|
簡(jiǎn)要病史：22 歲，女，反復(fù)肝功異常一年余。CT 平掃：肝實(shí)質(zhì)密度彌漫性增高, 肝內(nèi)血管密度相對(duì)減低。 
MRI 平掃 + 增強(qiáng)：肝實(shí)質(zhì)在 T1WI、 T2WI 及 DWI 呈明顯低信號(hào), 增強(qiáng)掃描未見(jiàn)明顯異常強(qiáng)化影，脾臟信號(hào)正常；冠狀位見(jiàn)肝臟體積增大。
 動(dòng)脈期
肝穿刺表現(xiàn)為：肝小葉結(jié)構(gòu)局灶存在，局灶紊亂，肝細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)大量大小不等的高電子密度脂褐素沉積，其中可見(jiàn)細(xì)小顆粒狀物質(zhì)，有的顆粒彌漫分布，有的顆粒積聚成堆，有時(shí)可見(jiàn)單位膜包繞，脂褐素主要集中在毛細(xì)膽管附近，部分肝細(xì)胞內(nèi)脂滴存在。肝細(xì)胞核及其余細(xì)胞器無(wú)明顯異常。竇間隙內(nèi)枯否氏細(xì)胞增多，細(xì)胞中見(jiàn)少量脂褐素。竇間隙及小葉間纖維組織增多，無(wú)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。送檢組織中見(jiàn) 2 個(gè)匯管區(qū)明顯擴(kuò)大，纖維組織增生，弓形纖維形成，少許炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。結(jié)合臨床及電鏡超微結(jié)構(gòu)特點(diǎn)診斷血色病伴肝纖維化，但需結(jié)合分子遺傳學(xué)進(jìn)一步明確原發(fā)性或繼發(fā)性血色病。
免疫組化染色結(jié)果：HBsAg 陰性。診斷：肝細(xì)胞內(nèi)見(jiàn)彌漫棕褐色粗顆粒樣物質(zhì)沉著，考慮：（1）血色?。唬?）Dubin-Johnson 綜合征，需做電鏡及鐵染色進(jìn)一步診斷。 第二次報(bào)告：鐵染色顯示肝細(xì)胞漿大量陽(yáng)性顆粒，符合血色素沉積病（遺傳性可能性大）。 肝血色病 ( hemochromatosis, HC ) 又稱肝血色素沉著癥或過(guò)量鐵沉積癥，是一種代謝性疾病，較少見(jiàn)。正常肝內(nèi)以鐵蛋白形式貯存少量鐵， 鐵反應(yīng)陰性，當(dāng)機(jī)體由于鐵吸收增加、溶血增多或鐵利用障礙時(shí), 可由于鐵過(guò)載而沉積于肝、脾、淋巴結(jié)等, 最終可導(dǎo)致受累器官纖維化和功能不全；肝內(nèi)鐵儲(chǔ)存量增多時(shí)，則形成含鐵血黃素顆粒，鐵反應(yīng)陽(yáng)性。按病因分為原發(fā)性原發(fā)性血色?。╬rimary hemochromatosis, PHC）和繼發(fā)性血色病 ( secondary hemochromatosis, SHC）。原發(fā)性血色病 (PHC)一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，因小腸粘膜細(xì)胞缺陷，導(dǎo)致鐵的過(guò)量吸收并在器官內(nèi)過(guò)量沉積，肝、脾、胰、心肌、淋巴結(jié)等處易受累。相關(guān)研究認(rèn)為其可能繼發(fā)于 HFE 或 TFR2 基因突變（成人血色?。┖?HJV 或 HAMP 基因突變（青少年血色?。?，且吸煙和飲酒可能會(huì)加重體內(nèi)鐵負(fù)荷。 一般為過(guò)量鐵沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)，常見(jiàn)于各種原因的頑固性貧血而長(zhǎng)期反復(fù)大量輸血、過(guò)量應(yīng)用鐵劑、攝入鐵含量過(guò)高的飲食, 使過(guò)量的鐵質(zhì)沉著于肝、脾、骨髓等網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)。