【定義】腦血管畸形是腦血管病的先天性發(fā)育異常。由于腦血管發(fā)育障礙引起原始血管通路持續(xù)存在，造成局部血管的結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。這種血管異常影響正常腦血流，同時隨著血流動力學(xué)的異常而發(fā)生變化。根據(jù)形態(tài)學(xué)的不同，腦血管畸形可以分為5種類型：動靜脈畸形（AVM）、靜脈性血管畸形、海綿狀血管瘤、毛細(xì)血管擴張癥、血管曲張，其中腦動靜脈畸形最為常見。

【診斷依據(jù)】

1、臨床表現(xiàn)除少數(shù)隱匿性和小型的AVM外，絕大多數(shù)AVM病人遲早會出現(xiàn)臨床癥狀。出血和抽搐是最重要的首發(fā)癥狀，也可表現(xiàn)為頭痛和神經(jīng)功能缺失等癥狀，出現(xiàn)的高峰年齡為20～30歲，到30歲時大多數(shù)病人都有癥狀，到60歲時，90％以上的病人會出現(xiàn)癥狀，有少數(shù)病人一生不表現(xiàn)任何癥狀。

（1）出血：顱內(nèi)出血是腦AVM最常見的癥狀，占52%～77％，以出血為首發(fā)癥狀的稍多于半數(shù)。出血多發(fā)生在年齡較小的病例，半數(shù)以上在16～35歲時出現(xiàn)。出血與季節(jié)無關(guān)，發(fā)病突然，往往出現(xiàn)在病人體力活動或有情緒波動時。有一組病例統(tǒng)計表明，出血可以反復(fù)發(fā)生，50％以上的病人曾出血2次，30％出血3次，20％出血4次以上，最多的可出血10次，反復(fù)出血可造成腦組織的嚴(yán)重?fù)p害。與動脈瘤所致的出血相比，AVM出血的發(fā)病高峰年齡較早，出血程度較輕，早期再出血的發(fā)生率較低，腦血管痙攣的發(fā)生率較低。

出血可以發(fā)生在供血動脈、畸形血管團(tuán)或引流靜脈，也可以由于AVM的供血動脈上的動脈瘤破裂引起。臨床表現(xiàn)為劇烈的頭痛、嘔吐，有時甚至意識喪失。出血有三種形式，即腦內(nèi)血腫、蛛網(wǎng)膜下腔出血和腦室內(nèi)出血。大量腦室內(nèi)出血時神經(jīng)系統(tǒng)癥狀危重，病人常常昏迷，急性腦積水的發(fā)生率較高。

影響腦AVM出血的危險因素包括曾有出血史、年齡、AVM的大小和部位等。小型AVM較之大型的更容易出血，深部AVM比淺表的容易出血。存在深部靜脈引流，畸形血管團(tuán)位于腦室旁、顳葉、島葉和胼胝體，血管團(tuán)內(nèi)部存在動脈瘤和靜脈閉塞等可以增加畸形本身的出血。

（2）癲癇：癲癇是淺表AVM僅次于出血的主要表現(xiàn)，其發(fā)生率為28％～64％，其中有半數(shù)為首發(fā)癥狀。腦AVM誘發(fā)癲癇的原因為：AVM的盜血引起鄰近腦組織的缺血缺氧；出血或含鐵血黃素沉著，致AVM周圍的神經(jīng)膠質(zhì)增生形成致癇灶；AVM的刺激作用，特別是顳葉，可伴有遠(yuǎn)隔處的癲癇病灶。

癲癇的發(fā)生率與AVM的部位和大小有關(guān)，頂葉的發(fā)生率最高，其次是額葉和顳葉，再次為枕葉和腦深部的AVM，而位于基底節(jié)和顱后窩的AVM很少引起癲癇。AVM越大，引起的癲癇發(fā)生率越高。癲癇發(fā)作的形式以部分發(fā)作為主，有時具有Jackson癲癇的特征。長期抽搐者肢體可逐漸出現(xiàn)輕偏癱，并較健側(cè)肢體短小細(xì)瘦。癲癇的類型與AVM的部位有關(guān)，前額葉AVM最常發(fā)生全身性發(fā)作，中央及頂枕的病變主要表現(xiàn)為部分發(fā)作或繼發(fā)性全身發(fā)作，顳葉病灶通常為復(fù)雜部分性發(fā)作。

