唐氏綜合癥又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條,其是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊 ?/div>
遠(yuǎn)有林青霞42歲生育第一胎,近有李嘉欣40歲懷孕第一胎。 近日,香港某周刊爆料記者直擊李嘉欣前往養(yǎng)和醫(yī)院接受“唐氏綜合癥篩查”,并稱“由于40歲懷孕都屬高齡高危產(chǎn)婦,所以嘉欣將再進(jìn)行另一種入侵式的‘驗(yàn)唐氏’檢查?!笨梢娦菋尣灰鬃?! “豪門孕婦”、“40歲高齡”、“唐氏綜合癥”,僅這三個(gè)關(guān)鍵詞就足夠?qū)⒈姸嘧沸巧倥⒔址粠熌痰难矍蛏钌钗?。那么,是不是高齡產(chǎn)婦的胎兒就一定會(huì)惹上唐氏綜合癥呢?唐氏綜合癥是不是需要昂貴的產(chǎn)檢才能進(jìn)行篩查呢?是不是只有高齡產(chǎn)婦需要進(jìn)行唐氏篩查呢?唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高呢?對(duì)此,39健康網(wǎng)連線暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任李瑋璟教授,其將從專業(yè)的產(chǎn)前診斷的角度對(duì)“唐氏綜合癥”和“唐氏篩查”進(jìn)行一一分析。 什么是唐氏綜合癥?
唐氏綜合癥又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條,其是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊?。唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600~1/800。 高齡產(chǎn)婦的胎兒一定會(huì)得唐氏綜合癥?錯(cuò) 孕婦首次妊娠時(shí),當(dāng)年齡超過35歲即被稱之為“高齡產(chǎn)婦”。醫(yī)學(xué)研究表明,高齡產(chǎn)婦與非高齡產(chǎn)婦在生育風(fēng)險(xiǎn)、生育質(zhì)量上存在著明顯差異,當(dāng)孕婦超過35歲時(shí),隨著產(chǎn)婦年齡的增高,胎兒的先天性缺陷和夭折幾率也相應(yīng)增加。 但是,單純以孕婦的年齡為“唐氏綜合癥”高危與否的判斷依據(jù),認(rèn)為孕婦年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高,這并不科學(xué)。李瑋璟教授表示,目前不少醫(yī)院產(chǎn)檢得出的“唐氏綜合癥”的假陽性率比較高。之所以這樣,是因?yàn)椤敖^大多數(shù)醫(yī)院在做篩查時(shí),通常采用孕婦的年齡+血液+按末次月經(jīng)計(jì)算的孕周進(jìn)行,一方面是檢驗(yàn)方法的靈敏度差異造成計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)假陽性高;另一方面,如果孕周測算不準(zhǔn)確的話,出來的結(jié)果也會(huì)跟實(shí)際情況大相徑庭;還有,計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)用的數(shù)據(jù)庫也很重要,如果數(shù)據(jù)庫不可靠,計(jì)算出來的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然也不可靠?!?/p> 雖然不能判斷高齡產(chǎn)婦的胎兒一定會(huì)得唐氏綜合癥,但是,研究統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)也顯示出“孕婦年齡”與“唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)”的相關(guān)性,具體指:胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦和配偶年齡的增加而增加,隨孕周的增加而降低。
普通唐氏篩查:此方法在國外屬于補(bǔ)救措施 雖然不是每位媽媽都有可能不幸生出“唐氏兒”,但是為了排除風(fēng)險(xiǎn)的可能,越來越多的孕婦將唐氏篩查作為產(chǎn)檢項(xiàng)目的其中之一。然而,關(guān)于何時(shí)進(jìn)行唐氏篩查,各個(gè)醫(yī)院卻有不同的時(shí)間。有的醫(yī)院說在第9周和第16周做唐氏篩查,有的醫(yī)院說在16—20周之間做唐氏篩查。對(duì)此,李瑋璟教授表示:“目前大部分醫(yī)院采用的‘孕婦年齡+血液篩查’的方法對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏篩查,其實(shí)這并不是最佳的方法,這種篩查方法在國外屬于錯(cuò)過早期篩查后的補(bǔ)救措施?!?/p> “孕婦年齡+血液篩查”的方式具有2大缺點(diǎn)—— 1、孕婦的年齡和中孕期血液篩查的陽性率低,只有30-60%。 2、中孕期血唐氏篩查要等到14周后才可以進(jìn)行,而中期超聲篩查要等到20周左右,孕婦必須在焦慮中等待超聲檢查或直接接受侵入性檢查,增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 新型唐氏篩查:唐氏綜合癥篩出率提高至90%-95%
早孕期唐氏綜合癥篩查方法主要通過以下幾種方式采集數(shù)據(jù): 1、孕婦年齡、身高、體重、種族; 2、孕婦血清的妊娠相關(guān)血清蛋白和游離?-人絨毛膜促性腺激素測定; 3、超聲檢測妊娠11-13+6周對(duì)胎兒頸后皮膚透明層厚度(NT)、胎兒心率、鼻骨、面部角度、心臟動(dòng)脈導(dǎo)管和三尖瓣血流情況的綜合檢查得出數(shù)據(jù)。 據(jù)悉,早孕期唐氏綜合癥篩查方法是目前最早而且最準(zhǔn)確的檢查方法,其結(jié)合母親年齡和血清學(xué)檢查可以將篩出率提高至90%-95%。據(jù)悉,在亞洲地區(qū)這項(xiàng)早孕期唐氏綜合癥篩查方法還未被廣泛應(yīng)用,目前僅在香港、新加坡等地的醫(yī)院開展服務(wù),而在中國大陸,暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院屬于第一家率先開展此項(xiàng)服務(wù)的醫(yī)院。 |
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