一名22歲男性患者在過(guò)去4年中逐漸出現(xiàn)雙下肢僵硬癥狀，并在近1年內(nèi)出現(xiàn)無(wú)力。沒(méi)有創(chuàng)傷史，也無(wú)膀胱和腸道功能受累的跡象。他的哥哥有類似的主訴。

檢查發(fā)現(xiàn)患者有輕度認(rèn)知障礙，痙攣性構(gòu)音障礙，雙下肢痙攣，剪刀步態(tài)及反射亢進(jìn)。

T2 flair上顯示了“猞猁耳”征（Ears of the Lynx），表現(xiàn)為涉及額角旁小胼胝體嘴部的T2高信號(hào)（圖1A）。

遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一種以進(jìn)行性雙下肢痙攣、無(wú)力、反射亢進(jìn)為特征的神經(jīng)退行性疾病。HSP臨床表現(xiàn)多樣，致病基因眾多，具有臨床異質(zhì)性及遺傳異質(zhì)性。根據(jù)遺傳模式，HSP可分為常染色體顯性遺傳(最常見)、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳(最少)。

常染色體隱性遺傳的HSP，表現(xiàn)為由于錐體束遠(yuǎn)端軸索病而引起的漸進(jìn)性痙攣性截癱，在腦部MRI上可顯示出胼胝體變薄。臨床表現(xiàn)通常在兒童期或青春期開始，可能發(fā)展為認(rèn)知障礙，有時(shí)甚至在截癱之前就出現(xiàn)。

年輕患者如果出現(xiàn)這些神經(jīng)系統(tǒng)癥狀且家族中沒(méi)有HSP病史，可以從腦部MRI掃描中獲益。

“猞猁耳”征是MRI上的一個(gè)特征表現(xiàn)：胼胝體小鉗區(qū)域（Forceps minor region）受累，T1低信號(hào)和T2-FLAIR圖像上的高信號(hào)，軸位圖像上形似于猞猁耳尖簇狀的毛發(fā)，即“猞猁耳”征。

“猞猁耳”征對(duì)于無(wú)法進(jìn)行基因分析的人們很有用，有助于11型或15型HSP的早期診斷，具有較高的特異性，可以縮小診斷范圍。

復(fù)雜型HSP11型和15型具有共同的臨床癥狀，表現(xiàn)為進(jìn)行性痙攣性截癱、認(rèn)知能力下降，偶爾還會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變。11型和15型HSP在臨床和神經(jīng)放射學(xué)上通常是無(wú)法區(qū)分的。

另外，“猞猁耳”征最近也在HSP 76中被報(bào)道。

再看一張圖鞏固一下。