單位：廣東東莞常平醫(yī)院

作者：楊燕霞  彭紹林

指導(dǎo)老師：林梅清

 病例1

患者孕15周，常規(guī)孕前產(chǎn)檢，四腔心切面只見單心房、單心室及心包腔積液，轉(zhuǎn)到三血管切面，首先看到一條粗大的血管，難道是單心房單心室合并永存大動脈？欲通過二維彩流尋找大動脈分支肺動脈，卻發(fā)現(xiàn)粗大血管右側(cè)旁有一條細小的反向紅色血流信號，于是初步考慮粗大的血管為肺動脈，并由此推測反向的血流信號是主動脈可能，再返回看四腔心，原來一開始看到的是右心房和右心室，而左心處于發(fā)育不良狀態(tài)，追蹤右心室流出道至粗大肺動脈主干，并可見其分支血管進入左、右肺，至此，心中豁然開朗，上圖分析如下：

圖1：四腔心切面心腔明顯不對稱，左心房、左心室明顯小于正常，二尖瓣仍有啟閉運動。

圖2：四腔心切面可見從右心室流向左心室的過隔血流信號

圖3：三血管切面，肺動脈內(nèi)徑增寬，主動脈內(nèi)徑明顯小于正常，CDFI主動脈弓可見紅色反向血流信號

圖4：左室流出道切面難以顯示，主動脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清，未見瓣葉的啟閉運動，主動脈僅顯示一小段升主動脈和主動脈弓，升主動脈及主動脈弓內(nèi)徑細小二維顯示不清，僅CDFI模式可見

圖5：右室流出道可見，肺動脈干分出左、右肺動脈，右心發(fā)育良好

超聲提示：左心發(fā)育不良綜合征（主動脈瓣閉鎖）、室缺。

此病例屬于胎兒小孕周心臟復(fù)雜畸形，主要采取逆向思維來診斷。

病例2

無獨有偶，我們又碰到一個類似的病例，患者孕22＋周來我院行三維彩超檢查，超聲心動圖如下所見： 

圖6：四腔心切面顯示位于中線偏左靠近脊柱的降主動脈，心臟位置只見到三個心腔，根據(jù)降主動脈猜測位于其旁較小腔的是左心房，與左心房相通的是右心房，并可見卵圓孔瓣飄動，再加上心室內(nèi)調(diào)節(jié)索樣結(jié)構(gòu)，繼而確定右心室，那么問題來了，左心室呢？CDFI可見血流從左心房流向右心房，原本屬于左心室的位置并未見任何血流信號，推測二尖瓣閉鎖，那么是右心室型單心室嗎？繼續(xù)往下看

圖7：二維彩流圖可見肺靜脈匯入左心房

圖8：上下腔靜脈匯入右心房，靜脈導(dǎo)管連于臍靜脈竇和下腔靜脈之間

圖9：降主動脈、下腔靜脈位置正常，胃泡、肝臟及膽囊位置正常，未見內(nèi)臟異構(gòu)聲像

圖7、圖8、圖9進一步明確了心房室的位置及關(guān)系，可確定胎兒左心室缺如，證實了單心室的猜想，既然左心室缺如，那么大動脈又如何呢？

圖10：左室流出道未見，主動脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清，無瓣葉啟閉運動，主動脈僅顯示一小段升主動脈及主動脈弓，內(nèi)可見自降主動脈紅色反向血流信號，主動脈弓內(nèi)徑細小，弓的弧度較小，僅可見兩條動脈分支，由此得到主動脈瓣閉鎖的診斷

圖11：三血管－氣管切面可見降主動脈返流到升主動脈的紅色血流

圖12：三血管－氣管切面顯示主肺動脈內(nèi)徑增寬，主動脈內(nèi)徑縮小

圖13：右室流出道可見，主肺動脈分出左、右肺動脈分支

至此，我們超聲診斷為胎兒心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形：左心發(fā)育不良綜合征（功能單心室、二尖瓣及主動脈瓣閉鎖）。

病例3

患者40+周過期妊娠，產(chǎn)前中晚孕期未正常行超聲檢查，現(xiàn)臨產(chǎn)前超聲檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒心臟有問題

圖14：四腔心切面未見明顯右心室腔，右心房大小正常，血流經(jīng)卵圓孔進入左心房再進入左心室，三尖瓣呈條索狀強回聲，右室被等回聲軟組織樣回聲填充，室腔未見，右室流出道未見顯示，肺動脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清

圖15：三血管－氣管切面顯示大動脈排列關(guān)系正常，但肺動脈內(nèi)徑明顯較主動脈內(nèi)徑小，彩色多普勒顯示肺動脈內(nèi)可見紅色降主動脈反向供血信號