多不伴有臟器功能實(shí)質(zhì)損害。 以 40 ～50 歲男性多見(jiàn)，男: 女 = 8: 1。三聯(lián)征：皮膚色素沉著、肝硬化及糖尿病, 但發(fā)生率僅 3% - 8%。此外還可出現(xiàn)乏力、嗜睡、腹痛、肝脾腫大、心力衰竭、性功能減退等, 長(zhǎng)期鐵過(guò)載可繼發(fā)肝硬化、肝癌, 其中肝癌的發(fā)生率是正常人群的 200 倍。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度明顯升高。CT：當(dāng)鐵沉積到一定程度時(shí), CT 表現(xiàn)為肝實(shí)質(zhì)密度彌漫性增高, 甚至似增強(qiáng)后的肝臟表現(xiàn),CT 值達(dá) 75～130 Hu, 與肝內(nèi)血管的低密度形成鮮明的對(duì)比，稱為「白肝癥」， 但脾臟密度正常, 為原發(fā)性血色病的特點(diǎn), 可與繼發(fā)性血色病鑒別。當(dāng)肝實(shí)質(zhì)鐵含量小于 150μmol/g 時(shí), CT 不能反應(yīng)肝密度的變化；另外當(dāng)肝血色病合并脂肪肝時(shí), 高密度的鐵與低密度脂肪相互抵消, 會(huì)導(dǎo)致肝臟 CT 值減低, 出現(xiàn)假陰性。MRI：是檢測(cè)和量化內(nèi)臟鐵過(guò)量的可靠手段，敏感性高，不受脂肪肝的影響, 較 CT 更適合對(duì)肝血色病的評(píng)價(jià)。當(dāng)肝組織內(nèi)鐵含量大于 1 mg/g 時(shí),MRI 即可出現(xiàn)信號(hào)變化，主要是因?yàn)殍F的超順磁性效應(yīng)使肝組織的 T1 馳豫時(shí)間延長(zhǎng), T2 馳豫時(shí)間縮短, 肝臟信號(hào)強(qiáng)度明顯減低, 形成低信號(hào)的肝臟, 稱為「黑肝癥」, 且以 T2 縮短更明顯, 故 T2WI 對(duì)病灶的顯示優(yōu)于 T1WI。 繼發(fā)性血色病一般有明確的輸血史、鐵攝取過(guò)多或貧血治療史, 以肝、脾、胰及心肌、骨髓信號(hào)減低為主要表現(xiàn), 但原發(fā)性脾臟信號(hào)正常。為先天性糖原代謝紊亂, 主要累及肝、腎、肌肉和腦, CT 提示肝密度增高, 合并脂肪肝時(shí), 密度可增高或減低, 但脾臟信號(hào)正常; 晚期, CT、MR 均提示肝大、肝硬化征像, 與常見(jiàn)肝硬化表現(xiàn)一致。胺碘酮的代謝產(chǎn)物脫乙基胺碘酮與肝臟親和力大, 長(zhǎng)期攝入可使肝臟密度均勻性增高, 但 MR 表現(xiàn)變化不大, 血中脫乙基胺碘酮的測(cè)定意義較大, 同時(shí)結(jié)合病史可明確診斷。肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson ?。?/span>是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病, 過(guò)量的銅沉積于肝內(nèi)，引起肝實(shí)質(zhì)密度增高，由于銅沒(méi)有順磁性 T2WI 上不產(chǎn)生低信號(hào)；另外當(dāng)銅沉積于基底節(jié)區(qū)可引起錐體外系癥狀及沉積于眼角膜緣則形成 KF 色素環(huán)。 肝活檢是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn), 除鐵定量外，還可判斷是否存在肝硬化、脂肪肝、門脈高壓等，繼而評(píng)估其嚴(yán)重程度及預(yù)后。若能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，能顯著提高患者的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命；目前最常用的治療方法有間歇靜脈放血療法和鐵螯合劑祛鐵法。首發(fā) | 丁香園影像時(shí)間 作者 | 歳鈅如歌 內(nèi)容策劃 | 小雪球、彭龍
|
