多囊腎

多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。按遺傳方式分為二型：（1）常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；（2）常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的5％---10％。臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發(fā)癥和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒癥到來。出現(xiàn)尿毒癥時可作透析治療和腎移植。

    臨床表現(xiàn)

    1.腰、腹局部不適或隱鈍痛； 2.血尿（鏡下或肉眼）； 3.蛋白尿 和白細(xì)胞尿； 4.高血壓； 5.反復(fù)發(fā)作尿路感染； 6.腎功能損害； 7.腎臟腫大； 8.腎外表現(xiàn)，包括多囊肝和顱內(nèi)動脈瘤等。

    診斷依據(jù)

    1.有確鑿的本病家族史； 2.影像學(xué)檢查證實有多個充滿液體的囊腫散布在兩側(cè)腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)； 3.基因連鎖分析檢查陽性； 4.多囊肝、顱內(nèi)動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據(jù)。

    治療原則

    1.積極處理并發(fā)癥，如高血壓、尿路感染、梗阻等； 2.囊腫較大時可行囊腫減壓術(shù)，但必須慎重；3.終末期腎衰可作中西醫(yī)結(jié)合治療，遵醫(yī)囑服用“尿毒靈”系列、血液透析治療或腎移植。

    用藥原則

    1.治療高血壓可按“基本用藥”依次選用1-3種，1周后若療效不好再換另外1-2種，抗生素也在7-12中，先選用1-2種，無效時改用Ｃ項的5-8中的1-2種； 2.晚期重癥患者應(yīng)采用綜合治療，腎功能衰竭時與非多囊腎尿毒癥的治療相同； 3.若囊腫過大壓迫或大出血難以控制時可考慮外科手術(shù)治療。

    輔助檢查

    1.對早期多囊腎患者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主，但囊腫大?。另椢茨茉\斷者可選用“Ｂ”項之2或“Ｃ”項之1； 2.對病史較長、晚期病例或出現(xiàn)合并癥者檢查專案可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。

    療效評價

    1.治愈：癥狀體征消失，腎功能恢復(fù)到發(fā)病前水平；2.好轉(zhuǎn)：癥狀體征緩解，腎功能穩(wěn)定；3.未愈：癥狀體征未改善，腎功能惡化。

    專家提示

    多囊腎是一種遺傳性疾病，診斷明確后，應(yīng)積極地對其親屬進行有關(guān)的檢查，特別患者的兄弟、姐妹及其子女，以便采取一些必要的措施早做防治。臨床上治療主要是針對并發(fā)癥，如防治感染，控制血壓等，這是爭取較良好預(yù)后的關(guān)鍵，對嚴(yán)重的血尿、高血壓、慢性腎功能衰竭以及心力衰竭等須及時處理。對于手術(shù)治療，除非有很強的適應(yīng)癥，務(wù)必要慎重。