（3）頭痛：頭痛是AVM的另一常見癥狀，但對診斷無特殊意義。16％～42％的AVM病人以頭痛為首發(fā)癥狀，其中60％以上的病人有長期的頭痛史。腦AVM引起的頭痛性質(zhì)多樣，包括偏頭痛、局限性頭痛和全頭痛。頭痛嚴(yán)重時可影響工作。一般來說，頭痛的部位與病變的部位無明顯相關(guān)。但當(dāng)頭痛局限于一側(cè)時，具有定位價值。枕葉由大腦后動脈供血的AVM易引起偏頭痛。AVM引起頭痛的原因為：腦血管擴張；顱內(nèi)靜脈壓或顱壓升高；硬腦膜動靜脈瘺；少量顱內(nèi)出血。AVM存在的“盜血”現(xiàn)象也可導(dǎo)致腦缺血缺氧，從而引起頭痛。

（4）神經(jīng)功能缺失：腦AVM可產(chǎn)生一過性或進(jìn)行性的神經(jīng)功能缺失，10％的病人為首發(fā)癥狀。7%～12％的病人有進(jìn)行性的偏癱，其他癥狀可有偏盲、肢體麻木、失語和共濟失調(diào)等。鄰近腦干和腦橋小腦角的擴張的動脈和靜脈可壓迫三叉神經(jīng)引起疼痛。頸內(nèi)動脈極度擴張可以引起視力減退。AVM的盜血現(xiàn)象可引起短暫性的缺血發(fā)作或進(jìn)行性神經(jīng)功能缺失，持久性的神經(jīng)功能缺失通常與腦AVM出血有關(guān)。

（5）顱內(nèi)雜音：病人自己感覺到顱內(nèi)及頭皮上有顫動和雜音，但旁人不能聽到，有人稱為“腦鳴”。這種聲音喧鬧不堪，以致難以忍受，壓迫頸動脈可使之減弱或消失。只有當(dāng)AVM體積巨大且位置表淺時，才能在顱骨上聽到收縮期增強的雜音。AVM累及顱外軟組織或硬膜時，雜音較明顯，壓迫頸總動脈可使雜音消失。

（6）其他癥狀：病人還可以有智力減退，眼球突出，視乳頭水腫，腦積水等表現(xiàn)，未破裂的AVM極少有占位效應(yīng)，AVM周圍出現(xiàn)腦組織膠質(zhì)化時，可出現(xiàn)局部的占位效應(yīng)。

2、輔助檢查

（1）顱骨平片和CT掃描：AVM病人的頭顱平片上有異常發(fā)現(xiàn)的占1/2～1/4，大約1/10的病人可見顱骨血管溝擴大，約有1/4的病人可見AVM的鈣化，顱底拍片有時可見破裂孔或棘孔擴大。

顱內(nèi)AVM在未破裂出血前，CT平掃為一局灶性高、等或低密度混雜區(qū)，病灶形態(tài)不規(guī)則，多呈邊緣不清的團(tuán)塊狀影，有時呈蜿蜒狀或點狀的密度增高影。增強CT掃描表現(xiàn)為不規(guī)則的團(tuán)塊狀強化區(qū)，有時可見迂曲的血管影，其周圍可見到供血動脈和引流靜脈。有些AVM在CT平掃中無異常發(fā)現(xiàn)，只有注射造影劑后方能顯示出病灶。AVM出血時，CT掃描有很高的價值。血腫可表現(xiàn)為高密度、高低混雜密度或低密度，與出血的時間有關(guān)。注射造影劑后部分血腫邊緣可見畸形迂曲的血管強化影，高低混雜密度的血腫常常顯示環(huán)狀強化，部分血腫亦可不出現(xiàn)異常強化。血腫邊緣凹入或尖角形為動靜脈畸形血腫的特征。

