1995 年,科學(xué)家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因 BRCA1 和 BRCA2。這兩個(gè)基因能編碼具有多重功能的蛋白,其突變表型往往具有誘發(fā)乳腺癌和卵巢癌的趨向。目前所知,BRCA1 和 BRCA2 同源重組,與 DNA 損傷修復(fù)、胚胎生長(zhǎng)、轉(zhuǎn)錄調(diào)控等均有關(guān)。 JAMA 4 月 23 號(hào)報(bào)道卵巢切除術(shù)能夠降低 BRCA 突變體攜帶者患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。該報(bào)道指出,根據(jù) 5783 個(gè)婦女平均隨訪 5-6 年的結(jié)果,研究者發(fā)現(xiàn)對(duì)于攜帶 BRCA1 或 BRCA2 突變體的婦女而言,預(yù)防性卵巢切除術(shù)可以大幅度減少卵巢癌、輸卵管癌、腹膜癌風(fēng)險(xiǎn)和死亡率。 在 5783 個(gè)病例中,2123 例患者有預(yù)防性卵巢切除手術(shù)史,1390 例患者在隨訪期間進(jìn)行該手術(shù),其余患者卵巢完整。在隨訪過(guò)程中,有 186 例患者被確診為卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌。其中 108 例為完整卵巢患者(98 例攜帶 BRCA1 突變體)。其余 78 例患者有卵巢切除手術(shù)史(包括 46 例手術(shù)中發(fā)現(xiàn)的隱秘癌和 32 例腹膜癌)。卵巢切除術(shù)可以使這 3 種癌癥風(fēng)險(xiǎn)降低 80%,70 歲前死亡風(fēng)險(xiǎn)降低 77%。 在預(yù)防性卵巢切除手術(shù)中,研究者發(fā)現(xiàn)分別有 4.2%BRCA1 和 0.6% BRCA2 突變體攜帶者患有侵襲性癌,卻未被診斷出來(lái)。如果 BRCA1 攜帶女性在 40 歲之前或 40-49 歲進(jìn)行卵巢切除術(shù),其隱匿性癌患病率分別是 1.5%、3.8%。 因此,研究者建議 BRCA1 突變體攜帶女性應(yīng)在 35 歲進(jìn)行預(yù)防性卵巢切除術(shù)。另外,卵巢切除術(shù)均能有效減少 BRCA1 和 BRCA2 突變體攜帶者死亡率。 編輯: obgyn001 |
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