同義詞：隱源性感覺性多發(fā)性神經(jīng)病(cryptogenic sensory polyneuropathy，CSPN)、特發(fā)性神經(jīng)病、小纖維感覺性周圍神經(jīng)病。

在早期有關(guān)CSPN的研究報(bào)道中，多發(fā)性神經(jīng)病患者中的CSPN發(fā)生率差異較大(表2)。

目前，大量可用信息證明CSPN主要是一種感覺性遠(yuǎn)端神經(jīng)病伴緩慢和輕度進(jìn)展的逆死性軸索病。盡管CSPN是一個(gè)相對(duì)常見的臨床疾病，但是關(guān)于CSPN病理的詳細(xì)研究報(bào)道很少。早期研究報(bào)道多無詳細(xì)的實(shí)驗(yàn)室和電生理資料，使得總結(jié)分析CSPN臨床特征出現(xiàn)困難。

特發(fā)性感覺運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病組或混合組的發(fā)病率男性較女性明顯升高，目前還不清楚是否能真正反映流行病學(xué)的患病率問題，還是轉(zhuǎn)介偏倚問題。只有感覺癥狀組或小纖維感覺性周圍神經(jīng)病組患者的男女性別間患病率差異無顯著性。但在一項(xiàng)有關(guān)小纖維感覺性周圍神經(jīng)病的研究中發(fā)現(xiàn)有半數(shù)患者是特發(fā)性的，其中女性患病率明顯高于男性。其他幾項(xiàng)的關(guān)于疼痛性神經(jīng)病研究報(bào)道結(jié)果均表明女性多見，未見男性患病率較女性高的文獻(xiàn)報(bào)道。

CSPN通常為感覺神經(jīng)病，多在患者表現(xiàn)有肢體遠(yuǎn)端的疼痛、麻木或刺痛癥狀而沒有無力癥狀的基礎(chǔ)上作出診斷。感覺癥狀必須是雙下肢遠(yuǎn)端和(或)雙上肢遠(yuǎn)端基本對(duì)稱性的，經(jīng)數(shù)周至數(shù)月緩慢進(jìn)展加重；查體證實(shí)患者感覺缺失癥狀在肢體遠(yuǎn)端，而不局限于某一或幾根單周圍神經(jīng)病變。此時(shí)，運(yùn)動(dòng)癥狀不突出，且不是主訴[典型的CSPN患者癥狀表現(xiàn)有輕微的遠(yuǎn)端無力(如4級(jí)左右)也是允許的]。

患有隱源性感覺性/感覺運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病的患者中有27%-42%的病例有疼痛癥狀，感覺缺失為65%，感覺異常為33%-68%，無力為26%-82%，平衡障礙為33%。

僅有感覺主訴的神經(jīng)病患者或小纖維感覺性周圍神經(jīng)病的患者，最普遍的癥狀是疼痛，54%-100%的病例有此癥狀，感覺喪失占86%，感覺異常為86%-100%。上肢癥狀常先于下肢出現(xiàn)。患者常在受熱、活動(dòng)或疲勞后會(huì)感覺癥狀加重。約有1/3至1/2患者的癥狀局限于下肢。癥狀由下肢進(jìn)展至上肢的平均時(shí)間大概為5年。癥狀局限在上肢的病例非常少見。罕有自主神經(jīng)和腦神經(jīng)受累。

CSPN患者體檢中最常見的體征是下肢輕觸覺減退或消失，占59%-91%，針刺覺異常占53%-95%，振動(dòng)覺占80%-100%，本體感覺異常僅為9%-18%，約36%的患者有手部感覺異常。運(yùn)動(dòng)體征不是CSPN的重要發(fā)現(xiàn)，可在少數(shù)的感覺運(yùn)動(dòng)組患者中偶爾發(fā)現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)體征包括下肢遠(yuǎn)端無力主要影響趾屈伸運(yùn)動(dòng)(占39%-100%)，手部肌肉無力約占10%。78%-100%的患者會(huì)出現(xiàn)踝反射減弱或消失。神經(jīng)病變進(jìn)展數(shù)十年后可能會(huì)出現(xiàn)遠(yuǎn)端肌萎縮甚至足部畸形。

