卵巢癌是一種女性常見的癌癥，也是導(dǎo)致癌癥死亡的主要原因。我們繼承的基因會(huì)影響我們罹患卵巢癌的幾率，一項(xiàng)最新基因組研究確定了與罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的12種基因變異。

美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）報(bào)告說(shuō)，2013年在美國(guó)有將近21,000名女性被診斷為卵巢癌，超過(guò)14,000名女性因此而死亡。

早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌對(duì)于提高患者生存率至關(guān)重要。如果卵巢癌能夠在早期得到診斷——也就是說(shuō)，在卵巢癌擴(kuò)散之前獲得診斷的話，其存活率估計(jì)能達(dá)到92%。然而，據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)顯示，目前只有15%的卵巢癌能夠在早期就得到確診。

由來(lái)自英國(guó)、美國(guó)和澳大利亞的科學(xué)家組成的一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)開展的最新研究確定了12種可能會(huì)增加罹患上皮性卵巢癌幾率的基因變異。

上皮性卵巢癌（EOC）是最常見的一種卵巢癌。它是在覆蓋卵巢的上皮（組織）中形成的。

這項(xiàng)最新基因組研究成果發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。

基因占上皮性卵巢癌（EOC）風(fēng)險(xiǎn)的三分之一

該項(xiàng)最新研究作為大型基因組研究OncoArray聯(lián)盟項(xiàng)目的一部分，對(duì)將近450,000個(gè)樣本進(jìn)行了研究，以期找出幾種最常見癌癥的遺傳背景。

OncoArray聯(lián)盟采用的是一種全新基因分型技術(shù)，它使得研究人員能夠確定近500,000個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNPs），后者是人類基因組中發(fā)現(xiàn)的一種最常見的變異。

作者解釋說(shuō)，遺傳的基因結(jié)構(gòu)占了女性上皮性卵巢癌（EOC）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的很大一部分比例。

“我們知道一名女性的基因組成約占她罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的三分之一。這是該疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳組成部分。我們不太確定哪些環(huán)境因素會(huì)增加我們罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，但我們確實(shí)知道，有幾個(gè)因素能夠降低罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，包括口服避孕藥、輸卵管結(jié)扎以及生孩子?！惫餐饕髡逷aul Pharoah教授如是說(shuō)。

BRCA1和BRCA2基因突變占罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的40%之多。

這些有缺陷的基因非常罕見——大約每300個(gè)人當(dāng)中只有1人會(huì)出現(xiàn)——且與卵巢癌和乳腺癌的發(fā)病率密切相關(guān)。

該研究發(fā)現(xiàn)了12種最新變異基因，并確認(rèn)了其他18種

這項(xiàng)最新研究通過(guò)OncoArray聯(lián)盟的數(shù)據(jù)對(duì)超過(guò)25,000例被診斷為上皮性卵巢癌（EOC）的DNA進(jìn)行了檢測(cè)，同時(shí)，他們也對(duì)近41,000名健康人對(duì)照組的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行檢測(cè)。

此外，研究人員還對(duì)31,000多名存在BRCA1和BRCA2基因突變的人進(jìn)行了研究，其中大概有4,000人左右患有上皮性卵巢癌（EOC）。

研究人員準(zhǔn)確定位了與罹患上皮性卵巢癌（EOC）風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的12種最新遺傳變異。此外，這項(xiàng)最新研究還證實(shí)了18種之前發(fā)現(xiàn)的變異基因，這些變異基因與罹患上皮性卵巢癌（EOC）的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

總體而言，現(xiàn)在已知有6.5%的遺傳性風(fēng)險(xiǎn)可以進(jìn)展為上皮性卵巢癌（EOC）。

該研究的第一作者，來(lái)自美國(guó)佛羅里達(dá)州坦帕莫菲特癌癥中心的Catherine Phelan博士解釋了這個(gè)比例意味著什么：

“卵巢癌顯然是一種非常復(fù)雜的疾病——即使我們現(xiàn)在已經(jīng)知道有30種變異基因可能會(huì)增加罹患上皮性卵巢癌（EOC）的風(fēng)險(xiǎn)，但這只是遺傳因素當(dāng)中的很小一部分。我們相信，可能還會(huì)有更多的變異基因與此有關(guān)，每一種都會(huì)有那么一點(diǎn)點(diǎn)的影響。其中大多數(shù)可能是常見的，但也會(huì)有一些將是罕見的?！?/p>

作者還指出，一些女性可能還存在多種風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性的基因變異，但即使是合并存在，這些基因變異仍然只有最多2.8%的幾率在她們的一生當(dāng)中進(jìn)展為卵巢癌。

為了把這個(gè)數(shù)字降至最低，患者可以選擇手術(shù)切除卵巢作為預(yù)防措施，大多數(shù)患者一生當(dāng)中罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)至少為10%。

然而，研究人員也指出，這些遺傳變異的組合和BRCA1及BRCA2基因攜帶者有時(shí)可能足以讓患者選擇做預(yù)防性外科手術(shù)。

“從某些方面來(lái)說(shuō)，真正艱難的工作現(xiàn)在才剛剛開始。我們真的不知道這些遺傳變異在分子水平或是細(xì)胞水平上具有何種功能效應(yīng)，因此也很鮮少能夠做到它們可能會(huì)影響卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)線索。如果我們能夠明白它們是如何在其中發(fā)揮作用的，我們將會(huì)處于更有利的位置上決定如何去治療——或者說(shuō)可以如何去預(yù)防——卵巢癌的發(fā)生?！痹撗芯康暮现?，Simon Gayther博士如是說(shuō)。

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