2歲女孩，有輕微的言語(yǔ)遲緩，表現(xiàn)為發(fā)作性軸性肌張力缺失（axial atonia）、肢體肌張力障礙，但意識(shí)保留。發(fā)作可由強(qiáng)烈的情緒誘發(fā)，也可能沒(méi)有明確的原因（視頻）。癥狀從8月大時(shí)開(kāi)始，在18月大時(shí)達(dá)到高峰，持續(xù)10-30秒，每天發(fā)生70次。發(fā)作間期神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)殊。腦電圖和腦部MRI正常。全外顯子組測(cè)序顯示KCNMA1（NM002247.4）c.2984A>G; p.N995S雜合致病性突變。猝倒（cataplexy），盡管通常與發(fā)作性睡病相關(guān)，但也有報(bào)道與KCNMA1突變（包括N995S突變[也被稱(chēng)為N999S、N1036S或N1053S，取決于參考轉(zhuǎn)錄](méi)）患者的肌張力障礙有關(guān)。對(duì)其識(shí)別很重要，因?yàn)檫@種發(fā)作是一個(gè)顯著特點(diǎn)，可以通過(guò)刺激治療（stimulant therapy）來(lái)改善。利右苯丙胺（lisdexamfetamine）能完全改善發(fā)作，但由于副作用，減少了劑量。目前，患兒每天有5次發(fā)作，伴語(yǔ)言和發(fā)育改善，類(lèi)似情況偶可見(jiàn)個(gè)案報(bào)道。