對(duì)于發(fā)作性意識(shí)喪失（TLOC），主要原因?yàn)闀炟省B性發(fā)作或精神性非癇性發(fā)作 (PNES)。對(duì)于首次可能的癇性發(fā)作是否啟動(dòng)抗癲癇治療主要依賴(lài)于這次發(fā)作性癥狀是否為癇性發(fā)作以及正確的評(píng)估其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。為此，來(lái)自德國(guó)耶拿大學(xué)醫(yī)院神經(jīng)科的學(xué)者發(fā)表的一篇綜述總結(jié)了最近五年的最新證據(jù)來(lái)回答以下 3 個(gè)問(wèn)題，讓我們一起來(lái)學(xué)習(xí)下：

問(wèn)題 1：如何判斷是否為一次癇性發(fā)作

1. 病史采集

由于診斷的不確定性，首次病史采集十分困難。近來(lái)一些研究為病史采集提供了一些幫助。一項(xiàng)研究在復(fù)發(fā)性 TLOC 患者（最終證明為癲癇或暈厥或 PNES 者各 100 人）中進(jìn)行，結(jié)果顯示使用 86 項(xiàng)發(fā)作時(shí)癥狀的調(diào)查問(wèn)卷可很好地區(qū)分這三類(lèi)人群。

若時(shí)間有限亦可選擇問(wèn)題較少的調(diào)查問(wèn)卷，但問(wèn)題越少，診斷價(jià)值越有限。一項(xiàng)關(guān)于驚恐發(fā)作癥狀的問(wèn)卷包括 7 個(gè)問(wèn)題，識(shí)別 PNES 的敏感性為 71.1%，特異性為 71.2%，但無(wú)法區(qū)分癲癇與暈厥。一項(xiàng)薈萃分析顯示舌咬傷可很好的區(qū)分暈厥與癲癇，但對(duì)于癲癇與 PNES 無(wú)鑒別價(jià)值。

雖然單獨(dú)的調(diào)查問(wèn)卷鑒別價(jià)值有限，有一些研究顯示互動(dòng)性觀察可有助于診斷癲癇?；?dòng)性觀察是癲癇患者對(duì)醫(yī)療人員的交談?shì)^ PNES 患者不同，這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)在使用德語(yǔ)、英語(yǔ)、意大利語(yǔ)與中文的人群中均得到證實(shí)。

PNES 或其他類(lèi)型 TLOC 患者交談行為的差異可由首次詢(xún)問(wèn)病史的專(zhuān)科醫(yī)師所識(shí)別。根據(jù)對(duì)患者的觀察可區(qū)分約 80% 的癲癇/PNES 患者，如是否傾向于關(guān)注癲癇發(fā)作的癥狀或其癲癇發(fā)作的結(jié)局（前者傾向?yàn)榘B性發(fā)作，后者傾向?yàn)?PNES）。

2. 視頻記錄

由于手機(jī)的普遍使用，臨床醫(yī)師常?？煽吹椒钦降囊曨l記錄，其診斷價(jià)值不能直接同癲癇監(jiān)測(cè)中心的視頻記錄相類(lèi)比。非正式的視頻記錄對(duì)癲癇的診斷價(jià)值尚未有評(píng)估。但目前有兩項(xiàng)關(guān)注癲癇監(jiān)測(cè)中心的視頻記錄的診斷價(jià)值的研究，研究評(píng)估臨床醫(yī)師僅僅根據(jù)視頻來(lái)診斷癲癇的準(zhǔn)確性，其中一項(xiàng)結(jié)論為僅中度有效，另一項(xiàng)研究的結(jié)論為受醫(yī)師水平影響而變。

3. 輔助檢查

最近一項(xiàng)薈萃分析顯示首次癇性發(fā)作后行腦電圖顯示癇樣放電診斷癲癇的敏感性和特異性分別為 17.3% 與 94.7%。若進(jìn)行多次腦電圖可提高檢測(cè)癇樣放電的概率。

一些研究顯示發(fā)作后血液學(xué)檢測(cè)可能有一定診斷價(jià)值。一項(xiàng)總結(jié)四項(xiàng)研究的薈萃分析顯示肌酸激酶升高對(duì)判斷癇性發(fā)作的敏感性低但特異性高。一項(xiàng)研究顯示發(fā)病 2 小時(shí)左右的乳酸值超過(guò) 2.45 mmol/L 診斷全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作的癲癇可達(dá)敏感性 88%，特異性 87%，但樣本量較少，且其他研究結(jié)果差異明顯。