慢性CSPN患者中單克隆蛋白病的發(fā)病率為10%，在老年患者中發(fā)現(xiàn)副球蛋白血癥高達(dá)3%，所以CSPN好發(fā)于老年人。 CSPN與單克隆蛋白病的鑒別診斷具有特別意義，尤其應(yīng)與意義未明單克隆丙種球蛋白病相鑒別。依靠臨床、電生理檢查無法與特發(fā)性不伴有單克隆蛋白病的周圍神經(jīng)病相鑒別。所以單克隆蛋白病，尤其是IgG和IgA在單克隆丙種球蛋白病周圍神經(jīng)病是一個(gè)值得提出鑒別的病因問題。

在早期的、以感覺癥狀為主的特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病研究中，有部分病例發(fā)現(xiàn)有抗硫脂抗體。然而，其他學(xué)者研究報(bào)道，沒有或僅在小部分特發(fā)性神經(jīng)病患者中發(fā)現(xiàn)了抗硫脂抗體。所以在診斷CSPN時(shí)也應(yīng)測(cè)定抗磷脂抗體，盡管回顧文獻(xiàn)抗磷脂抗體的陽性率差別很大。

在某些疼痛性神經(jīng)病和特發(fā)性自主神經(jīng)病致病機(jī)制中也有自身免疫機(jī)制參與，所以鑒別診斷中應(yīng)考慮檢測(cè)選擇性鉀通道電壓閥門抗體和神經(jīng)節(jié)抗乙酰膽堿受體抗體。

CSPN的腦脊液檢查  對(duì)于CSPN患者而言，腦脊液檢查不是必須的。在一項(xiàng)未分組的73例患者的系列研究中，腦脊液蛋白平均值為43 mg·dL-1。在另一項(xiàng)系列研究中， 5例中有4例的腦脊液常規(guī)和生化檢查是正常的。2001年的一項(xiàng)系列研究中，有8例特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病患者進(jìn)行了腰穿檢查，腦脊液蛋白均未見升高。雖然，特發(fā)性神經(jīng)病患者的腦脊液通常正常，但是在那些臨床癥狀快速進(jìn)展的病例，或是懷疑為慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病的病例中應(yīng)行腦脊液檢查，具有鑒別診斷意義。

CSPN的電生理神經(jīng)傳導(dǎo)檢查  在神經(jīng)傳導(dǎo)系列研究中，有學(xué)者報(bào)道CSPN患者幾乎完全是神經(jīng)軸索病變而無一例是脫髓鞘性改變。所以神經(jīng)傳導(dǎo)速度在絕大多數(shù)CSPN患者中(77%-97%)是正常的，如果神經(jīng)傳導(dǎo)速度異?？捎糜诔釩SPN。Gorson等報(bào)道在有灼熱感、痛覺異常癥狀的患者中，約45%的神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，推斷可能為特發(fā)性遠(yuǎn)端小纖維神經(jīng)病。

CSPN的肌電圖表現(xiàn)  即使病史或體格檢查無運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累表現(xiàn)，但大多數(shù)CSPN患者表現(xiàn)有針極肌電圖異常。在一項(xiàng)大型研究中， Wolf等報(bào)道70%的患者有肌電圖異常，下肢遠(yuǎn)端纖顫電位出現(xiàn)率為42%，神經(jīng)源性動(dòng)作電位潛伏期延遲為63%。該現(xiàn)象在隱源性僅有感覺癥狀的周圍神經(jīng)病患者中并不少見，在隱源性有感覺癥狀的周圍神經(jīng)病伴亞臨床的運(yùn)動(dòng)癥狀患者的電生理檢查中也不少見。脛前肌的腓腸神經(jīng)感覺神經(jīng)動(dòng)作電位消失或出現(xiàn)肌纖維自發(fā)活動(dòng)(即纖顫電位、正尖波、或重復(fù)放電)占72%。相比之下，青年人和老年人對(duì)照組(49例)中只有2%的研究對(duì)象有這樣的異?，F(xiàn)象， 1例無腓腸神經(jīng)動(dòng)作電位，另1例只有輕微的脛前肌正尖波。

