“卵巢儲備功能低下”一直是輔助生殖領(lǐng)域的難題。年齡是影響女性卵巢儲備功能的重要因素，35歲以上女性的卵巢儲備功能下降，生育能力也逐年下降。此類患者需抓緊時間完成受孕在我國，對于年齡在38歲以下的年輕卵巢儲備功能低下患者，即便AMH值在0.5-0.6ng/ml以下，仍然建議其抓緊時間和機會進行IVF-ET。卵巢儲備功能低下的防治卵巢儲備功能低下所帶來的主要問題是生育問題，因此建議每位女性應(yīng)該適齡結(jié)婚，適齡生育。

讓你秒懂HCG的意義！注意，HCG提示的“懷孕”是一個狀態(tài)，代表著你的體內(nèi)有妊娠組織，但有時候妊娠組織在“死亡”后仍會緩慢釋放HCG。HCG的臨床意義HCG的檢查對早期妊娠診斷有重要意義，對與妊娠相關(guān)疾病、滋養(yǎng)細胞腫瘤等疾病的診斷、鑒別和病程觀察等有一定價值。2．異常妊娠與胎盤功能的判斷：①異位妊娠：如宮外孕時，本試驗只有60%的陽性率，在子宮出血3天后，HCG仍可為陽性，故HCG檢查可作為它與其它急腹癥的鑒別。

胚胎移植后，陰道出血是為什么？若陰道出血量大，似月經(jīng)量，呈鮮紅色，出血時間長，及時到門診就診哦～移植后7-14天若為陰道少量出血，有可能是你的胚胎寶寶在翻山越嶺進入子宮為著床而作出努力呢；最后，準媽媽們，在胚胎移植后陰道出血做到心中有數(shù)，不再恐慌，研究顯示你的情緒也會影響妊娠成功率呢，祝各位準媽媽好孕～

精子依照運動方式，一般可以分成3種類型：前進式運動精子：精子以直線向前運動，若活力旺盛則是以快速直線方式前進非前進式運動精子：精子以彎曲或繞圈方式在原地打轉(zhuǎn)不運動精子：精子缺乏動能，在原地不動通常，正常的精子會以至少每秒25微米的速度奔向卵子進行受精。低活力的精子，就必須采取ICSI單精子注射等輔助生殖手段來幫助受精。冷凍精子時，通常是使用液氮將精子冷凍至零下196°C，并加入抗凍劑以防止精子中的細胞受損。

教你如何避免生化妊娠女人一輩子除了正常的孕育，很可能還有很多自己不知道的懷孕經(jīng)歷，也許在你還沒來得及反應(yīng)過來的時候，Ta就已經(jīng)“悄悄地走了”。一提到“生化妊娠”，很多備孕患者聞風喪膽。但您真的了解生化妊娠嗎？生化妊娠就是不好嗎？發(fā)生生化妊娠的原因女性朋友懷孕后生病，體內(nèi)感染疾病病毒，病毒會對受精卵寶寶造成影響，影響其發(fā)育，會造成流產(chǎn)。如何避免生化妊娠，讓胎兒安全留下？

夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體會自己變異常嗎？試管嬰兒治療前我們夫妻倆都查過染色體了，是正常的，怎么胎兒還會有染色體異常呢？”什么是染色體？夫妻雙方染色體正常，胎兒染色體還會有問題嗎？精子和卵子經(jīng)歷了減數(shù)分裂過程成熟的精子和卵子形成都要經(jīng)過一種特殊的細胞分裂，叫減數(shù)分裂，要求這23對染色體的每一對染色體都要分開，比如XY會變成一個X和一個Y，XX會變成一個X和另外一個X，22對常染色體也是如此。

胚胎因素胚胎或胎兒染色體異常是早期流產(chǎn)最常見的原因，約占50%-60%，但這個比例隨著流產(chǎn)次數(shù)增加而下降。高泌乳素血癥：上午9點左右可以不空腹，靜坐15分鐘后抽血測定，不受月經(jīng)周期影響；多囊卵巢綜合癥：月經(jīng)第三天至第五天抽血進行性激素測定，每個月自測基礎(chǔ)體溫和月經(jīng)干凈后行婦科B超；血小板聚集需空腹免疫功能異常：自身免疫型，抗心磷脂綜合癥：需反復(fù)抽血3-5次，每次間隔一個月，與月經(jīng)周期無關(guān)。

第23對染色體被稱為性染色體，女性的染色體為“XX”，男性染色體為“XY”。Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳因素，是嚴重少精子癥或無精子癥的重要原因，占男性不育的10%。Y染色體微缺失基因檢測項目可以檢測Y染色體上AZF區(qū)域缺失，對輔助生殖有著重要的臨床治療指導(dǎo)意義。Y染色體長臂上的無精子因子（AZF）的微缺失，影響精子生成能力。AZFb區(qū)全部缺失表現(xiàn)為精子發(fā)生阻滯，AZFb+c缺失，多為無精子癥。

PGD:胚胎植入前基因診斷(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)?指精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚后，在其植入子宮前，用PGD進行基因診斷，是針對單親或雙親有已知的特定基因異常,檢測胚胎的基因狀況。PGT:胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(Preimplantationgenetictesting，PGT)，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR?？偨Y(jié)，PGT-A、PGT-M和PGT-SR的目的：PGT-A的目的是提高活產(chǎn)率、降低不良妊娠率、預(yù)防染色體綜合征。