問(wèn)題 2：判斷是否為首次癇性發(fā)作

對(duì)癲癇的處理首先需對(duì)其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行準(zhǔn)確評(píng)估，第二次及以上的癇性發(fā)作再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較首次明顯增加。因此需要患者回憶之前是否曾有類(lèi)似癥狀發(fā)作。因此部分患者首次前往癲癇門(mén)診就診即可能被診斷為癲癇，原因是他們?cè)?jīng)歷過(guò)癇性發(fā)作表現(xiàn)但之前未能認(rèn)識(shí)到。

一項(xiàng)研究顯示 220 名患者中約 90 名（41%）在就診的癇性發(fā)作之前即經(jīng)歷類(lèi)似表現(xiàn)。

問(wèn)題 3：首次癇性發(fā)作如何預(yù)測(cè)癲癇

根據(jù) ILAE 對(duì)癲癇的診斷標(biāo)準(zhǔn)，目前對(duì)首次非誘發(fā)的或反射性癇性發(fā)作，若其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)超過(guò) 60%，則可診斷為癲癇。因此判斷癇性發(fā)作的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)十分重要，然而，目前沒(méi)有簡(jiǎn)單的公式可計(jì)算出癲癇的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，決定復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的主要因素為首次癇性發(fā)作的病因。

對(duì)于癲癇的診斷，病史采集與輔助檢查是檢測(cè)病因的關(guān)鍵。

頭顱 MRI

在一項(xiàng) 993 名患者的研究中，部分性癲癇患者更易出現(xiàn) MRI 異常，最常見(jiàn)的病變類(lèi)型為膠質(zhì)瘤或腦組織軟化灶。若 MRI 發(fā)現(xiàn)潛在的致癇灶，通常認(rèn)為其提示癲癇再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高 (>60%)，且有助于發(fā)現(xiàn)病因。一些研究限制存在病灶的患者癲癇復(fù)發(fā)的概率可增加 2～2.5 倍。

腦電圖

對(duì) 15 項(xiàng)研究的薈萃分析顯示 77% 的癇性發(fā)作復(fù)發(fā)的腦電圖發(fā)現(xiàn)有癇性放電。腦電圖發(fā)現(xiàn)棘波提示 18 個(gè)月內(nèi)原發(fā)性癇性復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 50%。需注意的是，這項(xiàng)結(jié)果的理解需要考慮患者如何進(jìn)行的腦電圖檢查，即檢查的次數(shù)與記錄的時(shí)間。一項(xiàng)基于 24 小時(shí) EEG 的檢測(cè)顯示兩年的隨訪觀察中首次癇性發(fā)作后腦電圖發(fā)現(xiàn)癲癇波的患者復(fù)發(fā)的概率較未發(fā)現(xiàn)癲癇波者高 2.8 倍。

不僅如此，行 EEG 檢查的時(shí)機(jī)也與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)：一項(xiàng)最近的研究提示一次非誘發(fā)癇性發(fā)作的 72 小時(shí)內(nèi)早期行 EEG 可有助于提高癇性放電的檢出率，但證據(jù)價(jià)值有限。

其他因素

2015 年 AAN 關(guān)于首次費(fèi)誘發(fā)癇性發(fā)作管理的指南中指出夜間癇性發(fā)作相對(duì)清醒狀態(tài)的癇性發(fā)作復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加 2.1 倍。還有研究發(fā)現(xiàn)的一些可能與癲癇復(fù)發(fā)相關(guān)的臨床特征，如年齡、癇性發(fā)作形式、以癲癇持續(xù)狀態(tài)為首次表現(xiàn)、家族史、腦脊液分析等，但證據(jù)等級(jí)有限。

雖然目前對(duì)癲癇遺傳學(xué)的認(rèn)識(shí)越來(lái)越多，目前基因檢測(cè)對(duì)首次癲癇的診斷及評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)尚無(wú)確切作用。若患者存在家族遺傳史或合并其他癥狀（如發(fā)育遲滯或異常）時(shí)，可考慮對(duì)首次癇性發(fā)作患者性遺傳學(xué)檢測(cè)。

最后，以抗神經(jīng)元自身抗體為特征的免疫介導(dǎo)的癲癇也越來(lái)越得到重視。除了癇性發(fā)作之外，患者常合并神經(jīng)精神癥狀。最近一項(xiàng)研究顯示對(duì)僅以癲癇為首發(fā)表現(xiàn)的患者中約 11% 存在神經(jīng)元自身抗體，但神經(jīng)元自身抗體對(duì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的意義尚不明確。

結(jié)論

對(duì)患者及目擊者的病史詢(xún)問(wèn)對(duì)判斷是否為可能的癇性發(fā)作最為重要。而對(duì)于首次癇性發(fā)作，到目前為止，提示癇性發(fā)作復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高的證據(jù)主要根據(jù) MRI 異常信號(hào)與腦電圖癇性放電等。