CSPN的定量感覺測(cè)試(quantitive sensory testing，QST)  QST不僅能評(píng)價(jià)小纖維功能(溫度覺和痛覺)，還可以評(píng)價(jià)大纖維的功能(振動(dòng)覺)，以往常用于小纖維神經(jīng)病的診斷，在周圍神經(jīng)病的診斷中可與神經(jīng)傳導(dǎo)檢測(cè)互補(bǔ)。QST通過給予定量的感覺刺激，精確測(cè)定感覺閾值，從而確定有無感覺閾值異常。由于振動(dòng)覺、溫度覺或痛覺有其特定的傳導(dǎo)通路，可以分別進(jìn)行測(cè)量。但是，每一次刺激不可能只激活了一種感覺感受器，同時(shí)會(huì)激活各種相關(guān)感受器。目前QST已用于特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病的若干研究中。通過測(cè)量熱閾值，定量感覺測(cè)試較常規(guī)的神經(jīng)傳導(dǎo)檢查在小感覺纖維的評(píng)估、特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病影響纖維數(shù)量的等方面的研究有潛在優(yōu)勢(shì)。有神經(jīng)病癥狀的患者通常可以在QST中發(fā)現(xiàn)異常。在一項(xiàng)大型研究中， QST較常規(guī)的神經(jīng)傳導(dǎo)檢測(cè)更為敏感。然而，在另一項(xiàng)研

究中， QST和表皮神經(jīng)纖維密度之間并無一致性。QST需要患者的主觀參與，是一種主觀性較強(qiáng)的測(cè)試，測(cè)定效果與患者的配合程度密切相關(guān)，所以檢測(cè)結(jié)果也與心理作用有關(guān)，與客觀的神經(jīng)傳導(dǎo)速度及誘發(fā)電位檢查有明顯不同。盡管重測(cè)信度和觀察者間遵循規(guī)范化培訓(xùn)的可靠性都很好，但是因?yàn)樵p病和其他非器質(zhì)性的因素可以影響測(cè)試結(jié)果，所以QST結(jié)果仍不能作為唯一的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

自主神經(jīng)測(cè)試  多數(shù)患者的周圍神經(jīng)病癥狀以感覺障礙為主，如有亞急性的感覺性共濟(jì)失調(diào)，則是因?yàn)榇罄w維功能受損而導(dǎo)致的位置覺障礙；而有的只是小纖維受損，表現(xiàn)出痛溫覺和植物神經(jīng)障礙。自主神經(jīng)測(cè)試應(yīng)當(dāng)用于多發(fā)性神經(jīng)病患者的診斷中，尤其是有自主神經(jīng)或遠(yuǎn)端小纖維感覺性周圍神經(jīng)病變證據(jù)的患者。心率變異測(cè)量和定量催汗軸突反射試驗(yàn)(quantitative sudomotor axonreflex testing， QSART)已被證明對(duì)多發(fā)性神經(jīng)病的診斷有較好的敏感度和特異度，尤其是在兩者合用時(shí)。

QSART是一種通過乙酰膽堿離子透入方法使皮膚內(nèi)軸突局部活化，進(jìn)而引起出汗反應(yīng)，并對(duì)汗液容積進(jìn)行測(cè)定的試驗(yàn)，可用于評(píng)價(jià)節(jié)后交感神經(jīng)功能。 QSART用于小纖維感覺性周圍神經(jīng)病的診斷是一項(xiàng)敏感指標(biāo)，即使患者還未出現(xiàn)自主神經(jīng)功能不全的癥狀也可能發(fā)現(xiàn)QSART異常。通?？梢婇L(zhǎng)度依賴性汗液異常，有時(shí)可見過度和持續(xù)出汗。 QSART具有客觀性，即可重復(fù)性好、耗時(shí)少、對(duì)周圍神經(jīng)病診斷較特異等優(yōu)點(diǎn)。有研究表明， QSART較QST和血管反射試驗(yàn)在評(píng)估小纖維功能上更敏感，對(duì)小纖維感覺性周圍神經(jīng)病診斷的敏感度最高可達(dá)80%。在關(guān)于疼痛性神經(jīng)病患者的研究中發(fā)現(xiàn)，盡管QSART在診斷小纖維感覺性周圍神經(jīng)病方面具有諸多優(yōu)勢(shì)，但是檢測(cè)需要特定設(shè)備，這在很大程度上限制了臨床應(yīng)用的推廣。

臨床懷疑有某種類型神經(jīng)病變的時(shí)候，需考慮的病理診斷包括：淀粉樣變性神經(jīng)病、血管炎所致的多發(fā)性神經(jīng)炎、或不典型的慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病時(shí)，必須取得病理診斷以予鑒別。