對于正常夫婦生育遺傳病患兒這一現(xiàn)象，除了常規(guī)產(chǎn)檢出現(xiàn)的低概率假陽性、假陰性外，很大一部分原因就是患兒得的是隱性遺傳病，而夫婦雙方是這一隱性遺傳病致病基因的攜帶者。通過對遺傳病致病基因進行檢測，從表型正常的人群中發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶者，分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因攜帶者（如遺傳性耳聾、地貧、白化病、血友病等），預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風險。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)統(tǒng)計，單基因遺傳病在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發(fā)病率高達1/100，是出生缺陷的重要原因。隱性遺傳病是指一對染色體上均存在某致病基因變異時才會發(fā)病的遺傳病，而僅一條出現(xiàn)致病基因變異時不發(fā)病，屬于健康人群，稱為致病基因變異攜帶者。當父母雙方都是同一個基因的致病變異“攜帶者”，他們的子女就有1/4的幾率在兩條染色體上都存在致病變異并成為患兒。

什么是單基因遺傳?。繂位蜻z傳病，是人體因單個基因缺陷所引發(fā)的疾病，這些缺陷包含單個核苷酸的突變、片段缺失、置換引起的移碼突變和序列重復(fù)等。實踐經(jīng)驗表明，單基因遺傳病檢測可以幫助提高生殖的自主性和選擇性，提供單基因遺傳病的已知致病基因全蛋白編碼區(qū)的綜合檢測、生育遺傳風險評估及遺傳咨詢，輔助其生育決策，有效地控制單基因病發(fā)生率。

單基因遺傳病檢測按照遺傳方式可將單基因病分為三類：①常染色體顯性遺傳病。單基因遺傳病檢測技術(shù)，利用新一代測序平臺，對單基因遺傳病的相關(guān)基因目標區(qū)域進行高通量基因測序，并對測序結(jié)果進行生物信息分析，檢測出單基因遺傳病的突變位點，對受檢者的發(fā)病風險進行評估。

常見的單基因遺傳病？1．常染色體顯性遺傳?。╝utosomaldominantdisorder）致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。2．常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。

什么是染色體異常？染色體異常遺傳?。ê喎Q“染色體病”），指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)于每一條染色體上。主要包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩大類，其中染色體數(shù)目異常包括：染色體重復(fù)、染色體缺失、染色體非整倍體、單倍體、多倍體等；染色體異常是流產(chǎn)的主要原因之一。如夫婦中有一人染色體異常，它可傳至子代，可導(dǎo)致流產(chǎn)或反復(fù)流產(chǎn)。

染色體微缺失/重復(fù)即為染色體上小部分的遺傳資料缺失/重復(fù),主要是精卵在制造過程中的隨機基因錯失所導(dǎo)致的,CNV是造成自然流產(chǎn)和出生缺陷（致死）的重要遺傳因素，在智力發(fā)育障礙和自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)異常中尤為多見。目前有相關(guān)的基因診斷技術(shù)，通過對染色體全基因組進行測序，獲得DNA分子信息，結(jié)合生物信息學(xué)分析，能夠提供染色體數(shù)目異常檢測，并且對100K以上的臨床意義明確的染色體微缺失微重復(fù)區(qū)域進行檢測。

染色體平衡易位通常指相互易位，是人類最常見的染色體異常在人群中的發(fā)生率約為1-2‰，即約750個人之中就有1個是染色體平衡易位攜帶者。染色體平衡易位是由兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無著絲粒片段形成了兩條新的衍生染色體。理論上，平衡易位（相互易位）攜帶者的配子可以有18種不同的類型，1種為染色體正常、1種為染色體平衡易位（相互易位）攜帶、16種為染色體不平衡配子。

羅氏易位是一種特殊類型的相互易位，是兩個具有近端著絲粒的染色體（第13、14、15、21、22號染色體）于著絲點附近斷裂，兩條染色體長臂重接成為易位染色體，兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體，小染色體往往在第二次分裂時丟失。理論上，羅氏易位攜帶者的配子有6種類型，1種為染色體正常、1種為羅氏易位、4種為染色體不平衡配子。

當染色體平衡易位攜帶者是男性時，會使女方在妊娠后出現(xiàn)流產(chǎn)、胎兒畸形、死胎、葡萄胎等不良妊娠的比例大幅提高。當染色體平衡易位攜帶者是女性時，會使自己在妊娠后出現(xiàn)流產(chǎn)、胎兒畸形、死胎、葡萄胎等不良妊娠的比例大幅提高。平衡易位之所以會導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形、死胎、葡萄胎等不良妊娠，是因為親代的易位染色體會導(dǎo)致子代染色體發(fā)生非整或CNV。

子宮內(nèi)膜適合胚胎移植的時期稱為“種植窗”，也就是子宮內(nèi)膜準備好迎接胚胎的時間。研究發(fā)現(xiàn)，在“種植窗”內(nèi)，子宮內(nèi)膜基因表達顯著不同，通過分析子宮內(nèi)膜的表達，能夠找出準確的胚胎移植時間，從而提高胚胎著床幾率。ERT子宮內(nèi)膜容受性檢測這項技術(shù)，基于RNA-seq(即轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)，采用高通量基于測序技術(shù)進行測序分析）的子宮內(nèi)膜容受性檢測（ERT),構(gòu)建了由上萬個基因組成的子宮內(nèi)膜容受性基因檢測模型；