上部?jī)?nèi)側(cè)可見的黃色部分,現(xiàn)階段則完全隱沒(méi)在針筒中。這樣一來(lái),由于柱塞的外緣推...
調(diào)節(jié)血糖和胰島素?zé)o效?看看這種方式是否更有效!
調(diào)節(jié)血糖和胰島素?zé)o效?看看這種方式是否更有效!他們發(fā)現(xiàn)PKD1蛋白可能會(huì)限制AMPK的活性,從而導(dǎo)致肌肉中的胰島素信號(hào)受損,而這是糖尿病...
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