（2）磁共振成像（MRI、MRA）：磁共振成像診斷AVM的正確率幾乎達(dá)到100％，可顯示畸形的供血動脈、畸形的血管團(tuán)、引流靜脈、出血、占位效應(yīng)等。即使隱匿性AVM，MRI也能較好地顯示。MRI特有的“流空效應(yīng)”使AVM中快速流動的血液表現(xiàn)為無信號陰影，因而可以清晰顯示血管團(tuán)、供血動脈和引流靜脈。但MRI不能區(qū)分病灶中的暗區(qū)是血管還是鈣化，往往需要結(jié)合CT掃描來鑒別其性質(zhì)。顱內(nèi)出血時，T1、T2加權(quán)像上均表現(xiàn)為高信號，隨著時間的延長，T1加權(quán)像的信號逐漸變低，T2加權(quán)像仍為高信號。

（3）經(jīng)顱多普勒超聲（TCD）：TCD檢查AVM的敏感性>80％，可能遺漏小的AVM。TCD對確定AVM治療后殘留血供和血流動力學(xué)也有幫助。TCD探測的意義在于：確定畸形血管的供血動脈及其血流動力學(xué)變化，有利于AVM的診斷或作為腦血管造影前的篩選手段；術(shù)前利用TCD探測顱內(nèi)盜血的輕重，可作為先栓塞供血動脈再切除病變的依據(jù)；手術(shù)中進(jìn)行監(jiān)測，提高手術(shù)的準(zhǔn)確性和安全性?？蓭椭_定血流方向和血管結(jié)構(gòu)，可以防止出現(xiàn)正常灌注壓突破，避免發(fā)生嚴(yán)重的出血；術(shù)后判斷有無畸形血管團(tuán)的殘留，動態(tài)追蹤觀察病人的血流動力學(xué)變化，以評價手術(shù)治療的效果。

（4）腦血管造影：診斷AVM最重要的方法為腦血管造影，對AVM的診斷治療有決定性的作用。但仍有一小部分AVM不能被血管造影所發(fā)現(xiàn)。腦AVM血管造影的特征性表現(xiàn)為動脈期可見到不規(guī)則、迂曲的血管團(tuán)，有一根或數(shù)根粗大的供血動脈，和早期顯影的擴張的引流靜脈。一般AVM不引起腦血管的移位。超選擇血管造影可見到畸形血管的結(jié)構(gòu)：供血動脈或發(fā)出分支供應(yīng)畸形血管團(tuán)；供血動脈上的動脈瘤；非供血動脈上的動脈瘤；動靜脈瘺；病灶內(nèi)的動脈瘤；靜脈瘤樣擴張；擴大的引流靜脈。

3、腦AVM的臨床分級腦AVM的差異較大，外科適應(yīng)證很難統(tǒng)一。術(shù)前的評價也較為復(fù)雜，要考慮畸形的大小、部位、深淺、供血動脈和引流靜脈、血流速度和流量、盜血情況等等。臨床的分級評價也較多，現(xiàn)將較為通用的Spetaler?Martin分級法（1986）介紹如下：

根據(jù)病變的大小、與功能區(qū)的關(guān)系和引流靜脈等三種因素，分為5級。AVM的功能區(qū)包括：感覺運動；語言功能；視覺；丘腦及下丘腦；內(nèi)囊；腦干；小腦腳；小腦深部各核。凡AVM緊鄰這些區(qū)域的計為1分，否則列為“靜區(qū)”記0分。AVM的引流靜脈模式是根據(jù)腦血管造影中引流靜脈的分布和深淺來決定的。引流靜脈中有部分導(dǎo)入深靜脈者記1分，否則記0分。AVM的大小，是根據(jù)腦血管造影中血管團(tuán)最大徑為依據(jù)。小于3cm計為1分，3～6cm計為2分，大于6cm計為3分。分級時將3項積分相加的總和為該病例的級別，Ⅰ級即為1＋0＋0，Ⅱ級、Ⅲ級、Ⅳ級、Ⅴ級類推，術(shù)后的死亡率和致殘率以Ⅰ～Ⅱ級最低，Ⅲ級居中，Ⅳ級和Ⅴ級較高。作者將AVM明顯累及腦干和下丘腦者作為不能手術(shù)切除的病例，定為Ⅵ級。

