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實在難以置信，竟能有如此嚴(yán)重的腫瘤患者。 作者丨Joy 來源丨醫(yī)學(xué)界腫瘤頻道 Shadot Hossain說：“我不能出去，因為孩子們非常害怕，他們認(rèn)為我是‘怪物’”。 Shadot今年47歲，是三個孩子的父親。卻因為罹患多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，被數(shù)以百計的氣泡狀腫瘤覆蓋整個身體，甚至嚴(yán)重到無法正常穿衣，并面臨著失明的危險。 他說：“疾病不僅讓我的身體飽受瘙癢疼痛的折磨，所有人看到我都會馬上遠(yuǎn)離，甚至于我的孩子們，每次見面都好像是對他們精神的摧殘?！?/span> Shadot年輕的時候在工廠上班，和普通人并無兩樣，但因為病情惡化無法勝任工作而辭職。 “我覺得很糟糕，晚上睡不著覺，因為我很害怕、很愧疚，沒有接受進(jìn)一步治療的經(jīng)濟(jì)能力，也不能為家人做任何事?！?/span> Shadot的妻子說：“他13歲第一次在前額發(fā)現(xiàn)了腫瘤，后來我們結(jié)婚生子，都沒有影響正常的生活，但最近這五年，病情迅速惡化，全身上下都被腫瘤覆蓋，只能閉著眼睛，生活無法自理，需要他人照顧飲食起居和大小二便。” “我們的生活，注定無法平靜?！?/span> 當(dāng)?shù)蒯t(yī)生表示，他們從來沒有見過病情如此嚴(yán)重的腫瘤患者，如果不進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)，Shadot就會面臨永久失明的危險。要挽救患者的視力，就必須與時間賽跑，爭取通過手術(shù)切除腫瘤。 目前，Shadot已經(jīng)得到政府和社會人士的幫助，開始接受治療。 神經(jīng)纖維瘤病是起源于神經(jīng)嵴細(xì)胞導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。主要表現(xiàn)為皮膚著色過度斑（牛奶-咖啡斑）和多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，亦可累及骨骼、CNS、周圍神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官的病變。 本病為良性腫瘤，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位可分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NF-I）和Ⅱ型（NF-Ⅱ），僅少數(shù)惡變?yōu)樯窠?jīng)纖維肉瘤，極少數(shù)合并惡性腫瘤或先天性心臟病的患者預(yù)后差。 一 臨床表現(xiàn) NF-Ⅰ型 ① 皮膚色素沉著，呈牛奶咖啡斑樣； ② 復(fù)發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，可發(fā)展成為有蒂或無蒂的病變，分布在軀干和面部； ③ 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星形細(xì)胞瘤、聽神經(jīng)瘤和腦膜瘤等； ④ 眼部受累，在裂隙燈檢查下可見色素性虹膜錯構(gòu)病（Lisch結(jié)），呈半透明狀小的黃色或棕色隆凸； ⑤ 骨骼改變（頭顱、肢體和脊柱）； ⑥ 胸腔、腹腔或盆腔內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤引起內(nèi)臟癥狀和合并癥。 NF-Ⅱ型 ① 前庭及耳蝸癥狀，如眩暈、耳鳴，晚期耳聾； ② 鄰近腦神經(jīng)受損癥狀，如面部疼痛、痛覺減退、周圍性面癱等，晚期出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳等； ③ 頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀； ④ 小腦共濟(jì)失調(diào)； ⑤ 部分患者可有皮膚、皮下組織、周圍神經(jīng)及脊髓的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，皮膚牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形等。 二 診斷標(biāo)準(zhǔn) NF-I型（任何兩項或更多項） ① 6個以上的牛奶咖啡斑：青春期前牛奶咖啡斑＞5mm；青春期后牛奶咖啡斑＞15mm ② 腋窩或腹股溝處雀斑 ③ 兩個或更多神經(jīng)纖維瘤或一個叢狀神經(jīng)纖維瘤 ④ 一名NF-I的一級親屬 ⑤ 兩個或更多Lisch（虹膜錯構(gòu)瘤） ⑥ 骨骼病變：蝶骨發(fā)育不良；長骨皮質(zhì)變薄，伴或不伴假性關(guān)節(jié)病 NF-Ⅱ型 ① 雙側(cè)聽神經(jīng)瘤（MRI、CT或組織學(xué)證實） ② 一名NF-Ⅱ的一級親屬一個單側(cè)聽神經(jīng)瘤 ③ 一名NF-Ⅱ的一級親屬和下列中的任何兩項：神經(jīng)病、腦（脊）膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤或少年后囊下晶狀體渾濁 三 治療 · 皮膚色素斑和皮下小結(jié)節(jié)著無需治療。 · 當(dāng)纖維瘤生長迅速伴疼痛時應(yīng)切除，以防惡變。 · CNS的神經(jīng)纖維瘤應(yīng)盡早切除。 · 眶板缺損者給予修補(bǔ)。 · 癲癇發(fā)作者，藥物抗癲癇治療。 · 所有神經(jīng)纖維瘤病的兒童，都應(yīng)注意學(xué)習(xí)成績低下和行為問題，應(yīng)進(jìn)行教育、行為改進(jìn)、心理和藥物治療。 參考資料： http://www./health/article-4230248/Father-47-hundreds-tumours-body.html 《實用內(nèi)科學(xué)》第14版.人民衛(wèi)生出版社 |
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