圖16：雖然右室發(fā)育不良，主肺動脈內(nèi)徑細小，但左、右肺動脈分支內(nèi)徑發(fā)育尚可

最后，我們超聲診斷：三尖瓣閉鎖（I-A型） 

左心發(fā)育不良綜合征（HLHS） 是一組以左心房-左心房室瓣-左心室-主動脈嚴重發(fā)育不良為特征的左心系統(tǒng)的心臟畸形，可以包括主動脈瓣閉鎖或狹窄、二尖瓣閉鎖或狹窄，多伴有左心室顯著的發(fā)育不良等畸形。HLHS病因不明，有研究認為是由于遺傳引起的染色體核型改變造成的，同時它也是一種嚴重的、致死性的先天性心臟畸形。

HLHS主要表現(xiàn)為主動脈瓣狹窄或閉鎖，可合并二尖瓣狹窄或閉鎖，以及左心室及主動脈的發(fā)育不良。由于主動脈的發(fā)育不良，導(dǎo)致升主動脈無法從左心室得到足夠的血液供應(yīng)，HLHS患兒的血供來源于右心室經(jīng)肺動脈及動脈導(dǎo)管進入降主動脈后, 逆灌注回主動脈弓,對頭部供血并逆灌注至升主動脈，以此對冠狀動脈供血。根據(jù)本文我們重點討論在HLHS中二尖瓣和主動脈瓣閉鎖的相關(guān)超聲診斷思路。

二尖瓣閉鎖

二尖瓣閉鎖的主要特征是左房與左室連接中斷，可分為二尖瓣缺如和二尖瓣無孔兩種類型。二尖瓣缺如者，二尖瓣環(huán)、瓣葉、腱索和乳頭肌均缺如，左房底部為一肌肉組織結(jié)構(gòu)形成的房室溝，嵌入左房和左室之間。二尖瓣無孔者，二尖瓣環(huán)和瓣葉仍然保留，但瓣膜無孔，瓣下可有發(fā)育不全的腱索，此種類型較少見。

超聲診斷思路：

（1） 四腔心切面：左、右心室明顯不對稱，左心室明顯縮小或不顯示，實時超聲下僅顯示右側(cè)房室瓣有啟閉運動，在相當于左側(cè)房室瓣處可僅顯示一膜狀強回聲帶或條索狀回聲，無啟閉運動。常伴有室間隔缺損，此時左心室大小與室間隔缺損大小成正比；不伴室間隔缺損時，左心室僅為一殘腔而幾乎不能顯示。舒張期彩色多普勒僅能顯示右心室流入道血流，左心室流入道無血流顯示。

（2）  心室流出道切面：本病均伴有心室流出道異常表現(xiàn)。大動脈與心室連接關(guān)系一致時，如果主動脈沒閉鎖，其內(nèi)徑大小與室間隔缺損大小成正比；如果主動脈閉鎖時，主動脈起始部往往顯示不清。大動脈與心室連接關(guān)系不一致時，右心室雙出口較常見，主動脈可發(fā)育好，也可發(fā)育不良、狹窄或閉鎖，或主動脈弓縮窄等。

（3） 三血管切面：進一步了解主動脈及肺動脈排列關(guān)系和內(nèi)徑大小。

（4） 三血管－氣管切面：當心室流出道僅顯示一根大動脈時，此切面有助于對主動脈閉鎖和永存動脈干進行鑒別診斷，主動脈閉鎖時，主動脈弓可見反向血流信號。當升主動脈內(nèi)徑明顯較肺動脈內(nèi)徑小時，通過此切面可了解是否存在主動脈弓縮窄或離斷可能。

（5） 合并畸形：18%合并有染色體異常，以18-三體常見。伴發(fā)心內(nèi)畸形有：室間隔缺損、主動脈狹窄或閉鎖、主動脈弓縮窄、右室雙出口等。

 主動脈瓣閉鎖

  超聲診斷思路：

（1） 四腔心切面：心腔明顯不對稱，左心房、左心室明顯小于正常，部分病例幾乎顯示不出左心室腔（如本文病例2），右心房明顯大于正常。

（2） 左心室流出道：主動脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清，主動脈內(nèi)徑明顯小于正常，升主動脈、主動脈弓縮窄，可見動脈導(dǎo)管經(jīng)主動脈弓返流回升主動脈的逆向血流。