因素計分因素計分因素計分AVM的大小AVM的部位引流靜脈<3cm1非功能區(qū)0僅淺靜脈03～6cm2功能區(qū)1深靜脈1>6cm3

【鑒別診斷】

1、海綿狀血管瘤海綿狀血管瘤是年輕人顱內(nèi)出血的常見原因之一，腦血管造影常為陰性，但在CT上病變常顯示蜂窩狀的不同密度區(qū)，其間雜有鈣化灶。增強后病變區(qū)密度可略增高，周圍組織輕度水腫，看不到增粗的供血動脈和擴大而早期顯影的引流靜脈。MRI的典型表現(xiàn)為T2加權(quán)像為網(wǎng)狀或斑點狀的混雜信號或高信號，周圍有一均勻的環(huán)形低信號區(qū)（含鐵血黃素沉積），可與AVM鑒別。

2、癲癇血栓閉塞性的腦AVM常有抽搐發(fā)作，這種病變不能在腦血管造影中顯示，常常被誤診為其他原因引起的癲癇。但是這種病人常有顱內(nèi)出血的病史，抽搐多出現(xiàn)在出血之后。病人除有癲癇外，還有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征。CT和MRI掃描對鑒別診斷很有幫助。

3、血供豐富的膠質(zhì)瘤惡性度較高的膠質(zhì)瘤亦可并發(fā)出血，因此需與AVM作鑒別。腦血管造影中亦可見動靜脈之間的交通及早期出現(xiàn)的靜脈，但異常血管染色淡，管徑粗細(xì)不等，沒有增粗的供應(yīng)動脈，引流靜脈也不擴張迂曲，腫瘤常常有明顯的占位效應(yīng)，屬于惡性疾病，病情發(fā)展快，病程短，常有顱高壓的表現(xiàn)。在沒有明確的出血的情況下，神經(jīng)功能缺失的癥狀明顯，并日趨惡化。

4、血管母細(xì)胞瘤好發(fā)于顱后窩，小腦半球內(nèi)血管母細(xì)胞瘤血供豐富，易于出血，需要與顱后窩的AVM鑒別。此病變多呈囊性，瘤結(jié)節(jié)較小，位于瘤壁上，在血管造影上有時可見擴張的供血動脈和擴大的引流靜脈，但像AVM那樣明顯的血管團(tuán)較少見。巨大實質(zhì)性的血管母細(xì)胞瘤有時鑒別較困難。血管母細(xì)胞瘤有時伴有紅細(xì)胞增多及血紅蛋白的異常增高，AVM沒有這種情況。

5、腦膜瘤血供豐富的腦膜瘤在血管造影中可見不正常的血管團(tuán)，其中雜以早期的靜脈及動靜脈瘺的成分。但腦膜瘤占位效應(yīng)明顯，一般沒有增粗的供血動脈和擴張、迂曲的引流靜脈。供血動脈呈環(huán)狀包繞于腫瘤的周圍。臨床上病人可有抽搐、頭痛、顱內(nèi)壓增高癥狀。CT掃描可見明顯增強的腫瘤，邊界清楚，緊貼于顱骨內(nèi)面，與硬腦膜粘著。表面顱骨有被侵蝕的現(xiàn)象，故容易與腦AVM相鑒別。

6、靜脈性血管畸形臨床上少見，可引起腦內(nèi)或腦室內(nèi)出血。在腦血管造影中常常沒有明顯的畸形血管團(tuán)，但在靜脈期可見特征性的水母頭或傘形改變，即許多細(xì)小擴張的髓靜脈匯聚到擴張的腦貫通靜脈或室管膜下靜脈。CT掃描可見能明顯增強的低密度病變，結(jié)合腦血管造影可以作出鑒別。

【治療原則】腦AVM治療的主要目的是防止出血、清除血腫、改善盜血和控制癲癇。治療方法包括立體定向放射外科治療，血管內(nèi)栓塞治療和手術(shù)治療。這幾種方法可以單獨應(yīng)用，也可以聯(lián)合應(yīng)用。

