首個多囊腎病診療指南來了，精粹要點一文整理

昵稱64137388 2024-11-15

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常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD）是最常見的遺傳性腎病，患病率約 1/1000～1/400。約半數(shù) ADPKD 在 60 歲左右進展為終末期腎?。‥SRD），是 ESRD 的第 4 位病因。

近日，中華醫(yī)學會腎臟病學分會 2024 年學術(shù)年會（CCSN 2024）在重慶盛大召開，來自中國人民解放軍軍醫(yī)大學海軍第二附屬醫(yī)院的梅長林教授以《2024 KDIGO 多囊腎病診斷與治療：臨床實踐指南解讀》為題展開了精彩分享。丁香園摘其精要，以饗讀者。

一、指南形成背景

ADPKD 是一種系統(tǒng)性疾病，可引起全身多種并發(fā)癥。其中，常見的有高血壓、腎功能衰竭、尿路感染、腎囊腫感染、腎結(jié)石、胰腺囊腫、肝囊腫、心血管疾病、顱內(nèi)動脈瘤等，嚴重危害人類身心健康。

2014 年，全球腎臟病領(lǐng)域的專家于愛丁堡召開重要會議。此次會議的主要目標包括：尋求共識、理清知識盲區(qū)、指導后續(xù)研究，會議期間達成了 KDIGO-ADPKD 爭議會議報告。該會議的成果為后續(xù)的 KDIGO-ADPKD 臨床實踐指南的制定奠定了基礎(chǔ)，對 ADPKD 的規(guī)范化診療起到了指導作用。

目前，2024 KDIGO-ADPKD 臨床實踐指南（以下簡稱指南）相關(guān)推薦意見及臨床實踐要點已被 KI（Kidney Internationl）接收，預(yù)計于 2025 年 1 月正式發(fā)表。

二、指南內(nèi)容精粹

命名、診斷、預(yù)后和患病率

發(fā)現(xiàn)以下基因明確致病突變時，應(yīng)命名為ADPKD-基因名：PKD1、PKD2、IFT140、ALG5、ALG9、GANAB、DNAJB11、NEK8。
未行基因診斷，或行基因診斷但未發(fā)現(xiàn)上述基因明確致病突變時，命名為 ADPKD。
發(fā)現(xiàn)存在 ALG6、ALG8、PKHD1 基因致病突變時，命名為 ADPKD。
常染色體顯性多囊肝?。ˋDPLD）命名原則參照 ADPKD 命名原則，如：ADPLD-PRKCSH。
有家族史、腎功能及合并癥數(shù)據(jù)時，推薦首選腹部 B 超篩查成年 ADPKD 風險個體（1B）。
有家族史患者，應(yīng)基于年齡分層及 B 超或 MRI 檢查囊腫的個數(shù)，診斷及排除 ADPKD。
CT、MRI 檢查及基因檢測技術(shù)的應(yīng)用有助于細化疾病特征，以便鑒別診斷。
PKD1 截短突變、家族內(nèi)患者早發(fā)腎衰、男性、肥胖超重及高鹽攝入是疾病快速進展的高危因素。
htTKV 可預(yù)測患者后續(xù)腎功能下降情況?；谀I臟 MRI 或 CT 圖像的 htTKV 測定要優(yōu)于 B 超圖像。
推薦利用 Mayo 影像學分型（MIC）預(yù)測患者腎功能下降速度及腎衰時間點（1B）。
非 PKD 基因突變患者不建議利用 MIC 進行評估預(yù)后。
PROPKD 評分系統(tǒng)、腎小球濾過率（eGFR）年下降率有助于評估疾病進展。

腎臟相關(guān)表型：高血壓

腎臟相關(guān)表型：泌尿系感染

反復(fù)發(fā)生泌尿系感染的 ADPKD 患者需注意排查有無相關(guān)誘因。
血液、尿液培養(yǎng)最好在抗感染治療前獲取。
發(fā)熱、腰痛合并白細胞及炎癥指標升高的患者需注意排查有無腎囊腫感染。
ADPKD 患者發(fā)生腎囊腫感染時，建議至少 4 ~ 6 周的抗感染治療（2D）。
如有可能，應(yīng)使用脂溶性抗生素治療。