（3） 右心室流出道：主肺動脈內(nèi)徑較正常增寬。

（4） 三血管或三血管－氣管切面：升主動脈或主動脈弓內(nèi)徑較主肺動脈小，彩色多普勒可見主動脈弓來自動脈導(dǎo)管的反向血流。

左心發(fā)育不良綜合征的預(yù)后極差。25%的患兒將在產(chǎn)后1周內(nèi)死亡，產(chǎn)后6周幾乎無一存活。本病即使手術(shù)治療，病死率仍然較高。所以產(chǎn)前診斷左心育不良綜合征是非常重要的，診斷后應(yīng)建議終止妊娠，必要時作染色體檢查。

 三尖瓣閉鎖

三尖瓣閉鎖是一種少見的紫紺型心血管畸形病變，其主要特征是右心房和右心室之間房室連接中斷，根據(jù)閉鎖的形態(tài)，可分為肌型、膜型、Ebstein型、瓣膜型和房間隔閉鎖型五種類型，以肌型最多見。三尖瓣缺如時，三尖瓣瓣環(huán)、瓣葉、腱索及乳頭肌均缺如，三尖瓣所在部位由一肌性組織所代替。三尖瓣無孔時，三尖瓣環(huán)、瓣葉和瓣下組織仍然保留，但瓣膜無孔。

超聲診斷思路：

（1） 四腔心切面：左右心室明顯不對稱，右心室明顯縮小或不顯示，超聲下僅顯示左側(cè)房室瓣有啟閉運動，在相當于右側(cè)房室瓣處可顯示一薄的膜狀強回聲帶或較粗條索狀回聲，無啟閉運動。常伴有室間隔缺損，此時右心室大小與室間隔缺損大小成正比；不伴室間隔缺損時，右心室僅為一殘腔而幾乎不能顯示。舒張期彩色多普勒僅能顯示左心室流入道血流，右心室流入道無血流顯示；當合并室間隔缺損時，可見左向右的過隔血流信號。

（2） 心室流出道切面：本病均伴有心室流出道異常表現(xiàn)。大動脈與心室連接關(guān)系一致時，如果肺動脈沒閉鎖，其內(nèi)徑與室間隔缺損大小成正比；如果肺動脈閉鎖時，肺動脈起始部往往顯示不清。大動脈與心室連接關(guān)系不一致時，可出現(xiàn)主動脈發(fā)育不良，而肺動脈正常。

（3） 三血管切面：進一步了解主動脈與肺動脈排列關(guān)系和內(nèi)徑大小。

當心室流出道僅顯示一根大動脈時，此切面對肺動脈閉鎖和永存動脈干有鑒別診斷意義，肺動脈閉鎖時，肺動脈可見反向血流信號，永存動脈干很少有此特征。

  室間隔完整型肺動脈閉鎖   

肺動脈閉鎖是指右心室與肺動脈之間缺乏直接交通的一組先天性心血管畸形，根據(jù)是否合并室間隔缺損，肺動脈閉鎖分為肺動脈閉鎖伴室間隔完整和肺動脈閉鎖伴室間隔缺損，結(jié)合病例3，本文主要討論室間隔完整型肺動脈閉鎖，它也屬于三尖瓣閉鎖的病理分型中的I-A型。

室間隔完整的肺動脈閉鎖是指肺動脈瓣完全閉鎖、三尖瓣結(jié)構(gòu)和功能異常、右心室有不同程度的發(fā)育不良、室間隔完整無缺，而房室和心室大血管關(guān)系正常的先天性心臟畸形。右心室與主肺動脈之間無直接交通，血液不能從右心腔射入主肺動脈，故主肺動脈內(nèi)徑細小，在三血管切面可非常直觀地顯示肺動脈內(nèi)徑明顯較主動脈細小，左、右肺動脈分支的血流來自動脈導(dǎo)管的反向血流。從右心房經(jīng)三尖瓣進入右心室的血液，由于室間隔完整，唯一的出路是再經(jīng)三尖瓣返流入右心房（而本文病例3由于三尖瓣也閉鎖所以連唯一的出路都沒有了，右心室處于完全不發(fā)育狀態(tài)或被纖維組織填充），回流入右心房的血液則只有經(jīng)卵圓孔到左心房，再經(jīng)左心室到主動脈，最后分布到全身，因此左心系統(tǒng)承擔著整個心臟的輸出負荷，左心房、左心室增大，主動脈增寬。

本病較少見，發(fā)生率占先天性心臟畸形的1%－1.5%，預(yù)后差。

這三例孕婦在產(chǎn)前咨詢后或直接選擇引產(chǎn)或到上級醫(yī)院檢查得到同樣的結(jié)果后選擇引產(chǎn)，沒能尸檢解剖證實，僅供圖像跟大家學習交流，共同進步。