1、手術(shù)治療手術(shù)仍然是治療AVM首選的根治方法，主要包括畸形血管切除和供血動脈結(jié)扎或電凝術(shù)。

（1）手術(shù)治療的適應(yīng)證：

1）根據(jù)臨床癥狀：①曾有出血史或近期出血后有顱內(nèi)血腫；②因病變逐漸增大或盜血現(xiàn)象日益加劇，致使神經(jīng)功能障礙或智力障礙逐漸加重；③癲癇頻繁發(fā)作，用藥物難以控制；④有頑固性頭痛、顱內(nèi)壓增高或不可忍受的血管雜音者。

2）根據(jù)畸形的部位：①位于大腦半球的非功能區(qū)的中小型AVM，但大型并累及重要功能區(qū)的AVM要權(quán)衡手術(shù)危險性和自然病程的預(yù)后兩者得失來決定手術(shù)與否。②直徑小于4cm的中小型胼胝體AVM，有出血者。③腦室內(nèi)的中小型AVM，極易出血，應(yīng)首先考慮手術(shù)。④紋狀體?丘腦區(qū)和海馬豆?fàn)詈藚^(qū)AVM一般不考慮手術(shù)。⑤小腦表淺的中小型AVM，有出血病史。⑥小腦腦橋角和腦干旁的髓外AVM。

3）根據(jù)AVM的臨床分級：①低級別的AVM病例，反復(fù)出血，切除術(shù)的危險性很小，可考慮手術(shù)治療；②高級別的AVM手術(shù)風(fēng)險太大，可首選血管內(nèi)治療。

（2）手術(shù)治療的禁忌證：

1）病人已有嚴(yán)重的神經(jīng)功能缺失，如長期昏迷、癡呆和癱瘓，即便將病變切除，也難以改善癥狀者。

2）病人高齡，糖尿病、心臟病等全身性疾病，不能耐受手術(shù)者。

3）巨大型AVM，由多枝動脈供血，估計手術(shù)死亡率高，術(shù)后并發(fā)癥嚴(yán)重者。

4）特殊部位的AVM，手術(shù)難以達(dá)到或術(shù)后死亡率和致殘率過高。如胼胝體和紋狀體?丘腦區(qū)和海馬?豆?fàn)詈藚^(qū)大型AVM累及三腦室、丘腦和基底節(jié)等處的廣泛AVM；無明顯癥狀的小腦大型AVM；腦干軟膜下的AVM。

（3）手術(shù)時機的選擇：

1）擇期手術(shù)：AVM出血但不危及病人生命時，應(yīng)進(jìn)行支持治療2～3周，待病情穩(wěn)定，出血反應(yīng)消退后再行手術(shù)。由于出血可能使AVM的解剖結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，在手術(shù)前應(yīng)重做血管造影。

2）急診手術(shù)：如果出血量大并危及生命，應(yīng)急診手術(shù)清除血腫，可連同表淺的、小型或非功能區(qū)的血管畸形一并切除。如果考慮畸形血管團(tuán)較大而位置較深，在沒有腦血管造影之前，盲目切除畸形團(tuán)，會造成危及生命的嚴(yán)重后果。這時如果畸形團(tuán)能夠與血腫分開，可只清除血塊，AVM留待下一次手術(shù)或其他方法處理。

3）分期處理：AVM范圍廣泛，1次手術(shù)不能完全切除者，可分期處理。先行血管內(nèi)栓塞將供血動脈陸續(xù)阻斷，然后再行手術(shù)將殘余病變切除。

（4）手術(shù)可能出現(xiàn)的問題：AVM手術(shù)時可能出現(xiàn)以下問題，如不能發(fā)現(xiàn)病變，大出血，AVM切除不全，正常灌注壓突破和靜脈閉塞性出血等情況。

（5）手術(shù)的治療效果：應(yīng)用顯微神經(jīng)外科技術(shù)后手術(shù)的死亡率為1％，腦AVM的全切除率為80％，術(shù)后77％的病人可恢復(fù)工作。手術(shù)可以防止再出血，控制癲癇，在部分病人中，可以改善神經(jīng)功能。