皮膚活檢  在考慮可能診斷為遠(yuǎn)端感覺神經(jīng)病變、特別是在小纖維感覺性周圍神經(jīng)病時(shí)應(yīng)檢測(cè)表皮神經(jīng)纖維。觀察皮膚中支配皮膚淺表感覺和汗腺、立毛肌、血管的神經(jīng)纖維，定量分析表皮層神經(jīng)纖維密度和形態(tài)學(xué)改變，對(duì)小纖維病的診斷有確診意義。皮膚有毛發(fā)部位活檢，可以對(duì)無髓或薄髓纖維進(jìn)行檢查；無毛發(fā)部位則可對(duì)有髓纖維進(jìn)行檢查。

活檢時(shí)，運(yùn)用圓形打孔活檢刀片[稱為punch(Stiefel Laboratories，Sligo，愛爾蘭)]，在外踝上方10cm及股骨大轉(zhuǎn)子下10cm分別取2塊直徑為3mm的皮膚組織，固定，片厚50mm，用蛋白基因產(chǎn)物9.5(Protein Gene Product 9.5， PGP9.5)進(jìn)行免疫染色。PGP9.5是一種泛激素水解酶，可以與樹突結(jié)合，因此可以作為神經(jīng)軸突和神經(jīng)內(nèi)分泌的標(biāo)志，目前被用于真皮內(nèi)和上皮小纖維神經(jīng)的染色。通過定量分析皮膚中平均樹突長(zhǎng)度及表皮內(nèi)神經(jīng)纖維密度、觀察神經(jīng)纖維形態(tài)改變、軸索變性和異常再生的情況，從而幫助小纖維神經(jīng)病的診斷。

有研究證明，皮膚活檢表皮神經(jīng)纖維密度檢測(cè)在遠(yuǎn)端感覺神經(jīng)病變的患者中是可靠和有效的，特別是在小纖維感覺性周圍神經(jīng)病變的患者中，診斷有效率達(dá)88%。表皮神經(jīng)纖維密度檢測(cè)較定量感覺試驗(yàn)或自主泌汗反射測(cè)試更加敏感。一系列研究證明，在3/4有疼痛感覺癥狀和神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常的患者中有表皮神經(jīng)纖維密度減少。另一項(xiàng)研究中，在臨床懷疑有小纖維感覺性周圍神經(jīng)病變的158例患者，皮膚活檢表皮神經(jīng)纖維密度異常占39%，其中50%屬特發(fā)性病因。在臨床檢查中，表皮神經(jīng)纖維密度降低和針刺覺缺損之間存在高度一致性。有研究表明皮膚活檢表皮神經(jīng)纖維密度檢測(cè)對(duì)小纖維感覺性周圍神經(jīng)病變較腓腸神經(jīng)活檢更為敏感，但在脫髓鞘性神經(jīng)病變中通常提示正常。皮膚活檢是一種安全、創(chuàng)傷小、無痛和便宜的小纖維神經(jīng)病診斷方法，能發(fā)現(xiàn)常規(guī)神經(jīng)電生理檢查不能發(fā)現(xiàn)的異常，并且不存在主觀因素影響。來自美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)和歐洲神經(jīng)學(xué)學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)的指南建議，用于檢測(cè)表皮神經(jīng)纖維密度的皮膚活檢是用于診斷遠(yuǎn)端感覺神經(jīng)病變，尤其是小纖維感覺性周圍神經(jīng)病有效和可靠的方法。表皮神經(jīng)纖維在CSPN與糖尿病性神經(jīng)病患者間比較差異無顯著性。有研究表明，表皮神經(jīng)纖維下降和QSART異常之間具有顯著相關(guān)性。

