患者女，53歲。主因：診斷多發(fā)性骨髓瘤4個月，為治療再次入院。

病例特點：

1.　2017年5月，患者以乏力、腰痛、頸椎及膝關(guān)節(jié)酸痛為主要表現(xiàn)，查骨髓象考慮多發(fā)性骨髓瘤。

流式細胞術(shù)：表達CD38+、CD138dim+、CD117+,胞漿c-kappa，不表達CD45、CD20、CD19、CD14、CD64、胞漿c-lambda，為異常單克隆性漿細胞。

FISH：(p53/CEP17)40%,(RB-1)65%,〔CKS1B/CDKN2C(1q21,1p32.3)〕40%（1q21）1％（1p32.3）。

骨髓象：漿細胞占15.5％，胞體大，圓形、橢圓形；漿量豐富，藍色、淺粉色，有泡沫感；核圓形、橢圓形、不規(guī)則形，可見雙核，核偏位，染色質(zhì)細致或粗糙；可見核仁。

2.　2017年9月患者為治療再次入院

血常規(guī)檢查：白細胞計數(shù)10.45×109/L,血紅蛋白103g/L,血小板計數(shù)316×109/L。免疫球蛋白G 6.27g/L,免疫球蛋白A0.41g/L，免疫球蛋白M0.37g/L。

輕鏈測定：血游離Kappa 輕鏈186.00.00mg/dl，血游離Lambda輕鏈1.63 mg/dl ，F(xiàn)LC-K/FLC-L 114.11。骨骼X線存在多處骨質(zhì)異常。

骨髓象分析：增生明顯活躍，粒系增生，以中、晚幼粒細胞為主，形態(tài)大致正常。紅系增生，以中、晚幼紅細胞為主，成熟紅細胞無明顯異常。淋巴細胞比例減低，形態(tài)正常。全片共見巨核細胞380個，分類25個，成熟無血小板形成巨核細胞15個，成熟有血小板形成巨核細胞10個，血小板成堆分布。漿細胞占12.0％，胞體大小不一，形狀不規(guī)則；漿量豐富，藍色；核圓形、不規(guī)則形，多核易見，染色質(zhì)粗糙，聚集呈塊狀；可見核仁。

MM細胞遺傳學改變異常復雜，既不同于血液腫瘤主要表現(xiàn)為染色體易位，又有別于實體腫瘤以拷貝數(shù)變化為主，通常是多種異常而有之。但整體來說分為原發(fā)性和繼發(fā)性遺傳學異常兩類：前者包括非超二倍體和超二倍體。非超二倍體（亞二倍體、假二倍體和近四倍體）約存在于50％的MM患者，通常伴IgH易位和染色體缺失，最常見為13，14，16和22號染色體缺失；超二倍體多為染色體三體，發(fā)生率約為50-60％，最常見于3，5，7，9，11，15，19和21號染色體，IgH易位發(fā)生率較低，約為10％左右。繼發(fā)性遺傳學異常包括17p13缺失、13q缺失或-13、c-myc易位、1號染色體斷臂缺失和長臂擴增等。

p53，CEP17,RB-1,CKS1B，CDKN2C陽性提示多發(fā)性骨髓瘤預后不好。

CKS1B基因位于染色體lq21，是SCFSkp2泛素化復合體的必要組成部分，能降解許多細胞周期調(diào)控因子，在多種腫瘤的發(fā)生發(fā)展中扮演重要角色。MM分子細胞遺傳學的異質(zhì)性與臨床預后有密切的關(guān)系。近年研究顯示1q21擴增(amplq21)是MM最常見的染色體異常之一，與MM疾病進展、復發(fā)密切相關(guān)，是MM預后差的重要指標之一。CKSlB基因是此區(qū)域的重要基因，CKSIB基因在MM細胞的過度增殖與存活中起重要作用，其過表達與臨床早期死亡高度相關(guān)。