2013.5、2015.3年美國好萊塢性感女神安吉麗娜·朱莉高調(diào)宣布先后做了雙乳乳腺及雙側(cè)附件的預防性切除手術。大家一定會問:作為大眾心中的耀眼巨星怎么會自毀形象?要知道乳腺及卵巢對于一個年輕女性是何等重要，更何況她是一個公眾人物，怎么會有這個決定。產(chǎn)生這種做法的動因是因為她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌風險較高。她的母親就是因為卵巢癌而早逝，她的外婆和姨媽，也是身患癌癥不治而亡。她的這一做法讓很多人稱贊其勇敢，也有很多人認為這種行為不值得模仿。且不談論其對錯，作為醫(yī)生最終一定會選擇個體化治療。朱莉兩年切除三個器官且高調(diào)宣傳就是想帶動起女性對這類疾病的高度關注!

　　朱莉兩年切除三個器官且高調(diào)宣傳就是想帶動起女性對這類疾病的高度關注!大家不禁要問究竟是什么基因缺陷有這么大的危害，下面就要揪出這個元兇-BRCA基因，分別于1990年、1994年研究者先后發(fā)現(xiàn)了2種直接與遺傳性乳腺癌、卵巢癌等有關的基因，命名為BRCA1、BRCA2，分別位于第17、13號染色體，是腫瘤抑制基因，正常情況下它們參與基因轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、DNA同源重組和損傷修復以及調(diào)控細胞周期，在體內(nèi)的主要作用就是維持基因組的完整性，維持細胞正常生長，起著“管家基因”和“門衛(wèi)基因”的作用。

　　普通人群中，卵巢癌和乳腺癌的發(fā)病率分別為（5～10）/10 萬和（30～80）/10 萬。研究發(fā)現(xiàn)BRCA1和BRCA2與上述癌癥密切相關，普通人群中，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的比例為1/800～1/400。擁有BRCA1突變的女性，50-70歲之前患乳腺癌的概率達51-87%， 50-70歲之前患卵巢癌的概率約23-44%；擁有BRCA2突變的女性，70歲之前患乳腺癌的概率達28-84%，70歲之前患卵巢癌的概率達27%。同時，其他腫瘤的發(fā)病風險也成倍增高（包括男性突變攜帶者），如前列腺癌、男性乳腺癌、胰腺癌以及黑色素瘤等。對于已有乳腺癌且攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的婦女，其10年內(nèi)發(fā)生卵巢癌的風險分別為12.7%、6.8%。有乳腺癌和卵巢癌病史或家族史的婦女攜帶BRCA基因突變的概率很高。

目前就BRCA 基因檢測建議國內(nèi)還沒有相關數(shù)據(jù)，主要參考國外相關組織機構(gòu)的建議，建議不完全一致，主要組織有NCCN(美國國家綜合癌癥網(wǎng))、SGO(美國婦科腫瘤協(xié)會)、ESMO(歐洲腫瘤內(nèi)科學會)等。這些機構(gòu)推薦，卵巢癌患者（包括原發(fā)性腹膜癌和輸卵管癌）無論其年齡以及有無家族史，均需要進行BRCA基因檢測。那么監(jiān)測BRCA基因的意義何在?

1.可以明確是否有家族遺傳性突變，以及相關親屬的患病風險，有助于制定進一步的隨訪和預防策略。

2.2016年的NCCN指南推薦，已知攜帶BRCA基因致病性突變的女性，可供選擇的降低卵巢癌和輸卵管癌發(fā)病風險的方法有密切隨訪、預防性化療和手術治療。建議從18歲開始進行乳房自檢，25歲開始定期做乳腺檢查(B超、鉬靶等)，可以考慮行乳房切除術以降低乳腺癌發(fā)病風險；對35～40歲完成哺乳的女性建議行雙側(cè)輸卵管+卵巢切除術以降低患卵巢癌的風險，對于BRCA2基因突變女性可以將預防性手術延遲至40～45歲等。未行附件切除患者可以根據(jù)醫(yī)師的判斷從30～35歲開始進行陰道超聲檢查和血清CA125水平檢測。預防性雙側(cè)附件切除術可以降低85%～90%的卵巢癌、輸卵管癌和原發(fā)性腹膜癌的發(fā)病風險，且可以降低總病死率。

( 圖片來自網(wǎng)絡，與內(nèi)容無關）

杜善平，陜西省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師，沃醫(yī)婦產(chǎn)名醫(yī)集團專家。畢業(yè)于西安交通大學醫(yī)學院，博士。擅 長: 婦科腫瘤的診治及微創(chuàng)手術治療。