皮膚活檢與傳統(tǒng)周圍神經(jīng)活檢所針對(duì)的檢查對(duì)象及疾病不同。傳統(tǒng)的周圍神經(jīng)活檢是針對(duì)有大纖維神經(jīng)損害的周圍神經(jīng)病變，也就是在神經(jīng)電生理檢查中具有明顯異常的那類病例。活檢時(shí)，常取腓腸神經(jīng)作為活檢部位，先肉眼觀察其直徑、色澤變化，再于光鏡或電鏡下觀察其軸索和髓鞘的損害程度，同時(shí)還可觀察神經(jīng)間質(zhì)組織的病理變化(如淀粉樣變性，肉芽腫及炎性細(xì)胞浸潤(rùn))，從而對(duì)周圍神經(jīng)病的程度、性質(zhì)和病因獲得進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)。缺點(diǎn)是術(shù)后會(huì)引起患者足背外側(cè)區(qū)域感覺功能的減退甚至缺失，不可重復(fù)，且對(duì)于無感覺受累的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變意義不大。皮膚活檢針對(duì)以無髓C型纖維和薄髓 Aδ 纖維受損為主的小纖維神經(jīng)病，通過定量分析皮膚平均樹突長(zhǎng)度(mean dendrite length， MDL) 及表皮神經(jīng)纖維、觀察神經(jīng)纖維形態(tài)改變、 軸索變性和異常再生的情況，從而協(xié)助診斷小纖維神經(jīng)病。目前已經(jīng)被證實(shí)是一種可重復(fù)、可靠、創(chuàng)傷相對(duì)小，不受神經(jīng)病變嚴(yán)重程度影響、能區(qū)分自主神經(jīng)和軀體神經(jīng)病變的方法。兩者的應(yīng)用將進(jìn)一步推進(jìn)對(duì)周圍神經(jīng)病的認(rèn)識(shí)。

神經(jīng)傳導(dǎo)電生理檢查可以提示神經(jīng)病是軸索變性還是脫髓鞘性，是局灶性還是廣泛性，是遺傳性還是獲得性的病變。

皮膚活檢在評(píng)估多發(fā)性遠(yuǎn)端神經(jīng)病中也有意義，但不確定，特別是在小纖維感覺性周圍神經(jīng)病變中具有重要作用。臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查的目的在于明確導(dǎo)致神經(jīng)病的病因，如糖尿病、乙醇中毒、代謝紊亂、內(nèi)分泌異常、結(jié)締組織疾病、惡性腫瘤或淀粉樣變性、HIV或其他感染、毒物或藥物暴露，以及遺傳因素等。建議對(duì)有高弓足和錘狀趾家族史的CSPN患者進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和分類。

診斷標(biāo)準(zhǔn) CSPN的診斷標(biāo)準(zhǔn)由Wolfe等提出，并被許多神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生延用(表3)。

治療外周神經(jīng)性疼痛的一線藥物包括：三環(huán)類抗抑郁藥和鈣通道α2-δ受體阻滯劑(加巴噴丁和普瑞巴林等)。局部利多卡因貼劑或軟膏被認(rèn)為是局部外周神經(jīng)性疼痛治療的一線或二線治療藥物；具有雙重5-HT和去甲腎上腺素再攝取活性的抗抑郁藥(度洛西汀和文拉法辛)在一些文獻(xiàn)中是一線治療藥物，在其他評(píng)價(jià)中是二線治療藥物。已經(jīng)證實(shí)，阿片類藥物和曲馬多對(duì)神經(jīng)性疼痛有良好療效，特別是與加巴噴丁合用，但是大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為這些藥物是基于對(duì)不良反應(yīng)和依賴性評(píng)估的二線或三線治療藥物。其他具有治療效果不一的三線或四線藥物包括：抗抑郁藥(選擇性5-HT再攝取抑制劑)；抗癲癇藥(卡馬西平、奧卡西平、拉莫三嗪、丙戊酸鹽、托吡酯)；局部辣椒素、大麻素、美西律、可樂定和N-甲基-D-天冬氨酸受體拮抗劑(美金剛、右美沙芬)。

有關(guān)免疫抑制劑治療CSPN療效的數(shù)據(jù)有限。有研究報(bào)道在特發(fā)性軸索感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的治療中使用了免疫抑制劑，對(duì)3例藥物難治性小纖維神經(jīng)病患者予以靜脈注射丙種球蛋白，結(jié)果患者的灼燒感幾乎完全消失，但其中2例需要重復(fù)使用以控制癥狀復(fù)發(fā)。在一項(xiàng)對(duì)13例特發(fā)性軸索神經(jīng)病患者的研究中顯示，使用潑尼松和甲氨蝶呤可以改善感覺和運(yùn)動(dòng)功能，這些患者中有9例具有不對(duì)稱的感覺或運(yùn)動(dòng)癥狀、5例有ANA滴度升高、7例在肌肉或神經(jīng)組織活檢發(fā)現(xiàn)有血管周圍炎癥，均提示有免疫介導(dǎo)相關(guān)性。已有關(guān)于靜脈注射免疫球蛋白或其他免疫抑制劑后疼痛或運(yùn)動(dòng)功能改善的個(gè)例報(bào)道，但證據(jù)有限，通常不推薦。不建議使用這些方法的原因包括：潛在嚴(yán)重不良事件、價(jià)格昂貴、缺乏多發(fā)性神經(jīng)病的自身免疫或炎癥病因的具體證據(jù)以及長(zhǎng)期相對(duì)良好的預(yù)后。

