色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎（Pigmented Villonodular Synovitis，簡稱PVNS）是一種罕見但危害嚴重的滑膜炎癥性疾病。本病多發(fā)于青壯年，發(fā)病率約為1.8例/百萬人，其中80%以上的病例發(fā)生在20-40歲。

1865年由Simons首次描述該病癥為滑膜黃色瘤病，1941年由Jaffe和Lichtenstein命名為色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎，并且沿用至今。本文將詳細介紹PVNS的臨床表現(xiàn)、診斷以及治療方法等。

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什么是色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎？

色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎是一種關節(jié)滑膜的非惡性增生性疾病，主要表現(xiàn)為滑膜組織異常增生形成結節(jié)狀病灶。外傷可能是其誘因，據(jù)統(tǒng)計1/4--1/2的病例有外傷史，它通常發(fā)生在關節(jié)滑膜的大關節(jié)，如膝關節(jié)、髖關節(jié)和肩關節(jié)，但也可發(fā)生在小關節(jié)或脊椎^[1]等部位^[2]。

在臨床上由于發(fā)病部位及病變范圍不同，可分為局限型和彌漫型，位于關節(jié)滑膜者多呈彌漫型，位于腱鞘及滑囊者多為局限型。雖然PVNS大部分屬于良性疾病，但如果不及時治療，仍會導致關節(jié)功能受損，影響生活質量。

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色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎的臨床表現(xiàn)

PVNS的癥狀通常會逐漸出現(xiàn)，且病程進展緩慢，可能經(jīng)過數(shù)月或數(shù)年才被確診。其主要臨床表現(xiàn)包括：

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色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎的診斷

確診PVNS通常需要綜合運用多種診斷方法，包括：

1.臨床癥狀：根據(jù)患者的癥狀和體征進行初步診斷。

2.影像學檢查：可以通過X射線、CT掃描、磁共振成像（MRI）等影像學檢查評估關節(jié)內(nèi)的異常情況，明確病變范圍和嚴重程度。

X射線檢查是PVNS初步診斷的常用方法之一。在X射線片上，PVNS常呈現(xiàn)為關節(jié)周圍軟組織腫脹，關節(jié)間隙模糊，以及骨質增生或吸收。然而，由于PVNS病灶的滑膜起源和局部侵蝕性增長，X射線片可能不夠敏感，無法清晰顯示病變的范圍和細節(jié)。

圖1：50歲女性右膝站立正位(左圖)和側位(右圖) X線片，患者疼痛輕微，但右膝持續(xù)腫脹和僵硬1年。X線片顯示輕度至中度骨關節(jié)炎

CT掃描能清晰地顯示病變的骨邊緣。增強CT掃描也可以明確軟組織腫塊。雙能計算機斷層掃描后的光譜分析可以分析腫塊內(nèi)是否有鐵沉積^[4]，對診斷PVNS有很大意義。

圖2：(A)軸位CT掃描顯示T3右側椎弓根、半椎板(黑色箭頭)和橫突糜爛。

圖3：A，軸位CT圖像顯示左膝關節(jié)內(nèi)側隱窩內(nèi)有一個不均勻腫塊(箭頭)。B，雙能計算機斷層掃描后的光譜分析，用2種物質(鈣和鐵)分解的光譜分析腫塊內(nèi)有致密的鐵沉積(箭頭)。

MRI是PVNS影像學診斷的首選技術。MRI除可顯示滑膜肥厚外，在膝關節(jié)矢狀位T2加權像，其關節(jié)腔內(nèi)可看到多個圓形信號強度減低區(qū)，是由于含鐵血黃素的順磁效應而引起選擇性T2縮短所致。髕上囊也可見數(shù)個結節(jié)狀低信號區(qū)。

圖4：矢狀面(左圖)和軸向面(右圖)  為47歲女性左膝T2加權像，膝關節(jié)前部腫塊切除后出現(xiàn)左膝疼痛之后診斷為復發(fā)性色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎

3.關節(jié)液檢查：關節(jié)穿刺抽出膝關節(jié)內(nèi)液體多呈黃褐色或暗紅色，稀薄而富有黏性，含紅細胞，結核菌及細菌培養(yǎng)陰性。

4.滑膜活檢：通過關節(jié)鏡檢查下的滑膜活檢，可以確診PVNS。在顯微鏡下，PVNS的特征性表現(xiàn)是絨毛狀增生和色素沉著。滑膜細胞增生既可呈現(xiàn)為結節(jié)狀，也可呈現(xiàn)為斑塊狀。而色素沉著則是由于鐵螯合物的沉積導致的，這也是PVNS命名中“色素沉著”一詞的來源。為了進一步確認PVNS的診斷，免疫組化檢查可以檢測細胞表面和細胞內(nèi)的特定標記物。PVNS常顯示出CD68和CD163陽性表達（巨噬細胞的標志），從而進一步支持PVNS的診斷。

圖5：低倍鏡(左圖)和高倍鏡(右圖)蘇木精和伊紅染色的組織學切片顯示一名44歲男性的色素絨毛結節(jié)性滑膜炎。組織學表現(xiàn)為單核細胞、巨細胞(直箭頭)、泡沫細胞(波浪箭頭)和含鐵血黃素沉積(圓圈)。

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色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎的治療

將病變滑膜徹底切除，是治療本病的有效辦法，但具體治療方式需要取決于病變的嚴重程度和患者的身體狀況。

主要的治療方法包括：

1.關節(jié)鏡手術：對于早期病變，關節(jié)鏡手術是首選治療方法。通過關節(jié)鏡，可以清除異常增生的滑膜組織，有助于減輕癥狀，恢復關節(jié)功能。其中對于彌漫性色素絨毛結節(jié)性滑膜炎關節(jié)鏡下難以徹底清除，因此其最佳治療方式存在爭議，但目前認為聯(lián)合關節(jié)鏡前路和開放式后路手術是首選方法。

但對于膝關節(jié)廣泛病變的患者，廣泛切除滑膜后會導致膝關節(jié)屈伸嚴重障礙，因此術后應將膝關節(jié)立即放置膝關節(jié)練習器上進行被動屈伸功能鍛煉，使膝關節(jié)功能基本恢復正常。

圖6：關節(jié)鏡檢查顯示典型的PVNS表現(xiàn)，包括整個關節(jié)囊的黃褐色色素沉著

2.藥物治療：PVNS對藥物治療不太敏感，但在術前或術后的輔助治療中，有時會考慮應用藥物。

3.靶向治療：目前正在研究小分子和單克隆抗體靶向治療作為PVNS新的治療方法^[5]，結合試驗治療效果來看，有望成為PVNS首選治療方式。

4.放療：對于一些不能進行手術的患者或病變難以完全切除的情況，放療可以作為一種輔助治療，但是考慮到放療的潛在毒性以及目前靶向藥物療效的巨大進展，因此并不推薦對PVNS進行放療^[6]。

5.關節(jié)置換術：對于病變過于嚴重，且關節(jié)功能明顯受損的患者，可能需要進行關節(jié)置換術或廣泛切除后行關節(jié)融合術。

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預后與復發(fā)

大多數(shù)患者在接受適當治療后，PVNS的癥狀會有所緩解，關節(jié)功能得以恢復。但是，PVNS有一定的復發(fā)率，因此術后的定期隨訪非常重要，以便及時發(fā)現(xiàn)并處理復發(fā)情況。