卵巢惡性腫瘤中，目前研究發(fā)現(xiàn)大概10%有遺傳性，在這10%可以明確的遺傳者中，BRCA相關(guān)性因素導(dǎo)致的卵巢癌發(fā)生，占了八成以上(BRCA1:73%,BRCA2：15%），數(shù)量與意義非同一般。

     BRCA1是Narod等1991年確認(rèn)的遺傳性乳腺癌-卵巢癌易感基因。1994年，Miki等首次完成了BRCA1定位克隆，該基因定位第17號(hào)染色體。

     BRCA2基因是1995年由MichaelStratton與Richard Wooster發(fā)現(xiàn)的，該基因定位于13號(hào)染色體。

     BRCA1與BRCA2基因結(jié)構(gòu)、功能相似，可以說是“抑癌基因”。主要作用是維持基因組的完整性和保持細(xì)胞正常生長(zhǎng)。它們的缺陷，導(dǎo)致了乳腺-卵巢腫瘤的易發(fā)。好消息是，這兩個(gè)基因的監(jiān)測(cè)，目前技術(shù)已經(jīng)非常成熟，并且國內(nèi)很多單位都可檢測(cè)。

     卵巢癌如果可早期預(yù)處理，比如對(duì)高危人群做預(yù)防切除，必定可降低卵巢癌這一惡性度高得婦科腫瘤的生命預(yù)后，但是，對(duì)于遺傳性BRCA相關(guān)性因素導(dǎo)致的卵巢癌來講，其高發(fā)年齡比非遺傳性提早10—15年，又是一個(gè)讓醫(yī)生患者頭疼的事情：切早了，誰愿意？切晚了，啥意義？因此，繼續(xù)尋找更好的早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌的方法，依然是婦科腫瘤醫(yī)生需要探究的一個(gè)重要方向......

                                                               劉軍秀      2016-09-20  于廣州中山一院