Vrancken等研究指出，CSPN患者可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)或手指靈巧性喪失。這與老年群體中長(zhǎng)骨和髖骨骨折風(fēng)險(xiǎn)高有關(guān)。在對(duì)有臨床和電生理診斷證據(jù)的82例PN受試者的橫斷面研究中，在過去2年中，受試者至少出現(xiàn)一次跌倒、多次跌倒和有害跌倒的數(shù)據(jù)分別為48.8%， 34.1%和22.0%。因此，對(duì)于一部分患者而言，包括手部鍛煉在內(nèi)的康復(fù)訓(xùn)練是一項(xiàng)重要治療手段。盡管數(shù)據(jù)有限，還是建議對(duì)有平衡障礙和有跌倒史或容易跌倒的患者進(jìn)行步態(tài)訓(xùn)練物理治療。最近的文獻(xiàn)綜述也支持對(duì)患有周圍神經(jīng)病的患者進(jìn)行力量和平衡訓(xùn)練，在減少跌倒、改善下肢力量和平衡等方面是安全和有效的。

對(duì)患者的疾病教育在CSPN的管理中起著重要作用?；颊咄ǔ?duì)未來感到焦慮，臨床醫(yī)生可以通過參考現(xiàn)有文獻(xiàn)實(shí)例告訴并鼓勵(lì)患者，隨著時(shí)間的推移，絕大多數(shù)患者在運(yùn)動(dòng)方面的障礙并不嚴(yán)重，很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)患者都可以保持行走能力，并且具有長(zhǎng)期相對(duì)良好的預(yù)后。簡(jiǎn)單地將這種自然病程信息傳遞給患

者，可以給他們?cè)谇楦泻蜕砩蠋順O大的安慰。

對(duì)CSPN患者進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪是必要的，在有些患者的“隱源”中可發(fā)現(xiàn)病因。 Dyck等發(fā)現(xiàn)，對(duì)病因不明的神經(jīng)病患者重新進(jìn)行強(qiáng)化評(píng)估可使76%的患者找到病因。Grahmann等報(bào)道，初步評(píng)估后只有17.5%的門診病例未分類，門診重新評(píng)估進(jìn)一步分類最初診斷為CSPN 41例患者中的12例(29%)。McLeod等報(bào)道了47例未分類患者中的17例(36%)的病因。盡管隨訪時(shí)間超過5年，Notermans等對(duì)75例患者中的4例確定了病因。

遺傳性神經(jīng)病可能占未診斷的神經(jīng)病患者的一部分。McLeod等，Notermans等和Dyck等發(fā)現(xiàn)42%的CSPN患者有遺傳證據(jù)。大約30%病例的家族史和醫(yī)療記錄未能揭示其遺傳相關(guān)性，僅在對(duì)親屬的直接檢查和電生理測(cè)試后才被鑒定出來。在Wolfe等研究中，有29.9%患者為遺傳性的；在NA-SA系列研究中，占北美洲病例的27%。當(dāng)運(yùn)動(dòng)癥狀占優(yōu)勢(shì)且存在骨骼畸形時(shí)，應(yīng)考慮遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)病(也即腓骨肌萎縮癥)2型。腿和腳出現(xiàn)肌肉痙攣、無感覺異常的患者可能傾向于遺傳性神經(jīng)病的病因診斷。患者發(fā)病年齡高并不能排除腓骨肌萎縮癥的可能，因?yàn)榧s有15%的常染色體顯性腓骨肌萎縮癥 2型患者在50歲之后發(fā)病。

總之，周圍神經(jīng)病的診斷率并不是想像中那么完美，即便通過病理活檢證實(shí)也極難提高。

中國臨床神經(jīng)科學(xué)  2017年8月第25卷第4期

作者：范長(zhǎng)燕 王引明 孔亮 胡玲玲（江蘇省無錫市第三人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科） 蔣雨平（復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科）