髓鞘形成缺陷的脫髓鞘疾病屬遺傳性脂質(zhì)代謝障礙。多為常染色體隱性遺傳，多在出生后或幼時發(fā)病，臨床表現(xiàn)不一。

酸性脂酶缺乏可致沃爾曼氏病，出生后即表現(xiàn)虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹、智能發(fā)育落后。

半乳糖脂酰鞘氨醇脂質(zhì)貯積病又稱球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，為半乳糖腦苷酯β-半乳糖苷酶缺乏所致，表現(xiàn)嚴(yán)重的精神和運動障礙。

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良即硫腦苷脂質(zhì)貯積病，因芳香基硫酸脂酶活性缺乏所致，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、精神退化、尿失禁、失明等。

腦腱黃瘤病，表現(xiàn)肌腱黃瘤、智力低下、癡呆、進(jìn)行性小腦共濟失調(diào)、痙攣狀態(tài)、白內(nèi)障等。

腦白質(zhì)海綿樣變性多見于男孩，病理特征為白質(zhì)海綿樣變性，在胎兒期即停止髓鞘形成，表現(xiàn)為肌張力先低下后增高、痙攣性雙側(cè)癱、進(jìn)行性癡呆、癲癇發(fā)作、視神經(jīng)萎縮等。