慢性腎臟病、腎衰竭及腎臟替代治療

不推薦采用低氧誘導因子-脯氨酰羥化酶抑制劑（HIF-PHI）治療未透析 ADPKD 患者的貧血。
不推薦使用鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白 2（SGLT2）抑制劑延緩 ADPKD。
為預(yù)防非透析 ADPKD 患者發(fā)生 CVD 事件，應(yīng)給予降脂治療。
建議 ADPKD 患者應(yīng)根據(jù)身體條件、個人意愿及治療可及性選擇血液透析或腹膜透析進行腎臟替代治療（2C）。
終末期 ADPKD 患者可以選擇腹膜透析進行腎臟替代治療，但當存在巨大肝腎囊腫或腹膜透析禁忌癥時需謹慎選擇。

托伐普坦的使用

推薦成年 eGFR ≥ 25 mL/min/1.73m2，疾病快速進展風險 ADPKD 患者啟動托伐普坦治療（1B）。
托伐普坦起始劑量應(yīng)為 45 mg/早+15 mg/下午，根據(jù)耐受情況，最大劑量可滴定至 90 mg/早+30 mg/下午。
托伐普坦可使用至腎臟替代治療前。
使用托伐普坦需知悉藥物的副作用，禁忌癥及藥物相互作用，以便權(quán)衡利弊。
劑量滴定使用托伐普坦需注意藥物肝細胞毒性及利尿相關(guān)副作用。

延緩多囊腎病進展的治療手段

1）飲水

建議 eGFR ≥ 30 mL/min/1.73m2，沒有容量負荷禁忌的 ADPKD 患者全天足量飲水，攝入量至少 2 ~ 3 升/天（2D）。

2）藥物

多囊肝病

多囊肝影響患者生活質(zhì)量時應(yīng)予以治療，具體治療方式（藥物、穿刺、手術(shù)等）依據(jù)具體情況而定。
推薦因多囊肝體積增大導致相關(guān)癥狀的 ADPKD 患者接受長效生長抑素類似物治療（1B）。醋酸奧曲肽 30 ~ 40 mg，深部肌肉注射，每四周注射一次。
應(yīng)在治療 6 ~ 12 月后評估，若患者癥狀無明顯改善，應(yīng)停止長效生長抑素類似物治療。
各種治療方式無效時，可考慮肝移植，當患者同時合并嚴重腎功能不全時，可考慮肝腎聯(lián)合移植。

多囊肝感染

發(fā)熱、肝區(qū)疼痛合并白細胞及炎癥指標升高的患者，需注意排查有無肝囊腫感染。
多囊肝感染需結(jié)合患者癥狀、影像學及細菌培養(yǎng)結(jié)果綜合判斷。
經(jīng)驗性抗感染治療應(yīng)針對腸科桿菌屬，靜脈使用三代頭孢菌素聯(lián)合或不聯(lián)合氟喹諾酮類藥物，治療時長應(yīng) ≥ 4 周。
免疫缺陷、病原菌耐藥、感染囊腫 >8 cm 及出現(xiàn)血流動力學不穩(wěn)定的患者可在使用抗生素治療 48 小時內(nèi)行穿刺引流治療。
抗生素使用 48 ~ 72 h 后癥狀無明顯改善時，需積極尋找原因，必要時可考慮行穿刺引流或手術(shù)治療。

三、總結(jié)

最后，梅長林教授就此次講題做簡要總結(jié)。該指南為 KDIGO 制定的第一部 ADPKD 臨床實踐指南，內(nèi)容豐富，要點明確，為 ADPKD 的規(guī)范化診療提供了十分重要的實踐指導。

指南強調(diào)，對 ADPKD 患者要更早管理血壓，降壓目標更嚴格；快速進展型 ADPKD 可使用托伐普坦治療；嚴重多囊肝患者可使用長效生長抑素類似物治療；此外，對多囊腎病患者應(yīng)該多給予心理、遺傳咨詢。后續(xù)期待更多的學者深耕 ADPKD 相關(guān)診療實踐，更好地造?；颊?。

特別說明 | 本文僅供醫(yī)療衛(wèi)生等專業(yè)人士參考

整理 | 盒子

審核 | 梅長林教授

參考文獻（上下滑動查看）

[1] 常染色體顯性多囊腎病臨床實踐指南專家委員會. 中國常染色體顯性多囊腎病臨床實踐指南 (第二版)[J]. 臨床腎臟病雜志, 2019, 19(4): 227-235. DOI: 10.3969/j.issn.1671-2390.2019.04.001

[2] Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU,et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015 Jul;88(1):17-27. doi: 10.1038/ki.2015.59.

[3] VicenteE Torres.KDlGO update-PKD guidelines 2024.ERA 2024.