2、立體定向放射外科治療

（1）適應(yīng)證：①年老體弱合并心、腦、腎等其他臟器疾病，病人不能耐受全麻開顱手術(shù)。②AVM直徑小于3cm。③病變位于重要功能區(qū)不能手術(shù)。④僅有癲癇、頭痛或無癥狀的AVM。⑤手術(shù)切除后殘留小部分畸形血管。⑥栓塞治療失敗，或栓塞后的殘余部分。⑦病人拒絕手術(shù)或血管內(nèi)治療。

（2）治療效果：決定治療效果的因素是被照射組織的體積大小，使病人在不出現(xiàn)并發(fā)癥的條件下能耐受最大照射劑量。體積小于4cm的病灶，有85%～95％的病變可完全消失；體積大于4cm的病灶消除率僅30%～70％?；窝軋F(tuán)閉塞的最早出現(xiàn)于治療后的4個月，通常需要8～12個月甚至更長時間才能見效，治療后1年的閉塞率為75％，第2年為80％。

（3）并發(fā)癥：放射治療的特點是當(dāng)時沒有什么反應(yīng)，并發(fā)癥通常是遲發(fā)性的，主要包括病灶消失前顱內(nèi)出血和放射性腦損傷等。

3、血管內(nèi)栓塞治療隨著介入神經(jīng)放射學(xué)的發(fā)展，血管內(nèi)治療已經(jīng)成為治療腦AVM的重要方法。

（1）適應(yīng)證：

1）手術(shù)前栓塞的適應(yīng)證：①高度懷疑可能發(fā)生正常灌注壓突破的高血流量AVM。②減少供血動脈的數(shù)目，縮小病變體積，減少術(shù)中出血，以利于手術(shù)切除和顯露。③主要供血動脈位置深，不易首先阻斷，為避免術(shù)中深部供血動脈出血，可先予栓塞。

2）放射治療前栓塞的適應(yīng)證：①位于重要功能區(qū)的大型和巨大型AVM，不適合單獨的放射治療和手術(shù)治療。②位于手術(shù)難以到達(dá)部位的AVM，部分栓塞后縮小畸形體積，以便進(jìn)行立體定向放射外科治療。③腦AVM的大小和部位適合放射外科治療，但有動靜脈瘺和畸形動脈瘤等情況。

3）單獨栓塞治療的適應(yīng)證：①大型AVM姑息性部分栓塞，可改善病人的臨床癥狀。②大型深部的AVM表現(xiàn)為反復(fù)的SAH或出血后有明顯的神經(jīng)功能障礙者，可采用姑息性栓塞。③由單支終末動脈供血的AVM可望通過栓塞完全閉塞動靜脈畸形。④主要為動靜脈瘺，無畸形血管團(tuán)，用球囊、微彈簧圈或組織粘合劑栓塞瘺口。⑤嚴(yán)重頭痛的病人，有腦膜中動脈或其他硬腦膜支供血，栓塞后可減輕頭痛。

4）術(shù)中栓塞治療的適應(yīng)證：①適合手術(shù)治療的中等大小的AVM，血供豐富，主要供血動脈表淺，手術(shù)顯露中可以達(dá)到。②不適合手術(shù)但適合栓塞治療的大型高血流量的AVM，由于各種原因?qū)Ч懿荒艿竭_(dá)或栓塞失敗者。

（2）禁忌證：①栓塞后可能引起重要神經(jīng)功能缺失者。②供血動脈條件不佳以致導(dǎo)管無法到達(dá)者。

（3）并發(fā)癥：血管內(nèi)治療AVM的并發(fā)癥的發(fā)生率為5%～10％，死亡率為1％。這些并發(fā)癥包括腦出血和腫脹。缺血性卒中的發(fā)生率為1％；栓塞劑粘住導(dǎo)管或血管痙攣導(dǎo)致導(dǎo)管不能拔出，牽拉時導(dǎo)管折斷，有時引起顱內(nèi)出血。

（4）治療效果：最理想的結(jié)果是將動靜脈畸形完全閉塞，但實際上完全閉塞率很低，約為10％，一般可使畸形減少50%～95％。